Синдром Фанкони (ДеТони-Дебре) Этиопатогенез Тип наследования — аутосомно-рециссивный,

Синдром Фанкони (ДеТони-Дебре)

Этиопатогенез Тип наследования — аутосомно-рециссивный, выделена также аутосомно-доминантная форма с локализацией гена на хромосоме 15q15.3.

Этиопатогенез В основе болезни лежат генетически обусловленные дефекты ферментативного фосфорилирования в почечных канальцах (комбинированная тубулопатия), дефицит ферментов 2-го и 3-го комплексов дыхательной цепи — сукцинатдегидрогеназного и цитохромоксидазного.

Этиопатогенез Нарушению процессов энергообеспечения транспорта фосфатов, глюкозы и аминокислот в почечных канальцах повышенной̆ их экскреции с мочой̆ также к расстройству механизмов поддержания кислотно-основного равновесия.

Этиопатогенез метаболический ацидоз недостаток фосфорных соединений остеомаляция рахитоподобные изменениия скелета

Клиническая картина Симптомы: отставание в росте, рахит, полиурия. Лабораторно: ацидоз, гипокалиемия, гипофосфатемия, гипофосфатемия, гипокальциемия. В моче: глюкозурия, аминоацидурия, потеря HCO3, P, K, Ca.