Нарушение полового развития Классификация нарушений полового развития Пороки

Нарушение полового развития. Классификация нарушений полового развития. Пороки развития половых органов.

Классификация нарушений полового развития. К нарушениям полового развития относятся: 1. Преждевременное половое развитие. изосексуальная форма (по женскому типу) гетеросексуальная форма (по мужскому типу) 2. Задержка полового развития. 3. Отсутствие полового развития. 4. Гермафродитизм нарушение половой дифференцировки с несоответствием строения наружных, внутренних половых органов и половых желез.

Код по МКБ 10 ЕЗО. О Задержка полового созревания. Е. 30. 9 Нарушение полового созревания неутонченное. Е 45 Задержка полового созревания, обусловленная белково энергетической недостаточностью Е 28. 3 Первичная яичниковая недостаточность. Q 50. 0 Врождённое отсутствие яичников (кроме синдро ма Тернера). Q 87. 1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющи еся преимущественно карликовостью. Q 96 Синдром Тернера и его варианты. Q 97 Другие аномалии половых хромосом и женский фенотип, не классифицированные в других руб риках (в том числе женщина с кариотипом 46, XY).

Задержка полового развития (центрального и яичникого генеза). Задержка полового развития наблюдается у 2, 4— 5% девочек с гинекологической патологией. В структуре ЗПР 48, 5 %приходится на гонадную недостаточность, гипоталамическая недостаточность 29%, опухоль гипофиза 0, 5% О задержке полового развития говорят тогда, когда у девочки 12 13 лет отсутствуют молочные железы, а в 15 лет отсутствуют менструации.

В настоящее время принято выделять три формы ЗПС. 1. Конституциональная форма ЗПС — задержка уве личения молочных желёз и отсутствие менархе у соматически здоровой девочки в возрасте старше 13 лет, имеющей равнозначное отставание физи ческого (длина и масса тела) и биологического (кос тный возраст) развития. 2. Гипогонадотропны. Й гипогонадизм (ЦЕНТРАЛЬНЫЙ, «вторичный» ) — задерж ка полового развития, обусловленная выражен ным дефицитом синтеза гонадотропных гормонов вследствие аплазии или гипоплазии, повреждения, наследственной, спорадической или функциональ ной недостаточности гипоталамуса и/или гипофиза.

3. Гипергонадотропный гипогонадизм ( гонадный, « первичный» )— ЗПС, обус ловленная врождённым или приобретённым отсутствием секреции гормонов половых желёз (яичников). Кроме того, существует классификация, учитываю щая основные причины ЗПС. Функциональная (конституциональная) ЗПС у детей с параметрами физического развития, соответствующими возрастным нормативам. ЗПС на фоне различных генетических аномалий. ЗПС у детей с хроническими соматическими забо леваниями.

ЗПР является следствием недостаточной секреции гонадотропинов. Она может являться результатом органического поражения передней, доли гипофиза (синдром «пустого» турецкого седла, опухоль гипофиза). Изучение семейного анамнеза показывает, что ЗПР нередко наблюдается в семье (у матери, тети или бабушки). Это позволяет предположить у некоторых больных наличие конституциональной семейной формы ЗПР центрального генеза.

Замедленное «взросление» центров, может наблюдаться у девочек с низкой массой тела, у активно занимающихся спортом или при значительных физических нагрузках. Так называемая «косметическая» диета, получившая распространение среди подростков, при бесконтрольном увлечении способствует за держке полового развития. ЗПР центрального генеза могут сопровождать такие экстрагенитальные заболевания, как сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, невроз и т. д.

Клиника ЗПР 1. Евнухоидное телосложение (длинные руки, ноги, узкие плечи и таз, короткое туловище); 2. Выраженный половой инфантилизм; недоразвитие вторичных половых признаков 3. Отставание костного возраста.

Диагностика ЗПР Больные обращаются к врачу с жалобами на отсутствие менструаций и задержку полового развития. При осмотре больных соматические аномалии отсутствуют, отмечается пропорциональное телосложение, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, гипоплазия малых половых губ и матки, уменьшенные размеры яичников, атрофический тип влагалищных мазков. При УЗИ выявляется маленькая матка (но не тяж)и маленькие гонады, в которых могут быть жидкостные включения, что свидетельствует о наличии фолликулярного аппарата.

