Скачать презентацию Пренатальная диагностика это медицинская дисциплина возникшая на Скачать презентацию Пренатальная диагностика это медицинская дисциплина возникшая на

Пренатальная диагностика.ppt

  • Количество слайдов: 39

Пренатальная диагностика – это медицинская дисциплина, возникшая на основе тесной взаимосвязи акушерства и генетики, Пренатальная диагностика – это медицинская дисциплина, возникшая на основе тесной взаимосвязи акушерства и генетики, развивающаяся при участии эмбриологии, эпидемиологии, биохимии, неонатологии и пат. анатомии призвана изучать физиологию и патологию плода в анте и интранатальном периодах. “История развития человека в течение девяти месяцев, предшествующая его рождению, вероятно, гораздо интереснее и содержит события более грандиозные, чем все последующие семьдесят лет его жизни”. Сэмюель Тейлор Колриджю (1834 г. ).

Задачи пренатальной диагностики 1. Формирование группы пациенток высокого Задачи пренатальной диагностики 1. Формирование группы пациенток высокого "перинатального риска" 2. Определение истинного гестационного возраста плода 3. Диагностика пороков развития и врожденных заболеваний 4. Определение плацентарной недостаточности 5. Диагностика внутриутробной инфицированности 6. Определение оптимального алгоритма наблюдения беременной

ТАКТИКА ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В СИСТЕМЕ ПРОФИЛАКТИКИ ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Любая аномальная фенотипическая изменчивость может рассматриваться ТАКТИКА ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В СИСТЕМЕ ПРОФИЛАКТИКИ ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Любая аномальная фенотипическая изменчивость может рассматриваться в рамках нескольких этиологических категорий, которые включают в себя: • Цитогенетические нарушения в результате изменения числа или струк туры хромосом; • Менделирующие заболевания, являющиеся результатом мутаций в единичном генном локусе; • Мультифакториальные заболевания, обусловленные совместными эффектами более чем одного гена; • Тератогенные аномалии, обусловленные воздействием экзогенных факторов в периоде эмбриогенеза. Таким образом, применение методов ПД в системе профилактики ВНЗ зависит от конкретно предполагаемого или вероятного заболевания плода. Эффективность пренатальной профилактики фетальных аномалий в значительной мере зависит от знания акушеров этапности пренатальных диагностических мероприятий.

Это 1 я часть схемы алгоритма пренатального мониторинга Пренатальное исследование можно считать ошибочным в Это 1 я часть схемы алгоритма пренатального мониторинга Пренатальное исследование можно считать ошибочным в том случае, если на его основании была выработана неправильная тактика ведения беременности и родов. ” Профессор, д. м. н. М. А. Фукс (1990 )

Перинатальный риск – это вероятность возникновения патологического состояния плода и новорожденного в раннем неонатальном Перинатальный риск – это вероятность возникновения патологического состояния плода и новорожденного в раннем неонатальном периоде. Критерии перинатального риска: фетальные аномалии – генетические, хромосомные заболевания, изолированные пороки развития; нарушение развития в раннем неонатальном периоде плацентарная недостаточность – функции плаценты различного генеза внутриутробное инфицирование – воздействие на плод инфекционного агента Категории оценки перинатального риска: Возрастная категория матери и отца Конституционально генетический статус беременной Гинекологический анамнез Инфекционный анамнез Носительство инфекции Соматический статус Гинекологический статус Социальные факторы Фон зачатия Течение 1 го триместра беременности

4 -5 недель 5 -6 недель 6 -7 недель 7 -8 недель Анэнцефалия. Акрания 4 -5 недель 5 -6 недель 6 -7 недель 7 -8 недель Анэнцефалия. Акрания Менингомиелоцеле Пороки невральной трубки Аномалии развития мозга Двухкамерное сердце Аномалии крупных сосудов Атрезия пищевода Трахео-пищеводные свищи Атрезия желчного пузыря Пороки матки и влагалища Агенезия или аномалии моч. пузыря Эктопия сердца Атрезия 3 -х створчатого клапана Тетрада Фалло Аплазия легкого Атрезия 12 -П. кишки Стеноз мочеточника Афалия Агенезия яичек Пороки конечностей Колобомы Трехкамерное сердце Декстрокардия (изолированная) Кистозная дисплазия почек Атрезия уретры Атрезия прямой кишки

