Презентация new спадкові хвороби1111

Скачать презентацию  new спадкові хвороби1111 Скачать презентацию new спадкові хвороби1111

new_spadkovі_hvorobi1111.ppt

  • Размер: 7 Mегабайта
  • Количество слайдов: 18

Описание презентации Презентация new спадкові хвороби1111 по слайдам

 Актуальність  проведення -  скринінг програм- скринінг програм новонароджених на фенілкетонурію Актуальність проведення — скринінг програм- скринінг програм новонароджених на фенілкетонурію

Мета дослідження: поширення генетичних знань серед медичного персоналу та сімей репродуктивного віку. Мета дослідження: поширення генетичних знань серед медичного персоналу та сімей репродуктивного віку.

Дослідження проводилося на основі обробки статистичних матеріалів Головного статистичного управління Івано-Франківська за період з 2000 -2013Дослідження проводилося на основі обробки статистичних матеріалів Головного статистичного управління Івано-Франківська за період з 2000 -2013 рр. про поширення ФКУ на теренах Івано-Франківської області. Спонукало до дослідження спостереження за родиною, в якій народилися двоє дітей з цим захворюванням.

Головним завданням  дослідження було :  •  загострити увагу на більш ефективну та обовГоловним завданням дослідження було : • загострити увагу на більш ефективну та обов ’ язкову скринінг–програму новонароджених на ФКУ. • звернути увагу на збільшення кількості новонароджених хворих на ФКУ.

Мета скринінгу - по можливості раннє виявлення захворювань, що дозволяє забезпечити ранній початок лікування в розрахункуМета скринінгу — по можливості раннє виявлення захворювань, що дозволяє забезпечити ранній початок лікування в розрахунку на полегшення стану пацієнтів і зниження смертності. Розрізняють масовий (універсальний) скринінг, до якого залучаються всі особи з певної категорії (наприклад, всі діти одного віку) і селективний скринінг, застосовуваний у групах ризику (наприклад, скринінг членів сім’ї у разі виявлення спадкового захворювання). СКРИНІНГ (від англ. Screening – «відбір, сортування» ) – стратегія в організації охорони здоров ’ я, спрямована на виявлення захворювань у клінічно безсимптомних осіб у популяції.

Фенілкетонурія спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосомиФенілкетонурія спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12 q 22 -24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін, що призводить до накопичення його в рідких середовищах організму. Надлишок фенілаланіну трансамінується до фенілпіровироградної кислоти або до фенілетиленаміну. Ці та інші метаболіти разом з надлишком фенілаланіну порушують процеси метаболізму і викликають ушкодження клітин головного мозку.

Симптоми захворювання  Клінічна картина •  Неврологічні і психічні розлади. Розумова відсталість •  ПідвищенаСимптоми захворювання Клінічна картина • Неврологічні і психічні розлади. Розумова відсталість • Підвищена збудливість у дитинстві. Специфічна хода • Специфічна постава і поза при сидінні • Незвичайне положення кінцівок • Стереотипні руху • Підвищення сухожильних рефлексів • Судоми • Дефектне формування мієліну. Мікроцефалія. • Зміни шкіри. Гіпопігментація. Сухість. Екзема. Склеродермія. • Волосся гіпопігментовані • Блювота в періоді новонародженості • Світлі райдужки, катаракта • Специфічний мишачий запах тіла

Лікування Дієта з різким обмеженням змісту фенілаланіну вводиться з моменту підтвердження діагнозу класичної ФКУ.  ВраховуючиЛікування Дієта з різким обмеженням змісту фенілаланіну вводиться з моменту підтвердження діагнозу класичної ФКУ. Враховуючи високий вміст фенілаланіну в білку, повністю виключають продукти тваринного походження (м’ясо, птиця, риба, гриби, молоко та продукти з них), зміст рослинного білка ретельно нормують з урахуванням маси тіла та віку дитини. Прогноз. Своєчасно розпочате дієтичне лікування дозволяє уникнути розвитку клінічних проявів класичної фенілкетонурії. Необхідно проводити лікування до статевого дозрівання, а за індивідуальними показаннями і довше. Оскільки жінка, хвора на фенілкетонурію, не може виносити здоровий плід, показано проведення спеціального лікування, початого перед зачаттям і триваючого до моменту пологів з метою виключити ураження плода фенилаланином плазми крові матері.

