Наследственные болезни человека Генеалогический метод

Наследственные болезни человека

Генеалогический метод династия Габсбургов Фердинанд 1

Карлос 1 (1516 -1556) и Карл 5

Карл 2

Наследование гемофилии царской семьи Николая и Александры Романовых

Близнецовый метод однояйцевые двуяйцевые

Абигейл и Бриттани представляют собой уникальный случай…

Энг и Чанг Банкеры • Именно эти братья и дали название сросшимся детям, так как родились они в Сиаме, это современный Таиланд, в 1811 году. Их имена просты, на наш язык они переводятся как «Левый» и «Правый» . Их грудная клетка была общая и им ещё от рождения приписывали смертный приговор. Но до смерти так дело и не дошло. Братья стали безумно популярны и заработали немало денег, после чего они женились на сёстрах Энн (Аделаиде и Саре), которые нарожали им 21 ребёнка.

Цитогенетический метод

Хромосомные болезни, связанные изменениями количества половых хромосом: • дополнительная Х- хромосома у мужчин (ХХY) вызывает развитие синдрома Клайнфельтера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета ( широкий таз, узкие плечи), умственной отсталости

• Отсутствие одной Х- хромосомы у женщин (Х 0) приводит к развитию синдрома Шерешевского – Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост, в среднем, не более 150 см.

Биохимический метод

• Прогери я (др. -греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)- Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера). • В мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии, в числе которых 13 -летняя девочка Хэйли Окинс, 7 - летняя Ашанти Элиотт-Смит, а также 12 -летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы.

Волчья пасть

Наследственные болезни Классификация НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ МИТОХОНД- РИАЛЬНЫЕ

Наследственные болезни Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Наследственные болезни Моногенные болезни Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования - аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости 1: 10 000 -15 000.

Наследственные болезни Синдром Марфана Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Эхнатон, Паганини Известные люди с синдромом Марфана Ш. де Голль А. Линкольн Эхнатон Н. Паганини Наследственные болезни

синдром марфана

Муковисцидоз Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наследственные болезни

Гемофилия Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Наследственные болезни

17 апреля - День гемофилии Каковы методы лечения гемофилии? Может ли жить полноценной жизнью больной гемофилией? С какой целью проводится международный День гемофилии? Эмблема Всемирной Федерация Гемофилии Наследственные болезни

Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные). Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность Наследственные болезни к ИБС, сахарному диабету, артериальной

Митохондриальные болезни Затрагивают гены митохондрий. Известно около 30 болезней. Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Синдром Пирсона (1989) - вялость, Наследственные болезни

Наследование мт ДНК Наследственные болезни

Хромосомные болезни Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомы человека Наследственные болезни

Причины болезней связанные с нарушением плоидности ХРОМОСОМНЫЕ вызванные нарушением БОЛЕЗНИ числа хромосом связанные с изменением структуры хромосом. Наследственные болезни

Нарушение плоидности Геномные мутации - изменения количества хромосом в геноме Анеуплоидии Полиплоидии – – изменение числа изменение количества хромосом, хромосом, кратное не кратное гаплоидному набору (3 n , 4 n) Наследственные болезни