Наследственные формы макулодистрофий Голубина Лариса Александровна Диагностическая поликлиника

Наследственные формы макулодистрофий Голубина Лариса Александровна Диагностическая поликлиника клиники ГБОУ ВПО ЧГМА

Классификация I. Наследственные тапеторетинальные дистрофии 1. С преобладанием патологии периферии а) пигментная дистрофия сетчатки беспигментная дистрофия сетчатки белоточечная дистрофия детский тапеторетинальный амавроз б) синдромы в сочетании с пигментной дистрофией сетчатки (Ушера, Муна-Барде-Бидля, Грефе и др. ) 2. С преобладанием патологии желтого пятна а) псевдовителлиформная дистрофия Беста дистрофия Штаргардта дистрофия Франческетти дистрофия Шегрена б)синдромы в сочетании с патологией макулы (Амальрика, Ниманна-Пика, Тея-Сакса и др. )

II. Витреоретинальные и экваториальные дистрофии III. Первичные хориоидальные дистрофии • хориосклероз Сорсби • ползучая перипапиллярная атрофия • хориодеремия IV. Первичные дистрофии мембраны Бруха • Дистрофия Дойна • Дистрофия Гренблад-Странбергера • Левентинская плюс-болезнь и др. V. Возрастная макулярная дегенерация, макулярные разрывы VI. Вторичные хориоретинальные дистрофии (воспаления, травмы, интоксикации) Классификация

Дистрофия Штаргардта ( Stargardt , ювенильная макулярная дегенерация) • Тип наследования – аутосомно-рецессивный • Частота 1: 10000 • В 1 -2 декадах жизни (7 -20 лет) – постепенное снижение центрального зрения, которое может не соответствовать изменениям на глазном дне • Нарушение восприятия зеленого и синего цветов • Ребенка могут подозревать в симуляции

Дистрофия Штаргардта • В фовеа – чаще без изменений или легкая крапчатость, лучистость в центре • Очаг с фестончатыми краями и металлическим блеском типа «следа улитки» или бронзовый рефлекс • Разлитая депигментация ПЭС с атрофией, с просвечиванием хориоидальных сосудов

Дистрофия Франческетти (желтопятнистое глазное дно, fundus flavima с ulatus) • Фенотипическая разновидность дистрофии Штаргардта • Связаны с мутацией одного и того же гена, в одной семье могут быть пациенты с тем и другим фенотипом • Проявляется у взрослых, может протекать бессимптомно • Двусторонние желто-белые пятна с нечеткими границами на уровне ПЭС в области заднего полюса и средней периферии • Пятна округлые, овальные, линейные, полупрозрачные, писциформные (в форме «рыбьего хвоста» ) • 50%- ярко-красная окраска глазного дна • Со временем появляются новые пятна, старые приобретают более смазанные границы и становятся мягче • В некоторых случаях развивается «географическая» атрофия

• ЭРГ: фотопическая- нормальная или субнормальная, скотопическая –нормальная • ФАГ: картина «молчащей» хориоидеи. Свежие пятна- ранний блок и поздняя флуоресценция, старые – окончатые дефекты ПЭС

• 13 -летняя пациентка, в 10 -летнем возрасте впервые отмечено снижение остроты зрения обоих глаз, до этого субъективно острота зрения очень хорошая. • Острота зрения: OD с корр. = 0, 1, OS с корр. = 0, 4 • ВГД: OD 12 мм рт. ст. , OS 12 мм рт. ст. • Периметрия (периметр Goldmann): OD/OS без особенностей • Темновая адаптация: в норме Цветоощущение: OD/OS протаномалия легкой степени • ЭОГ: в норме • Фликкер-ЭРГ: скотопическая — слегка снижена, фотопическая в норме мф. ЭРГ: патологическая (OD>OS)

Вокруг фовеа видны неяркие неправильной формы желтоватые пятнышки. Хориоидальная флюоресценция на ангиограмме часто блокируется, возможно, липофусцином в пигментном эпителии, при этом изменения в центральной части макулы становятся хорошо видимыми.