На рентгенограммах черепа и турецкого седла у многих больных находят признаки повышения внутричерепного давления (усиление пальцевых вдавлений на своде черепа, увеличенные или уменьшенные размеры седла, провисание дна и т. п. ). Данные ЭЭГ исследования и осмотра невропатологом могут указывать на наличие гипоталамической недостаточности; дисфункции подкорковых структур, . Секреция ФСГ и ЛГ снижена до уровня, характерного для пубертатного периода. Секреция эстрогенов также низкая. Кариотип нормальный, женский (46 ХХ). Каких либо нарушений числа и структуры хромосом нет.

Лечение ЗПР должно быть комплексным, проводиться совместно с невропатологом и эндокринологом. В тех случаях, когда гипофункция яичников является следствием конституциональной задержки взросления гипоталамуса и не сопровождается задержкой роста, назначают курсы витаминотерапии, строгое соблюдение режима труда и отдыха, физические нагрузки на воздухе, правильно сбалансированное питание.

витаминотерапия состоит из комплекса витаминов группы В ( поливитаминный комплекс «нейромультивит или олиговит» , мультитабс тинейджер, назначаемых не менее, чем на 30 дней, затем возможно проведение ЦВТ по схеме на 2 мес – 15 дней девочка получает нейромультивит, фолиевую кислоту, вит е по 1 кап ч/з день, аскорбиновую кислоту, втечении следующих 15 дней вит е 3 кап в сут + глицин, 15 дней перерыв и курс повторяется. В эндемической зоне необхлдим прием препаратов йода

Кроме медикаментозных средств желательно использовать такие виды физиотерапии, как эндоназальный электрофорез кальция, вит В 1 и В 6, вибромассаж, нейротропные препараты (дифенин, феназепам, ноотропил, кавинтон и др. ). Через 6 мес следует провести повторный осмотр больной и определить ее костный возраст.

Если вторичные половые органы не начали развиваться, то девушкам старше 15 лет можно назначить циклическую гормонотерапию малыми дозами эстрогенов (эстрожель по ½ 1 дозе в день или прогинова 1 2 мг в непрерывном режиме на 2 – 3 мес ), затем ( при « запуске» ВПП) возможно увеличение эстрогенов до 1 1, 5 дозы в сут и назначение таблетированных гестагенов — утрожестана 200 мг или дюфастона 20 мг 10 дней, для получения МПР( возможно назначение фемостона 2/10 ).

Опухолевые процессы ЦНС подлежат специальному лечению. При ЗПР, возникшей вследствие дефицита массы тела, терапия гормонами противопоказана. Лечение должно начинаться с приема нейротропных препаратов, проведения психотерапии, симптоматической и витаминотерапии, высококалорийного питания, применения ферментных препаратов желудочно кишечного тракта

Гонадные формы задержки полового развития Это редкая форма. Хромосомной патологии нет. В строении яичников кроме уменьшения фолликулярного аппарата, измененний не выявлено. Подобные яичники являются гипопластическими. Причина: поражение яичников токсинами, вирусами, что приводит к изменению их чувствительности к стимулирующим гормонам гипофиза.

Клинические критерии диагноза ЗПР: отсутствие менархе в возрасте 16 лет; отсутствие половых признаков в возрасте 13 лет; отсутствие менархе в течение 3 х лет и более от начала появле ния развития вторичных половых признаков; несоответствие показателей роста и массы тела хронологичес кому возрасту.

Лабораторные и инструментальные методы диагностики: ЭЭГ и РЭГ; МРТ по показаниям R графия черепа и турецкого седла; УЗИ матки и яичников; половой хроматин, кариотип; определение половых и гипофизарных гормонов в сыворотке крови; R графия кистей рук.