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Методы пренатальной диагностики Пренатальное консультирование – тестовая 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Методы пренатальной диагностики Пренатальное консультирование – тестовая статистическая система оценки индивидуального перинатального риска. Генетическое консультирование – определение вероятности возникновения наследственной патологии на основании анализа семейной наследственности и проведении специальных генетических лабораторных исследований Биохимические тесты – иммуно ферментные анализы крови на уровни ПАПП А, в ХГч, АФП – определение вероятности наличия у плода синдромов Дауна и Эдвардса, дефекта невральной трубки Эхографическое исследование плода с применением синдромологического анализа (“генетическое УЗИ”) и оценкой состояния плодово плацентарного комплекса (в т. ч. – системой 3 4 мерного сканирования) Эмбриоскопия – визуальный осмотр оболочек плодного яйца и эмбриона в 1 триместре беременности Фетоскопия – визуальный осмотр плода во 2 и 3 триместрах беременности. Комплекс инвазивных диагностических процедур: трансцерцикальная / трансабдоминальная аспирационная биопсия ворсин хориона в 1 триместре беременности; экзоцеломоцентез в 1 триместре беременности; амниоцентез; биопсия плаценты во 2 триместре беременности; кордоцентез; кардиоцентез; биопсия тканей плода.

Все диагностические методы ПД, применяемые в программе профилактики ВНЗ, делятся на скрининговые и селективные. Все диагностические методы ПД, применяемые в программе профилактики ВНЗ, делятся на скрининговые и селективные. Скрининговые методы: Эхографическое исследование 1 го уровня; ИФА сыворотки крови на биохимические «маркёры» ; Селективные методы: Эхографическое исследование 2 го уровня (синдромологическое); Инвазиыные диагностические методы; Цитогенетическое исследование биологического материала; Биохимическое исследование биологического материала.

Скрининговые метода ПД применяются согласно стандартным позициям. Применение селективных методов зависит от конкретно предполагаемой Скрининговые метода ПД применяются согласно стандартным позициям. Применение селективных методов зависит от конкретно предполагаемой патологии плода. Показания для проведения селективных методов ПД: Эхографическое исследование 2 го уровня (синдромологическое) на основании: выявления при эхографическом исследовании 1 го уровня "эхографических маркеров" синдромальной патологии; определение "высокого индивидуального риска ВНЗ плода" по показателям ИФА; рекомендации генетика после медико генетического консультирования. Цитогенетическое исследование биологического материала с применением инвазивных диагностических процедур (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) на основании: рекомендации генетика; определение "высокого индивидуального риска" по показателям ИФА; наличие "эхографических маркеров" хромосомной патологии плода. 3. Биохимическое исследование биологического материала с применением инвазивных диагностических процедур (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи плода) на основании: рекомендации генетика. Основная задача специалистов, ведущих скрининговые обследования беременных – это формирование группы повышенного риска возникновения ВНЗ, для свое временного применения селективных методовпренатальной диагностики.

Этапы реализации пренатального мониторинга: 7 -8 нед. Выявление ранних признаков бластопатии 10 -12 нед. Этапы реализации пренатального мониторинга: 7 -8 нед. Выявление ранних признаков бластопатии 10 -12 нед. Выявление аномалий развития, ранних эхографических “маркёров” ВНЗ, бластопатий; ИФА сыворотки крови на "маркеры" синдромов Дауна и Эдвардса и ДНТ 18 - 20 нед. Выявление ранних признаков плацентарной дисфункции; выявление аномалий развития, эхографических “маркёров” ВНЗ; ИФА сыворотки крови на "маркеры" синдромов Дауна и Эдвардса и ДНТ 23 -24 нед. Первичное ЦДК в/сердечной гемодинамики, исследование структур сердца в ВМ режиме; допплерометрическое исследование фето плацентарного кровотока; выявление эхографических признаков ВУИ. 26 -28 нед. Исключение всех, доступных для антенатального выявления, сформировавшихся аномалий развития плода; первичная оценка состояния плодово плацентарного комплекса – определение плацентарной недостаточности 36 -38 нед. Выявление аномалий развития функционального генеза; определение плацентарной недостаточности; оценка реактивности ССС плода; оценка компенсаторно адаптационных возможностей плода.

