Семей мемлекеттік медицина университеті С ЖӨ Орында ан:

Семей мемлекеттік медицина университеті С ЖӨ Орында ан: Нуралинова Д. К ғ Тексерген: Темекбаева. Э. С Медико-профилактикалы іс қ факультеті Топ —

Жоспары згергіштік, типтері мен т рлері. Ө ү Фенотиптік згергіштік. Реакция ө нормасы. Фенокопиялар. Генотиптік згергіштік, ө аны тамасы, жіктелуі: қ а) комбинативтік згергіштік ө б) мутациялы згергіштік қ ө орытынды: Қ

згергіштікӨ – тірі а заларды жа а ғ ң ң белгілерге ие болу асиеті. қ

Модификациялы згергіштікті қ ө ң келесі т рлерін ажыратады: ү модификациялар, морфоздар, фенокопиялар

генотиптi згеруiнсiз сырт ы орта факторларыны ң ө қ ң тікелей серінен ә фенотипті ң згеруімен байланыстыө б л белгiлер т ым уаламайды ұ ұқ қ а заны тiршiлiк ету ортасына бейiмделуiн ғ ң амтамасыз етедi. қФенотиптiк (модификациялы ) қ згергiштiк. ө

А заларды тiршiлiк ету ортасына бейiмделуiн ғ ң амтамасыз етедi қ Фенотиптік згергіштікті за дылы тарын білу ө ң ң қ медицина т жірбиесі шін те ма ызды, б л ә ү ө ң ұ сырт ы орта факторларыны не оларды қ ң ң жиынты тарыны фенотипті алыптасуында ы қ ң ң қ ғ ролін аны тау а м мкіндік береді. қ ғ ү Фенокопияларды білу д рігерге : ә а) д рыс диагноз ою а; ұ қ ғ б) ауруды жа дайына д лірек болжам жасау а ж не ң ғ ә болаша та сол жан яда ауру бала туу м мкіндігін қ ұ ү аны тау а м мкіндік береді. қ ғ ү Модификациялы згергіштікті ма ызы. қ ө ң ң

Модификациялар – фенотипті т ым уаламайтын ң ұқ қ згерістері, сырт ы орта факторларыны серінен ө қ ң ә дамиды, сырт ы орта а бейімделу болып табылады, қ ғ алайда олар айтымды, орта факторыны сері қ ң ә жойыл анда айта орнына келеді. Мысалы: ғ қ оттегіні м лшері т мендегенде анда ң ө ө қ эритроциттерді м лшеріні азаюы. ң ө ң

Морфоздар – бұл фенотиптің ортаның экстремальды факторларының әсерінен дамитын тұқым қуаламайтын өзгерістері, олар бейімделуді қамтамасыз етпейді және қайтымсыз (мысалы: күйіктер, тыртықтар).

Фенокопиялар – бұл тұқым қуалайтын аурулардың фенотипіне ұқсас фенотиптің қалыптасуы жүретін фенотиптің тұқым қуаламайтын өзгерістері. Мысалы: 1. Пародонтоз — десмотонтоз немесе Готтлиб синдромы 2. Тіс эмалының гипоплазиясы — оның фенокопиялары 3. Фиброздық гиперплазия (эпилипсияда дифенилгидантоинды қабылдауға байланысты) — Фиброматоздың тұқым қуалайтын формалары 4. Ерін және таңдай жырығы (жүктіліктің 1 триместрінде сәулелену не гормональды әсер, токсикоздың ауыр түрі) — тұқым қуалайтын ерін және таңдай жырығы (50 –ден астам синдромдар) Фенокопиялар тұқым қуаламайды.

Модификациялы згергіштікқ ө (реакция нормасы) Белгіні модификациялары минимумнан максимум а ң ғ арай реакция нормасыны шегінде згеретін қ ң ө вариациялы атар қ қ т зеді. Модификациялы ү қ згергіштікті генотиппен аны талатын шегі ө ң қ реакция нормасы деп аталады. Реакция нормасы генетикалы қ факторлармен ба ыланып, т ым уалайды. қ ұқ қ Мысалы: а аш ғ жапыра тарыны м лшері қ ң ө Адамны санды белгілеріні ң қ ң згеруі. ө Адамны санды ң қ белгілері: Тері т сіні интенсивтілігі ү ң ан ысымы, ан Қ қ қ рамында ы эритроциттер құ ғ м лшері ө Салма ы ж не т. б. ғ ә

2. Генотиптік згергіштікө — генотипті (генетикалы материалды ) ң қ ң згеруімен байланысты згергіштік ө ө сырт ы орта а факторларына т уелсіз ж не т ым қ ғ ә ә ұқ уалайды. қ Генотиптік згергіштік ө Комбинативтік згергіштік ө Мутатциялы згергіштікқ ө