Отсутствие полового развития Причина: агенизия и дисгенизия гонад вследствие хромосомных нарушений К классическим формам дисгенезии гонад относят типичную форму или синдром Шерешевского Тернера, «чистую» форму, смешанную форму дисгенезии гонад или дисгенезию семенников. В последние годы все чаще диагностируются «стертые» формы дисгенезии гонад.

Типичная форма дисгенезии гонад Синдром обусловлен хромосомными нарушениями. Чаще всего речь идет о потере одной половой хромосомы (кариотип 45 X 0) или мозаицизме (кариотип 45 X 0— 46 ХХ, 45 X 0— 46 ХУ и др. ), вследствие чего не образуется половая железа. На месте яичников расположен соединительнотканный тяж, фолликулярный аппарат отсутствует.

Диагностика синдрома Шерешевского Тернера основана на наличии стигм, малого роста, отсутствии развития вторичных половых признаков, ЗПР, первичной аменореи. Данные рентгенологичес кого исследования кистей рук и лучезапястных суставов свидетельст вуют об отставании костного возраста от календарного на 2 — 7 лет.

типичную форму или синдром Шерешевского Тернера,

Таким образом, для больных с типичной формой дисгенезии гонад характерны: низкий рост и соматические аномалии, первичная аменорея, отсутствие развития вторичных половых признаков, индифферентное строение половых органов, отсутствие гонад, нарушение набора хромосом, задержка созревания костного скелета, высокий уровень гонадотропинов, особенно ФСГ. (ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ)

Лечение должно быть направлено прежде всего на уменьшение полового инфантилизма, развитие вторичных половых признаков, формирование фигуры по женскому типу, восстановление нервно психического равновесия, избавление от чувства биологической неполноценности.

Для стимуляции роста больным с 11 — 12 лет можно назначать не большие дозы эстрогенов (этинилэстрадиол 50 мкг по 1 /4 таблетки в день, эстрагель или дивигель, нанося на кожу бедра и другие формы эстрогенных препаратов). С 13— 14 лет доза эстрогенов должна быть увеличена до уровня, тормозящего повышенную секрецию ФСГ. Обычно это одна таблетка микрофоллина или этинитэстрадиола (50 мкг) вдень в течение 15— 20 дней подряд с перерывом на 10 дней.

при появлении менструальноподобной реакции целесообразно перейти на циклическую гормонотерапию ( в течение 15 дней назначают экстрогены, затем в течение 10 дней — гестагены (дюфастон, утрожестан на фоне продолжающегося введения эстрогенов). Подобную терапию мы рекомендуем проводить в течение первого года, затем можно перейти к назначению комбинированных эстроген гестагенных препаратов. Лечение желательно продолжать в течение всей жизни, изменяя дозу эстрогенов с возрастом.

2) «Чистая» форма дисгенезии гонад При этой форме дисгенезии гонад овариальной агенезией) чаще сохранены обе хромосомы, но кариотип может быть женским (46 ХХ) и мужским (46 ХУ); иногда наблюдается мозаицизм. Половые железы без половых клеток не секретируют гормоны, поэтому половые органы развиваются по ин дифферентному женскому типу даже при кариотипе 46 XY. Таких но ворожденных считаютдевочками и воспитывают в женской психосексуальной ориентации.

У пациенток с «чистой» формой дисгенезии гонад при кариотипе 46, ХХ при резко выраженном половом инфантилизме отсутствуют соматические аномалии развития. девочки с ОПР с 46 ХУ кариотипом относятся к «чистой форме» дисгинезии гонад так называемый синдром «Свайера» . Гонадная недостаточность занимает лидирующее место (48, 5%) в структуре причин ЗПС у девочек. Синдром Свайера встречается у 1 из 100 тыс. новорождённых девочек.

При осмотре выявляют недоразвитые молочные железы, отсут ствие или слабое оволосение подмышечных впадин и лобка. Врожденных аномалий чаще всего не наблюдается. Рост больных нормаль ный или высокий. Костный возраст моложе календарного на 2— 4 года. Наружные половые органы инфантильны, половые губы не развиты. Шейка матки маленькая, матка практически не пальпируется. При УЗИ вместо матки и яичников выявляются тяжи. При лапароскопии нахо дят очень маленькую матку с тонкими трубами и белесоватые тяжи на месте яичников. Секреция эстрогенов и прогестерона резко снижена, в то время как секреция Л Г и ФСГ высокая (80— 150 м. МЕ/мл).