На этом глазном дне видные желтоватые пятнышки в макулярной зоне, атрофии пигментного эпителия нет (группа 2 по Gass)

Желтопятнистое глазное дно с атрофическими изменениями в макуле

У этого молодого пациента имеются изменения пигментации в макуле, но пятнышек нет. Этот случай относится к Группе 2 (по Gass) с атрофической макулопатией с пятнышками или без них.

Прогрессирующая атрофия макулы. Снимки сделаны с интервалом в 6 лет

Желтопятнистое глазное дно без атрофической макулопатии и с атрофической макулопатией

Аутосомно-доминантная Штаргардт-подобная макулярная дегенерация • Похожа на типичную аутосомно-рецессивную форму • Проявления заболевания выражены слабее • Зрение сохраняется в большей степени • Минимальные нарушения цветового зрения • Изменений ЭРГ и ЭОГ может не быть • ФАГ- симптом темной хориоидеи встречается редко

Ювенильная вителлиформная дистрофия Беста • Описана в 1905 г. • Тип наследования – аутосомно-доминантный • 5 стадий 0. Превителлиформная – субнормальная ЭОГ при отсутствии жалоб и изменений на глазном дне 1. Перераспределение пигмента в макулярной области 2. Вителлиформная (стадия яичницы-глазуньи) – 1 -2 декада жизни – Крупная киста с желтоватым содержимым в центре – субретинальное отложение липофусцина – иногда очаг бывает белым, с зазубренными краями, напоминающими миелиновые волокна. – Острота зрения нормальная или несколько снижена

Ювенильная вителлиформная дистрофия Беста 3. Псевдогипопион • возникает при частичной абсорбции липофусцина. Со временем абсорбируется все содержимое без влияния на остроту зрения 4. Стадия разрыва кисты (стадия яичницы-болтуньи) • Отек и агрегация экссудата • Кровоизлияния • Резкое снижение остроты зрения до 0. 1 -0. 2 5. Атрофический очаг 0. 5 -1. 5 ДЗН с мелкой пигментацией

Ювенильная вителлиформная дистрофия Беста • ЭРГ нормальная • ЭОГ резко снижена во всех стадиях • Прогноз относительно благоприятный до 5 й декады жизни, когда снижается visus – Рубцевание макулярной области – Формирование макулярных разрывов – ХНВ – “ Географическая ” атрофия

• Очень большой, разделившийся на фракции очаг поражения в макулярной зоне, с формированием уровня. Семейный анамнез: Брат — слепой. Это 48 -летний мужчина со снижением остроты зрения в течение 6 лет. Острота зрения 0, 03. С носовой стороны на том же глазу виден еще один сухой очаг поражения.

Вителлиформная стадия. Под сетчаткой имеется четко очерченный непроминирующий желтоватый очаг поражения. Острота зрения в норме. 10 -летний мальчик. Аутосомно-доминантное наследование. Правый глаз Левый глаз

• 10 -летний мальчик, острота зрения 0, 5. Под сетчаткой в зоне фовеа виден ярко-желтый, приподнятый, четко очерченный очаг.

15 -летний брат. Острота зрения 0, 27. Желтоватый материал под фовеа разделился на фрагменты (так называемая «яичница-болтунья»). Окончатый дефект в зоне фовеа в раннюю фазу ангиограммы отражает изменения в ПЭС.

37 -летняя мать обоих мальчиков. Острота зрения 0, 27. Четко очерченный очаг атрофии ПЭС с островками нормального ПЭС (что объясняет относительно хорошую остроту зрения), зоной гиперпигментации и остатками желтоватого материала. Значительный окончатый дефект в фовеа с мелкими очажками блокады, что указывает на остатки ПЭС.

Мужчина 24 лет. Острота зрения с коррекцией 0. 7 -0.

