Основы генетики человека Миндич Елена Александровна Симферополь 2011

Основы генетики человека. Миндич Елена Александровна Симферополь, 2011

Содержание 1. Особенности строения и химический состав хромосом 2. Уровни укладки молекулы ДНК 3. Клеточный цикл 4. белки-ферменты (энзимы) 5. Генетический код. Его свойства 6. реакции матричного синтеза 7. Механизм регуляции белкового синтеза. Особенности у эукариот 8. Деление клетки

Особенности строения и химический состав хромосом

Хромосомы • (греч. chrōma цвет, окраска + sōma тело) — основные структурно-функциональные элементы клеточного ядра, содержащие гены. • Название «хромосомы» обусловлено их способностью интенсивно окрашиваться основными красителями во время деления клетки.

• Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза. • 1 — хроматида; • 2 — центромера (конетохор); • 3 — короткое плечо; • 4 — длинное плечо.

Кинетохоры располагаются в центромерном районе хромосом. 1 - кинетохор, 2 - пучок кинетохорных микротрубочек; 3 - хроматида.

Хромосомы Равноклеточные (метацентрические) Телоцентрические (у человека нет) Субметацентрические (неравноплечие) акроцентрические

Хромосомный набор (кариотип) человека (мужской).

Синдром Дауна

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Клайнфельтера

ХРОМОСОМА ДНК БЕЛКИ Длина начальная = 5 см Диаметр начальный = 9 нм ГИСТОНЫ • Н 1 • Н 2 А • Н 2 В • Н 3 • Н 4 5 НЕГИСТОНЫ

УРОВНИ УКЛАДКИ ДНК 1. НУКЛЕОСОМНЫЙ – УЧАСТВУЮТ ГИСТОНЫ, ОНИ ОБРАЗУЮТ КОР Н 3 Н 2 В Н 2 А Н 4 Н 2 А

ЛИНКЕРНАЯ ДНК 60 ПАР НУКЛЕОТИДОВ КОР + 140 пар НУКЛЕОТИДОВ НУКЛЕОСОМА = 1 КОР + 200 пар НД (140 НА КОРе + ЛИНКЕРНАЯ ДНК)

2. УРОВЕНЬ ЭЛЕМЕНТАРНОЙ ХРОМАТИНОВОЙ НИТИ ЛИНКЕРНАЯ ДНК ОБРАЗУЕТ ПЕТЛЮ Н 1 В СОЕДИНЕНИИ КОР МЕЖДУ СОБОЙ УЧАСТВУЕТ ГИСТОН Н 1

НО! Конструкция не абсолютно жесткая, что позволяет сделать спираль, стенки которой состоят из кор 30 нм

3. УРОВЕНЬ ХРОМОНЕМНЫХ НИТЕЙ / ПЕТЕЛЬ НЕГИСТОНОВЫЕ БЕЛКИ (СТАБИЛИЗИРУЮТ ПЕТЛИ) ЕСЛИ ОТДАЛИТЬ ОТ НАС ВИЗУАЛЬНО

4. СУПЕРСПИРАЛЬ • ВОЗМОЖНО, ТАКИЕ ХРОМОНЕМНЫЕ НИТИ ОБРАЗУЮТ ЕЩЕ ОДНУ (ТРЕТЬЮ) СПИРАЛЬ – СУПЕРСПИРАЛЬ • ДИАМЕТР = 600 -700 нм • ДЛИНА = 5 мкм • НАБЛЮДАЕТСЯ В МЕТАФАЗЕ • ПРИ ТАКОЙ УКЛАДКЕ ИНФОРМАЦИЯ НЕ МОЖЕТ СЧИТЫВАТЬСЯ

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ От начала первого деления клетки до начала второго деления, либо до гибели

Белки – ферменты (энзимы) 1. 2. 3. 4. 5. 6. Оксидоредуктызы Гидролазы Трансферазы Лигазы (синтетазы) Лиазы Изомеразы

ФЕРМЕНТЫ ПРОСТЫЕ СЛОЖНЫЕ АПОФЕРМЕНТ (БЕЛОК) КОФЕРМЕНТ (НЕБЕЛКОВАЯ ЧАСТЬ)

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

Генетический код: словарь перевода с языка оснований на язык аминокислот. A — аденин, C — цитозин, G — гуанин, U — урацил (аналог тимина в РНК)

СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Триплетность Вырожденность (избыточность). Универсальность Однозначность (специфичность) Непрерывность. Направленность. Неперекрываемость. Колинеарность.