Лечение. Показана заместительная терапия половыми гормонами ( 46 хх) При высоком росте больной и открытых зонах роста костей лечение начинают с повышенных доз эстрогенов назначают этинилэстрадиол (микрофоллин) по 0, 2— 0, 25 мг (4— 5 таб. ) в сутки в течение 20 дней, Высокие дозы эстрогенов необходимы для ускорения закрытия зон роста костей и прекращения роста девочки. Такую терапию проводят не менее 6 месяцев. Дальнейшее печение зависит от закрытия зон роста костей. При достижении воз раста 15— 16 летпереходят на циклическую гормонотерапию в обычных дозировках или назначают лечение комбинированными синтети ческими эстроген гестагенными препаратами, которое продолжают длительное время (до 40 лет).

3)Смешанная форма дисгенезии гонад Это заболевание связано с дисгенезией тестикул. Поэтому кариотип больных — 46 XY; может быть мозаицизм или структурные перестройки хромосом. Однако всегда в кариотипе обнаруживается Y xpoмосома. В этиологии заболевания решающую роль играют генные нарушения. Нельзя отрицать роль и других воздействий, в результате которых погибают половые клетки и половая железа остается неполноценной.

Половая железа не продуцирует гормон эмбрионального тестикула, способствующий рассасыванию мюллеровых производных, поэтому развиваются матка и влагалище. Если эти гонады не секретируют андрогены, то наружные половые органы развиваются по женскому типу. В некоторых случаях дисгенетичные тестикулы в пубертатном периоде могут начать синтез андрогенов, что ведет к маскулинизации больных. У части больных уже после рождения обнаруживается гипертрофия клитора.

Больные обращаются к врачу с жалобами на маскулинизацию. Пациентов более старшего возраста, кроме того, беспокоят отсутствие менструаций и молочных желез. Новорожденных регистрируют девочками и воспитывают соответственно полу. В период полового созревания маскулинизация половых органов усиливается Больные чаще всего хорошо развиты физически, в строении фигуры отмечаются маскулинные черты (широкие плечи, узкий таз и др. ). У больных старше 14 лет молочные железы отсутствуют или развиты недоста точно, хотя половое оволосение имеется. Наружные половые органы обычно сформированы по женскому типу с увеличением клитора.

Во время диагностической лапароскопии обнаруживаются недоразвитая матка и маточные трубы. Одна гонада может быть представлена соединительным тяжем, другая — гонадой с морфоструктурными элементами яичка. Характерной особенностью данной патологии является развитие опухоли дисгенетичной гонады в пубертатном возрасте. Гормональный статус больных характеризуется высоким уровнем секреции ЛГ и ФСГ, низким — эстрогенов и прогестерона, повышен ным — тестостерона.

Дисгенезия гонад при кариотипе 46. XY у девушки 15 лет 7 мес без признаков полового созревания, во время операции под маточной трубой обнаружено опухолевидное образование, которое при гистологическом исследовании оказалось гонадобластомой.

Лечение Удаляются придатки с обеих сторон, так как даже в гонадном тяже или придатке яичника, который обычно располагается в мезосальпинксе, возможно развитие опухоли. Это мероприятие должно быть произведено после уточнения диагноза (не позднее пубертатного возраста). Только после операции можно начинать заместительную терапию половыми гормонами, которая должна проводиться под строгим диспансерным наблюдением за состоянием больной и органов мишеней. .

Под влиянием цикличес кой гормонотерапии у больных развиваются молочные железы, происходит феминизация фигуры и половых органов, увеличивается матка, появляются менструально подобные выделения. Больные со злокачественной дисгерминомой должны оставаться под наблюдением гинеколога и онколога

Преждевременное половое развитие Преждевременным половым развитием (ППР) считается нарушение развития девочки, проявляющееся появлением вторич ных признаков и менструаций в возрасте до 7 лет. Различают изосексуальную и гетеросексуальную формы ППР.

