* Основные понятия * Нуклеиновые кислоты и их

* Основные понятия * Нуклеиновые кислоты и их роль в наследственности * Хромосомы как материальные носители наследственности

2 1. 1. Основные понятия • Ген – основная единица наследственной информации. Гены определяют наследственные признаки. • Геном – совокупность наследственной информации организма. • Хромосомы – материальные единицы для локализации генов. • ДНКДНК — нуклеиновая кислота содержащая информацию об особенностях развития организма

3 Хромосомные структуры • Локус – место расположения гена в пределах хромосомы. • Аллель – форма гена в пределах одного локуса. Локус 1 Возможные аллели : A 1, A 2 Локус 2 Возможные аллели : B 1, B 2,

4 Геном человека Соматические клетки человека содержат 46 хромосом : • 2 половые хромосомы ( гетеросомы ) (X, Y): XY – у мужчин. XX – у женщин. • 22 пары хромосом , аутосомы.

5 Генотип Фенотип • Каждый локус ( за исключением половых хромосом ) содержат 2 гена. Это составляет индивидуальный генотип данного локуса. • Экспрессия генотипа реализуется через фенотип. Например , окраска волос , цвет глаз , наличие или отсутствие веснушек и др.

6 Генотип Ф енотип ( примеры ) • Eb — доминантная аллель. • E w — рецессивная аллель. генотип ы фенотипы

7 Генотип Фенотип ( примеры )

8 Доминантная vs. Рецессивное • Доминантная аллель проявляется независимо от присутствия или отсутствия рецессивной аллели. • Рецессивная аллель проявляется лишь в парном состоянии.

9 Последовательность локусов Гетерозиго т Гомозиго т 2 1 A | A a | a A | a 3 4 a | a A | a 5 6 a | a. Мужчин а Женщи на

10 • Гомозигот – генотип, который образует лишь один тип гамет и не расщепляется в следующем поколении. • Гетерозигот – генотип, который образует два (или более) типов гамет и расщепляется в следующем поколении. Y / y y / y ½ y/y ½ Y/y½ y ½ Y Только y Образованные гаметы

11 1. 2. Нуклеиновые кислоты • F. Meischer (1871) – открытие “ нуклеина ” • R. Altman (1889) – разделение “ нуклеина ” на белки и нуклеиновые кислоты • F. Griffith (1928) – открытие явления трансформации • O. Avery, C. Mac Leod, M. Mac Carty (1944) – объяснение явления трансформации • E. Chargaff (1947) – правило Chargaff (A+G/T+C=1) • I. Watson, F. Crick (1953) – строение двойной спирали ДНК • M. Meselson, F. Stahl (1954) – полуконсервативная репликация молекулы ДНК

12 Общие характеристики * Натуральные полимеры , мономер — нуклеотиды * Каждый нуклеотид состоит из 3 -х связанных молекул : • Аз. основание : — A — аденин — G – гуанин — C – цитозин — T – тимин или U – урацил • Пентоза : — Дезоксирибоза — Рибоза • Фосфорная к-та

13 Общие характерист ики • Комплементарные азотистые основания : A – T (U) G – C • Связи : — 5 ʹ — 3 ʹ фосфодиэфирные ( в цепи ) — водородные ( между цепями ) • Локализация : — ядро, митохондрии, хлоропласты, цитоплазма ( только ARN)

• Цепи являются антипаралельны ми • A — T • G — C • Пары оснований

• 1 bp sauфрагмент с аз. основаниями ( произвольн о ) богатый в AT богатый в GC 5’ 5’ 3’ 3’

16 Разнообразие клеточных рибонуклеиновых кислот • м. РНК – переносят генетическую информацию с последовательности ДНК о структуре полипептидной цепи молекулы белка – 2 – 5% от общего числа клеточных рибонуклеиновых кислот — легко разрушается и является нестабильным • т. РНК – переносят аминокислоты к месту синтеза белка ( рибосомам ) – 15% от общего числа клеточных рибонуклеиновых кислот — имеет форму клеверного листа с “ головкой ” ( место прикрепления к кодону ) и “ хвостом ” ( место прикрепления аминокислоты ) • р. РНК – участвует в образование рибосом – 80% от общего числа клеточных рибонуклеиновых кислот

Материнская цепь служит матрицей Новая цепь образуется по принципу комплементарности. Репликация ДНК

18 1. 3. Хромосомы • W. Waldeyer (1888) – предлагает термин “ хромосомы ” • W. S. Sutton, T. Boveri (1902) – считает что наследственные факторы ( гены ) расположены в хромосомах • T. H. Morgan (1910) – хромосомная теория наследственности • Tijo, Levan; Ford, Hamerton (1956) – определение кариотипа человека

Уровни организации хроматина

20 • Хромосомы самоудваиваются посредством репликации ДНК и происходит только в S периоде интерфазы. • Хромосомы представляют сцепленные группы генов : — каждая хромосома содержит определенное количество генов ; — каждый ген имеет фиксированную позицию – локус ; — гены одной хромосомы формируют группу сцепления , которая, как правило , передается вместе , сцепленно • Диплоидный набор хромосом образует кариотип особи : — У человека — 23 пары : 22 пары аутосом + 1 пара гоносом (XX или XY). — Парные хромосомы = гомологичные хромосомы

21 • Основными характеристиками хромосом являются : • относительная и абсолютная длина хромосом , • положение центромеры = первичная перетяжка — c , • наличие вторичных перетяжек — h , • наличие сателитов — s • Хромосомы могут быть изучены в : • Метафазе – посредством гомогенной или дифференциальной окраски • Прометафазе — посредством дифференциальной окраски • Интерфазе – посредством гибридизации молекулярными зондами с флюорисцентной меткой

22 • Хромосомы имеют негомогенную структуру : — Кодифицирующие и некодифицирующие участки ; — Эухроматиновые и гетерохроматиновые участки , — Неповторяющиеся и повторяющиеся участки ; — Участки богатые в GC и AT; — Транскрибируемые и нетранскрибируемые участки ; — Участки богатые кислыми и щелочными белками. • !!! Это объясняет наличие полос хромосом

23 • Форма метафазной хромосомы зависит от ПОЛОЖЕНИЯ ЦЕНТРОМЕРЫ • Строение метафазной хромосомы. • Хромосомные характеристики

24100 x qp p Ic

25 • Кариотип человека

Номенклатура полос хромосома полосыплечи подполосы 4 p 22. 2 5 q 13. 4 9 p 21. 3 участки

46, XY, del(1)(p 11 -p 34)1 p 35 1 p 22 1 q 23 1 q

46, XY, del(1)(p 11 -p 34)

29 Вопросы? !