Вителлиформная фовеомакулярная дистрофия взрослых • По сравнению с болезнью Беста фовеолярные очаги более мелкие, возникают позже, не эволюционируют • Тип наследования – аутосомно-доминантный • Проявляется в 4 -6 декадах жизни • Небольшие метаморфопсии • На глазном дне: двусторонние симметричные округлые слегка проминирующие очаги размером около 1/3 ДЗН • Прогноз в большинстве случаев благоприятный

Вителлиформная фовеомакулярная дистрофия взрослых

Мультифокальное поражение

Множественные желтоватые очаги. Если периферические очаги выглядят однородными, центральные имеют гранулярный вид и начинают «распадаться»

В центре некоторых очагов развивается гиперпигментация.

Со временем желтоватое поражение уменьшается в размерах и становится неравномерным. Блокада флюоресценции в центре и прерывистая флюоресценция по периферии от видимого очага

Сотовидная (коллоидная) дистрофия Дойна (аутосомно-доминантные друзы) • Описана Doyne в 1899— 1900 гг. • Тип наследования — аутосомно-доминантный. • Начальные проявления – в 20 -25 лет • Отложение патологического гликопротеина внутри клеток ПЭС и между ПЭС и мембраной Бруха • Заболевание обычно двустороннее • Характерно несоответствие картины глазного дна и высокой остроты зрения

Клиника • У детей в перипапиллярной и макулярной областях — небольшие, округлой формы, белые «коллоидные» образования. • У лиц среднего возраста они увеличиваются в количестве и размерах. • Пятна беловатого цвета располагаются по горизонтали и в бассейнах верхней и нижней височной артерий. В центре этих образований появляются кровоизлияния, затем они атрофируются и сквозь них просвечивает сосудистая оболочка. • По периферии видны отложения пигмента. • Появление белых пятен с назальной стороны ДЗН является патогномоничным для дегенерации Дойна.

Прогноз • Зрение обычно не ухудшается до 50 лет • К 70 годам – значительное снижение зрения за счет атрофии, реже- субретинальной неоваскуляризации

Псевдовоспалительная макулярная дистрофия Сорсби ( Sorsby) (наследственная геморрагическая дистрофия) • Редкое и тяжелое заболевание • Тип наследования: аутосомно-рецессивный с полной пенетрантностью • В 5 й декаде жизни проявляется в виде двусторонней экссудативной макулопатии • На глазном дне: – Бело-желтые сливные, друзоподобные отложения вдоль сосудистых аркад, назальнее от ДЗН на средней периферии – ХНВ и экссудативная макулопатия – Субретинальный рубец • ЭРГ нормальная, снижается при прогрессировании заболевания • ЭОГ нормальная • Прогноз неблагоприятный

Паттерн-дистрофии пигментного эпителия сетчатки • Разнообразные группы поражения макулы • Для каждой характерны билатеральные, симметричные изменения в ПЭС, имеющие определенную форму (паттерно-подобные изменения) • Описаны случаи с аутосомно-доминантным типом наследования • Чаще манифестируют у людей среднего возраста

• Острота зрения в норме или несколько снижена • Поля зрения и ЭРГ изменены незначительно • Глазное дно: билатеральные пигментированные линии, формирующие определенную картинку (паттерн) • Пигментированные линии гиперфлюоресцирют при аутофлюоресценции и гипофлюоресцируют при ФАГ

Макулярная дистрофия Северной Каролины • Аутосомно-доминантный тип наследования • 1 декада жизни • 3 стадии: – Бело-желтые друзоподобные отложения в макуле и на периферии – Глубокие сливные включения в макуле. Может развиться ХНВ – 2 сторонние колобомоподобные атрофические изменения в макулярной области

Бабочковидная макулярная дистрофия • Аутосомно-доминантно е наследование • Во 2 -5 декадах жизни • Обычно обнаруживается случайно • Желтый пигмент в фовеа расположен трирадиатно • Прогноз благоприятный

Кристаллиновая дистрофия Биетти • Отложение кристаллов в сетчатке и на периферии роговицы • Проявляется в 3 й декаде жизни прогрессирующим снижением зрения • Бело-желтые кристаллы диссеминированы по всему глазному дну • Локальная атрофия ПЭС и хориокапилляров в макуле • Диффузная атрофия хориокапилляров • Постепенное слияние и расширение атрофических зон на периферию • Прогноз неопределенный

Спасибо за внимание