Истинное изосексуальное ППР это церебральная форма ППР, обусловленная преждевременной активацией Г Г Я системы (вследствие функционального или органического поражения ЦНС) а) полная форма развитие вторичных половых признаков и менструаций (последовательность появления не отличается от физиологических норм Ma >Ax+Pb > Me, но темпы ускорены, рано закрываются зоны роста и рост таких девочек 150 155 см. ) б) неполная форма наблюдается различная степень развития вторичных половых признаков при отсутствии менструаций.

Ложная изосексуальная это яичниковая форма, обусловленна секрецией половых гормонов опухолевой ткани яичников. При этом гипоталамус и гипофиз остаются незрелыми. Основное отличие первым симптомом ложного ППР обычно являются менструально подобные выделения ациклического характера при слабо развитых вторичных признаках.

диагностические критерии ППР 1. УЗИ органов малого таза 2. Лапароскопия при сомнительных данных УЗИ 3. Неврологические исследования с применением ЭЭГ, РЭГ, КТГ, ЯМР диагностика 4. Уровень половых гормонов в плазме крови 5. Определение костного возраста

Центральная (истинная) форма ППР Первыми симптомами развития ППР являются ускорение роста и появление молочных желез у девочки 2 5 лет. Довольно долго родители замечают только развитие молочных желез (telarche). Остальные симптомы полового развития могут появиться после 8 лет. девочка продолжает быстро расти. У некоторых из них обнаруживаются изменения на ЭЭГ. При обследовании отмечается опережение костного возраста.

Клиническая картина. При осмотре девочки отмечаются выраженная женственность фигуры, увеличение молочных желез, оволосение лобка и половых губ. Развитие наружных половых органов соответствует таковому у 11 — 12 летних девочек. Наблюдается увеличение малых половых губ, утолщение слизистой вульвы и девствен ной плевы так, что создается впечатление «сочности» слизистой.

Лечение. В настоящее время эффективно лечение истинного ППР анало гами ГРГ. : 3, 75 МГ ДИФЕРИЛИНА в мес, 3, 75 ДЮКРИН ДЕПО, 3, 75 МГ БУСЕРИЛИН ДЕПО до 8 – 9 летнего возраста

Ложные (периферические) формы ППР Одной из причин ложной формы ППР является гормонально активная опухоль яичника или коры надпочечников (гранулезоклеточная, текаклеточная опухоль, тератобластома или хорионэпителиома).

Характерным симптомом феминизирующей опухоли является нарушение очередности появления вторичных половых признаков. Обычно первыми появляются ациклические кровотечения, признаки выраженной эстрогенизации наружных половых органов при отсутствии или слабом развитии вторичных половых признаков. При ректоабдоминальном исследовании определяется опухоль яичника, обнаруживаемая затем и при УЗИ. Секреция эстрогенов во много раз превышает возрастную норму при нормальной для девочки секреции гонадотропинов и гонадолиберина.

Лечение — оперативное — удаление опухоли. Симптомы ППР исчезают через 2— 3 нед после операции. Девочка должна быть под наблюдением гинеколога в течение 1 — 2 лет.

Этиология транзиторной формы телархе до сих пор неясна. Изменений гормонального статуса у детей, как правило, не находят. Секреция гонадотропинов и эстрогенов у них соответствует возрастной норме. Иногда отмечается увеличение секреции пролактина. Как правило, эта форма ППР проходит самостоятельно без какого то лечения, с ограничением продуктов питания, содержащих фитоэстрогены.

Преждевременное половое развитие по гетеросексуальному типу Причиной ППР девочек по гетеросексуальному типу чаще всего является вирильная форма врожденной гиперплазии коры надпочеч ников —ВДКН.

СИНДРОМ ГИПЕРАНДРОГЕНЕМИИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ

Код по МКБ 10 E 25. 0 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов: врожденная гиперплазия надпочечников дефицит 21 гидроксилазы. E 25. 8 Другие адреногенитальные нарушения ( идиопатические). E 25. 9 Адреногенитальные нарушения неуточненные. Q 84, 2 Другие врожденные аномалии волос ( гипертрихоз).