Эффект мелкодисперстной неоднородности Экзоцеломического содержимого Эффект мелкодисперстной неоднородности Экзоцеломического содержимого

Эффект «сохранного» эмбриона – 75% хромосомной патологии Эффект «сохранного» эмбриона – 75% хромосомной патологии

Показания для направления на синдромологическое. ЭИ (УЗИ 2 -го уровня – “генетическое”) А) Выявление Показания для направления на синдромологическое. ЭИ (УЗИ 2 -го уровня – “генетическое”) А) Выявление особенностей развития плода, не являющихся пороками, и особенностей околоплодной среды: • Брахицефалия (преобладание БПР над ЛЗР* – оценивается как "маркер" до 28 недель беременности) • Макроцефалия (преобладание окружности головки над размерами туловища и конечностей* более 2 -х недель) • Микроцефалия (преобладание размеров туловища и конечностей над окружностью головки* не менее 6 недель) • Тригоноцефалия ("треугольная" форма черепа") • Асимметрия черепа (нетипичная конфигурация головки) • Нетипичная форма мозжечка (например – мозжечёк “банан”) • "Выступающий" затылок** ( выраженная долихоцефалия) • "Уплощенный" затылок** • "Выступающий лоб", "запавшая" переносица"** • "Уплощенный профиль" лица**, гипоплазия костей носа • Гипотелоризм (преобладание БПР над внутренним межорбитальным размером* более 2 -х недель) • Гипертелоризм (преобладание внутреннего межорбитального размера над БПР* более 2 -х недель) • Диспластичные ушные раковины (аномалии формы, размеров, расположения) • Макроглоссия (определяется на основании визуализации языка, постоянно выступающего за пределы полости рта) • Утолщение воротниковой зоны ("шейная складка", "воротниковый" отек) • Воронкообразная грудная клетка** • Пиелоэктазия • Сакральный синус (характерное втяжение мягких тканей в области копчика) • Относительное укорочение бедренной и плечевой костей (преобладание размеров головы и туловища * более 2 -х недель) • Короткие стопы (оцениваются в сравнении с длиной бедренной кости*) • Выступающая пятка ("стоптанный башмак") • Округлая выступающая стопа ("стопа-качалка") • Флексорное расположение кистей и стоп • Гипотрофия (симметричная форма ЗРП) • Значительное уменьшение диаметра плаценты, нехарактерное для данного срока беременности ("Маленькая" плацента) • Многоводие • Маловоди * - все фетометрические параметры оцениваются относительно срока беременности; ** - относительные характеристики, оцениваемые визуально Б) Выявление пороков развития плода и аномалий развития пуповины.

Утолщенная шейная складка – «воротниковый отёк» Утолщенная шейная складка – «воротниковый отёк»

Укорочение средней фаланги мизинца при синдроме Дауна Укорочение средней фаланги мизинца при синдроме Дауна

Укорочение носовых костей – Эффект запавшей переносицы Укорочение носовых костей – Эффект запавшей переносицы

ЭТАПЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ и ЗАДАЧИ СПЕЦИАЛИСТОВ при подготовке и проведении инвазивной пренатальной диагностики Направление женской ЭТАПЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ и ЗАДАЧИ СПЕЦИАЛИСТОВ при подготовке и проведении инвазивной пренатальной диагностики Направление женской консультации Причина: Возрастной генетический риск Биохимические маркёры ВНЗ Эхографические маркёры ВНЗ, пороки развития Отягощённый генетический анамнез Социальная обеспокоенность I. Этап Генетик 1. Определение индивидуального риска ВНЗ плода (%) 2. Разъяснение необходимости проведения пренатального обследования плода 3. Разъяснение инвазивной диагностической процедуры: -механизм выполнения -вероятные осложнения 4. Выдача заключения с рекомендациями Единая карта наблюдения Врач УЗД 1. Синдромологическое УЗИ 2. Разъяснение пациентке данных УЗИ 3. Оформление протокола обследования с рекомендациями по дополнительному обследованию плода в зависимости от выявленных отклонений состояния плодовоплацентарного комплекса