Комбинативтік згергіштіө к –ата- аналар гендеріні айта йлесуіне ң қ ү (комбинациясы) байланысты згергіштік. Комбинативтік ө згергіштікте ата-аналарыны гаметаларыны осылуыны ө ң ң қ ң н тижесінде гендерді жа а комбинациялары пайда болады, біра ә ң ң қ ол гендер ж не хромосомалар еш андай згеріске шырамайды ә қ ө ұ. Комбинативтік згергіштікті ө ң механизмдері: ры тану кезінде гаметаларды кездейсо осылуы Ұ қ ң қ қ Биологиялы т рлерді рт рлілігін, бір т рді дараларыны қ ү ң ә ү ү ң ң рт рлілігін ж не оларды тіршілікке абілеттілігін амтамасыз ә ү ә ң қ қ етеді. Мысалы: адамдарды алуан т рлілігі, бір жан яда балаларды ң ү ұ ң рт рлілігі ә ү

Мутациялар(латынша mutatio — згеріс) — ө генетикалы материалды сырт ы ж не ішкі қ ң қ ә факторларды серінен згерулері. ң ә ө Мутация генотипті де фенотипті де згеруімен ң ң ө ж реді ж не рпа тан рпа а беріледі. ү ә ұ ққ Мутациялар кенеттен, секірмелі дамиды. Б л терминді ылым а енгізген Г. Де Фриз (1901 ұ ғ ғ ж). Мутациялы згергіштік қ ө

Мутацияларды т зілу процесін ң ү мутагенез деп атайды. Мутацияларды тудыратын факторларды мутагенді факторлар деп атайды. Мутациялы згергіштік қ ө Мутагенді факторлар Физикалы факторлар қ Химиялы факторларқ Биологиялы факторлар қ

Физикалы : қ с улелерді рт рлі т рлері, ә ң ә ү ү температура, ыл алдылы ж не т. б. ғ қ ә Химиялы : қ а) таби и органикалы ж не ғ қ ә органикалы емес заттар (нитраттар, алкалоидтар, қ гормондар, ферменттер ж не т. б. ); ә б) таби и осылыстарды (м най) ндірістік деу ғ қ ң ұ ө өң німдері; ө в) синтетикалы заттар(д рілер, пестицидтер, та ам қ ә ғ консерванттары, инсектицидтер, бояулар) ж не т. б. ә Биологиялы : қ а) вирустар ( ызылша, ызамы ; қ қ қ грипп) б) паразитарлы агенттер (бактериялар, қ рикетссиялар, арапайымдар, гельменттер). қ Мутагендік факторлар

1. 1. Пайда болу себептеріне байланысты Спонтанды немесе таби и мутациялар – қ ғ адамны атысуынсыз таби и ң қ ғ мутагендік факторларды серінен ң ә дамиды; Индукциялы немесе жасанды мутациялар – қ белгілі мутагендік факторларды ба ытал ан серінен дамиды (адамны ғ ғ ә ң атысуымен). қМутацияларды жіктелуі ң

1. 3. А заны тіршілік абілетіне серғ ң қ ә етуіне байланысты Зиянды мутациялар — т ым уалайтын ұқ қ аурулар а шыратады. ғ ұ летальды мутациялар қ ( лімге шыратады)ө ұ сублетальды мутациялар (тіршілікке абілеттілігін т мендетеді) қ ө Нейтральды мутациялар – тіршілікке абілеттілігіне сер етпейді, мысалы к з т сі, ан қ ә ө ү қ тобы. Пайдалы мутациялар — тіршілікке абілеттілігін қ жо арлатады, мысалы, тара андарды улы ғ қ ң химикаттар а т зімділігіні алыптасуы. ғ ө ң қ Мутацияларды жіктелуі ң

Миссенс мутациялар – кодон ма ынасыны згеруі ж не ғ ң ө ә бас а а уызды т зілуі; қ қ ң ү Нонсенс-мутациялар – ма ынасыз кодондарды (УАА, ғ ң УАГ, УГА) т зілуі; ү Гендік мутациялар

Т ым уалайтын згергіштік ұқ қ ө 1920 жылы Н. И. Вавилов т ым уалайтын ұқ қ згергіштікті гомологты ө ң қ атарлары қ за ын ашты. ң « Генетикалы жа ын қ қ т рлер мен туыстар т ым ү ұқ уалайтын згергіштікті қ ө ң сас атарларымен ұқ қ сипатталады» . Мысалы: ыс асауса тылы – ірі қ қ ара малда, итте, ойда, қ қ адамда кездеседі.

олданылатын дебиеттер: Қ ә 1. азымбет П. . , Аманжолова Л. Е. , Н ртаева . С. Қ Қ ұ Қ Медициналы биология / А. — 2000. -376 б. қ 2. Е. . уанды ов ред. Медициналы биология ж не Ө Қ қ қ ә генетика/ А. — 2004. -444 б. 3. В. Н. Ярыгин. Биология / М. — Высшая школа. — 2001. — т. 1, 2.