Синдром гиперандрогенемии (СГА) симптомокомплекс, обусловленный избыточной секрецией андрогенов или усилением их действия у лиц женского пола. Источниками андрогенов у лиц женского пола являются надпочечники ( в основном ДГАС ) и яичники ( тестостерон и андростендион А 4). Кроме того, значительная часть тестостерона (50%) образуется в результате периферической конверсии А 4.

Основное количество циркулирующего Т связано со специфическим транспортным белком –сексгормонсвязывающим глобулином (СГСГ), в свободном виде циркулирует не более 1 2 % Т. В некоторых тканях ( в частности, в волосянных фолликулах) действует не Т, а его активный метаболит дигидротестостерон, синтезирующийся из него в тканях мишенях под действием фермента 5 a редуктазы.

Классификация СГА адреналового генеза СГА овариального генеза СГА смешанного ( адренало овариального) генеза Транспортный СГА ( дефицит СГСГ) Периферический ( тканевой) СГА Экзогенный ( ятрогенный) СГА

СГА адреналового генеза Врожденная гиперплазия коры надпочечников — это группа аутосомно рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Различают 3 основные формы заболевания: ВГКН вследствие дефицита 21 гидрокстилазы (МУТАЦИИ В ГЕНЕ CYP 21 A 2) ВГКН вследствие дефицита 3 в гидроксистероиддегидрогеназы ВГКН вследствие дефицита 11 в гидроксилазы

Классическая форма ВДКН подразделяется на 1. Сольтеряющую 2. Простую вирильную форму При обеих формах у плодов женского пола вырабатывается высокий уровень андрогенов, вызывая маскулинизацию НПО. Высокая смертность новорожденных с сольтеряющей формой обусловлена нарушением электролитного баланса. Больные нуждаются в пожизненной заместительной терапии глюкокортикоидами ( кортеф, кортинефф)

Адреногенитальный синдром, а вирилизация наруж ных половых органов у новорожденной девочки; б наружные половые органы той же девочки через 3 мес; в наружные поло вые органы той же девочки через 2, 5 года,

Характерным является ускорение темпов роста девочки, начиная с 2 3 лет, с постепенным изменением пропорций тела в сторону маскулинизации. К 9 13 годам больные перестают расти вследствие закрытия зон роста костей. Конечный рост нелеченных больных составляет 130— 150 см.

усиленное развитие мышц, у больных отмечаются широкие плечи, узкие бедра, развитые грудные мышцы. С 5— 6 лет на коже лица и спины появляются acne vulgaris. С возрастом маскулинизация клитора прогрессирует, появляются эрекции. У девочек пубертатного возраста не развиваются молочные железы, отсутствуют менструации.

Патогномоничным признаком врожденной гиперплазии коры надпочечников является увеличение уровня 17 оксипрогестерона — предшественника кортизола в 2— 10 раз. Для подтверждения диагноза используют рентгенографию кис тей рук для определения костного возраста, УЗИ органов малого таза, при котором находят матку уменьшенных размеров. Большое диаг ностическое значение имеют пробы с глюкокортикоидами (преднизолон или дексаметазон) и АКТГ.

Проба с преднизолоном считается положительной, если на фоне приема препарата секреция тестосте рона и 17 оксипрогестерона, а также выделение 17 кетостероидов снижается на 50% и более. Проба с АКТГ стимулирует синтез гормо нов в коре надпочечников, и у больных вызывает повышение секре ции тестостерона и, особенно значительно, 17 оксипрогестерона.