Рік Загальна  кількість новонароджених  Кількість хворих на ФКУ по області  Виявлено ФКУ вРік Загальна кількість новонароджених Кількість хворих на ФКУ по області Виявлено ФКУ в грудному періоді Абсолютне значення 2000 14631 22 1 0, 68 2001 13851 18 —— 2002 13911 18 —— 2003 14113 20 4 2, 83 2004 14992 21 2 1, 33 2005 14994 17 1 0, 66 2006 15813 19 2 1, 26 2007 16243 17 —- 2008 16983 19 2 1, 17 2009 17333 22 1 0, 57 2010 16343 21 1 0, 61 2011 16497 21 1 0, 60 2012 17101 23 3 1, 75 2013 16716 23 1 0,

Діаграма Діаграма

З метою моніторування поширення фенілкетонурії (ФКУ) на теренах Івано-Франківської області проведено аналіз статистичних матеріалів Головного статистичногоЗ метою моніторування поширення фенілкетонурії (ФКУ) на теренах Івано-Франківської області проведено аналіз статистичних матеріалів Головного статистичного управління Івано-Франківська з періоду 2000 -2013 рр. За абсолютними даними кількість хворих на ФКУ в області за ці роки коливалася від 17 до 23 осіб. З розрахунку на 10 000 населення кількіс т ь хворих на класичну форму ФКУ в 2005, 2009, 2010, 2011, 2013 роки складала менше одиниці. А в 2003, 2004, 2006, 2008, 2012 — більше одиниці. Максимальний показник у 2003 р. — 2, 83. За даними вітчизняних вчених середньоєвропейська та в Україні частота ФКУ складає 1: 10 000. Це вимагає посиленої уваги до діагностики та профілактичних заходів щодо ФКУ в області.

На основі спостережень та вищесказаного Робимо висновок , що аналіз статистичних даних доводить необхідність поширення генетичнихНа основі спостережень та вищесказаного Робимо висновок , що аналіз статистичних даних доводить необхідність поширення генетичних знань серед медичного персоналу та сімей репродуктивного віку. Впровадження програм масового скринінгу новонароджених для раннього виявлення ФКУ і своєчасне призначення дієтотерапії. Виявлення і лікування дітей по програмам масового скринінгу, також дозволяє запобігти розвиток тяжкої психічної інвалідності. Пренатальна діагностика: Запропонований ДНК – зонд для пренатальної діагностики фенілкетонурії в сім’ях високого ризику. Необхідне покращання фінансування програми скринінгу новонароджених на фенілкетонурію та дієтолікування хворих із даним захворюванням на рівні держави й місцевих бюджетів.

Буклети Результати спостереження спонукали нас розробити та поширити в межах медичних установ ( Центральної Районної ЛікарняніБуклети Результати спостереження спонукали нас розробити та поширити в межах медичних установ ( Центральної Районної Лікарняні та жіночої консультації) спеціальні буклети про необхідність своєчасного діагностування ФКУ. Це дало змогу активізувати профілактичні заходи щодо даного захворювання.

Історія , що спонукала до розгляду даної теми В процесі виконання роботи нами було встановлено неефективністьІсторія , що спонукала до розгляду даної теми В процесі виконання роботи нами було встановлено неефективність проведення скринінгу на ФКУ двом новонародженим в одній родині з м. Калуш. Першому хлопчику діагноз хвороби було встановлено в 11 років після рекомендації лікаря невропатолога. За допомогою молекулярно-генетичного аналізу проведеного в Київському інституті ПАГ вперше виявлено ФКУ. Другій дитині з цієї ж сім ’ ї поставлено аналогічний діагноз на другому році життя. На основі порівняння психонейромоторного розвитку обидвох дітей , підсумовуємо що вчасне діагностування і призначена дієтотерапія та медикаментозне лікування дає можливість компенсувати захворювання і розвиватись дитині відповідно до критеріїв її віку.

Виписний епікриз з медичної карти хворих на ФКУФКУ Виписний епікриз з медичної карти хворих на ФКУФКУ

Допомога міста  Міська влада зробила перші кроки назустріч сім ’ ї , де обоє дітокДопомога міста Міська влада зробила перші кроки назустріч сім ’ ї , де обоє діток страждають генетичним захворюванням ФКУ. Від тепер родина , як мінімум на рік буде забезпечена дієтичним харчуванням , що є необхідним для діток.

Дякую за увагу Дякую за увагу