II. Этап 1. 2. 3. 4. 5. 6. Акушер-гинеколог Оценка акушерско-гинекологического статуса Оценка индивидуального II. Этап 1. 2. 3. 4. 5. 6. Акушер-гинеколог Оценка акушерско-гинекологического статуса Оценка индивидуального риска проведения ИДП, определение противопоказаний Определение сроков проведения ИДП Обеспечение полного комплексного обследования беременной Проведение курса необходимой профилактической терапии Оформление заявления на ИДП III. Этап 1. 2. 3. Специалист по пренатальной диагностике Принятие решения о проведении ИДП Выбор вида ИДП Проведение ИДП, оформление протокола ИДП IV. Этап 1. 2. 3. Акушер-гинеколог Обеспечение акушерской части ИДП Связь с лабораторией Оформление выписки

Консультация специалиста по пренатальной диагностике Дата -_______ ФИО -______ Возраст -_____ Срок беременности - Консультация специалиста по пренатальной диагностике Дата -_______ ФИО -______ Возраст -_____ Срок беременности - _______ Основание для проведения пренатального генетического обследования плода Вероятное предполагаемое заболевание плода Вид предполагаемого генетического обследования плода Выявленные критерии риска врождённого заболевания плода: Показатели и характеристика индивидуального риска врождённого заболевания плода Оптимальный срок беременности для предполагаемого пренатального обследования плода – Вид предполагаемой инвазивной диагностической процедуры Показатели и характеристика индивидуального риска проведения инвазивной диагностической процедуры Выявленные факторы повышенного риска осложнений вследствие проведения инвазивной диагностической процедуры: Сравнительная оценка показателей индивидуального риска врождённого заболевания плода и риска проведения инвазивной диагностической процедуры: Отмечается сравнительное преобладание показателя риска – - вероятности наличия генетического заболевания у плода - прерывания беременности вследствие проведения ИДП Заключение по обоснованности проведения инвазивной диагностической процедуры: Проведение инвазивной диагностической процедуры с целью кариотипирования плода в сроке беременности __ нед. с применением диагностического _______обосновано. Консультант:

Трансцервикальная аспирационная биопсия хориона Оптимальный срок проведения – 10 -11 н. Выполняется аспирационным катетером. Трансцервикальная аспирационная биопсия хориона Оптимальный срок проведения – 10 -11 н. Выполняется аспирационным катетером. Успешность анализа – 98% Риск осложнения – 2, 5 %

Трансабдоминальный амниоцентез – 1956 г. Оптимальный срок проведения – 18 19 н. Выполняется иглой Трансабдоминальный амниоцентез – 1956 г. Оптимальный срок проведения – 18 19 н. Выполняется иглой для спинальной пункции № 23 G. Успешность анализа – 96% Риск осложнения – 0, 5 % Трансабдоминальный кордоцентез – 1983 г. Оптимальный срок проведения – 22 24 н. Выполняется иглой для спинальной пункции № 22 G. Успешность анализа – 100% Риск осложнения – 1, 5 %

Цитогенетический анализ V. Этап Генетик Консультирование пациентки (семьи) по итогам проведённого исследования VI. Этап Цитогенетический анализ V. Этап Генетик Консультирование пациентки (семьи) по итогам проведённого исследования VI. Этап 1. 2. 3. Акушер-гинеколог Акушерский мониторинг после ИДП при пролонгировании беременности Обеспечение дополнительных консультаций и обследований пациентки Контроль патоморфологического исследования при прерывании бер-ти Врач УЗД Контроль и оценка состояния плода после ИДП при пролонгировании беременности Женская консультация

Хромосомные аномалии эмбрионов в программах ВРТ выявляются в 54% случаев, в основном - при Хромосомные аномалии эмбрионов в программах ВРТ выявляются в 54% случаев, в основном - при неразвивающейся беременности, и в большинстве представлены числовыми аберрациями. При этом остановка развития эмбрионов, обусловленная хромосомными аберрациями, практически не отличается от таковой в общей популяции, а лечение бесплодия методами ВРТ не увеличивает частоту случаев генетической патологии эмбриона. Общая частота выявленных пороков развития у детей, родившихся после применения методов вспомогательной репродукции, составляет 2, 7%, что не превышает общепопуляционный уровень (1, 7%-3, 6%).