Неклассическая форма ВДКН в 92 % случаев обусловлена дефицитом фермента 21 гидроксилазы. Различают легкую ( с поздним началом) и скрытую форму ( с неполным дефектом фермента) Практически эти лица считаются здоровыми, нормальное развитие НПО, может присутствовать раннее пубархе, в подростковом возрасте – гирсутный синдром. Основные осложнения возникают во время беременности прерывание беременности, гестоз

Диагностика Узи м/таза Гормональный фон – ФСГ, ЛГ, ТТГ, ДГАС, 17 ОНР, тестостерон св ( показательно повышение уровня прогестерона на фоне отсутствия овуляции) проведение пробы с АКТГ, дексаметазоновой пробы молекулярно генетическое исследование

Лечение больных проводится глюкокортикоидами. Оно долж но быть постоянным, проводиться пожизненно. . Хирургическая коррекция наружных половых органов заключается в удалении гипертрофированного клитора и рас сечении урогенитального синуса. Дети с врожденной гиперплазией коры надпочечников должны находиться под диспансерным наблю дением с периодическим исследованием гормонального профиля.

Длительное лечение преднизолоном уменьшает вирилизацию, гирсутизм, замедляет темпы роста и закрытие зон роста костей, что способствует удлинению периода роста костей и увеличению длины тела и конечностей у детей, а также феминизации облика девочек. Пластику наружных половых органов про водят в два этапа: ампутацию клитора производят до 5 лет, рассече ние урогенитального синуса — в 10— 12 лет.

СГА овариального генеза В настоящее время большинство исследователей связывают СПКЯ связывают с наследственными факторами. ( СПКЯ генетически гетерогенный синдром) В настоящее время не вызывает сомнение факт наличия у 50% лиц при СПКЯ инсулинорезистентности

Клинические проявления НМЦ ( 10% больных имеют нормальный МЦ), но чаще всего НМЦ начинается с менархе Бесплодие первичное 70%, вторичное 20% Гирсутизм 80% ( чаще ч/з 3 года после менархе) Ожирение 25 75% Гиперпластические процессы при СПКЯ 20 50%

Рис. 5 34. Девушка 15 лет 3 мес с вторичной аменореей, Мета болическая аменорея при ожирении ( ндроидный тип) и андроидный а гиперинсулинемии, Исследование гормонов: уровень гипофизарных гормонов не изменен, эстрадиол 36 пг/мл, тестостерон 0, 6 нг/мл, ДГЭАС 2, 7 нг/мл, Хромосомный анализ: 46. ХХ. КТ головы без осо бенностей,

Рис. 5 35. 16 летняя девушка, турчанка по национальности с вы раженным синдромом ПКЯ. В связи с тем что у представителей южно европейских стран часто отмечается гипертрихоз, диагно стика у них бывает затруднена. Однако в этом случае отмечает ся явный гирсутизм. Видны пигментированные длинные волосы в нижней части живота и распространение роста волос на про ксимальный отдел бедер, Отложение жира по женскому типу Уровень андрогенных гормонов в крови слегка повышен.

диагностика 1 узи м/таза ( симметричное двусторонне увеличение яичников, объем более 9 см в 3), более 10 фолликулов располагаются по периферии под утолщенной капсулой – симптом «ожерелья» Гормон фон на 2 – 5 день ФСГ, ЛГ ( ЛГ/ФСГ > 2, 5, ) ТТГ , ГСПС, ДГАС, тестостерон св, андростендион, пролактин ( в 30% повышен), прогестерон на 22 день мц ( менее 10) Проба с дексаметазоном и АКТГ Обследование на инсулинорезистентность ( проба на толерантность к глюкозе, с пептида, ИРИ, индексы HOMA. CARO)

лечение Устранение метаболических нарушений Уменьшение симптомов андрогенизации Устранение НМЦ и индукция овуляции

Свойства различных прогестинов Антиминерало кортикоидная Прогеста генная Эстро генная Глюко кортикоид ная Андро генная Антиандро генная Прогестерон + – – – (+) + Дроспиренон + – – – + + Левоноргестре л + – – (+) – – Гестоден + – – (+) Норгестимат1 + – – (+) – – Дезогестел 2 + – – (+) – – Диеногест + – – (+) + + – – Ципротерон + 1 Основной ацетат метаболит левоногестрел; 2 Активный метаболит 3 кетодезогестрел; + обозначает активность; (+) обозначает незначительную активность в терапевтических дозировках; – обозначает отсутствие активности Взято у Krattenmacher (2000) с разрешения Elsevier –

Контрацептивы с зарегистрированными косметическими показаниями Снижение дозы гормонов, разработка новых гестагенов Состав: 35 мкг этинилэстрадиола +ципротерон ацетат Состав: 30 мкг этинилэстрадиола +дроспиренон Состав: 20 мкг этинилэстрадиола + дроспиренон Разработан в 70 х годах Разработан в 2000 году Разработан в 2002 году

Антиандрогенная активность дроспиренона Дроспиренон это первый синтетический прогестин с антиандрогенными и антиминералокортикоидными свойствами Сравнение эффективности; ципротерона ацетат = 100 40 35 20 10 ЦПА Диеногест Дроспиренон Assessed using Hershberger test (rodent seminal vesicle hypertrophy test) ХМА Прогестерон

Джес 3 мг Дроспиренона (ДРСП) 0. 02 мг этинилэстрадиола (EE) Новый режим: 24 + 4

Режим приема 24+4 Укороченный безгормональный интервал(4 дня) Пролонгированное благоприятное действие дроспиренона (24 дня) Стабильный вес Отсутствие задержки жидкости Косметические эффекты на кожу Эффективное купирование ПМС

Полная форма СТФ. Клиническая картина довольно типична. Фенотип больных чисто женский, молочные железы развиты хорошо. Наружные половые органы развиты по женскому типу, однако влагалище заканчивается слепо. У 13 больных гонады расположены в брюшной полости, у 13 в паховых каналах, при этом часто у них имеется паховая грыжа, содержимым которого является яичко; еще у 13 больных яички располо жены в толще больших половых губ. Внешний вид больных; отсутствие полового оволосения, а при гинекологическом исследовании наличие слепо заканчивающегося влагалища

Диагностическое значение имеют указания на врожденную паховую гры жу, которая у женщин обычно встречается редко. УЗИ позволяет диагностировать отсутствие матки и маточных труб и наличие яичек (если они находятся в брюшной полости), отличающихся от яичников меньшим и размерами, круглой формой, гладкой сероватой оболочкой и мягкой консистенцией (они легко сдавливаются манипулятором).

Неполная форма СТФ. У больных уже в первом десятилетии жизни проявляются вирильные черты, строение наружных половых органов приближается к мужскому типу: отмечается слияние больших половых губ, увеличение клитора, персистенция урогенитально го синуса. В период полового созревания развивается гипертрихоз и незначительно увеличиваются молочные железы. Так же как и при полной форме СТФ, матка и маточные трубы отсутствуют, яички обычно находятся в брюшной полости

Лечение синдрома тестикулярной феминизации. Неполноценные яички у больных с полной и неполной формами СТФ представляют потенциальную опасность озлокачествления. При полной форме СТФ операцию выполняют обычно в возрасте 16 18 лет после заверше ния роста и развития молочных желез. При неполной форме СТФ гонады следует удалять до наступления полового созревания, кото рое протекает с явлениями вирилизации.

В дальнейшем проводят циклическую гормонотерапию во избежание развития посткастрационного синдрома и предупреждения атрофии молочных желез, слизистой оболочки вульвы и влагалища. При неполной форме СТФ выполняют также коррекцию наружных половых органов: удаление клитора, рассечение наружной стенки урогенитального синуса и при необходимости пластику влагалища и тазовой брюшины.

Пороки развития половых органов. Дифференциация Мюллеровых протоков начинается у эмб риона в возрасте 5 нед и заканчивается к 20 й неделе. При этой наблюдается три этапа: слияние протоков друг с другом в области будущей матки и влагалища (8 11 нед); рост протоков в каудальном направлении и формирование Мюллерова бугорка, слияние их с урогенитальным синусом (до 11 12 нед);

рассасывание срединной перегородки в месте слияния протоков с образованием единой матки, шейки матки и влагалища (12 16 нед). Отсутствие рассасывания общей стенки протоков приводит к удвоению матки и влагалища. Неслияние Мюллеровых прото ков с урогенитальным синусом формирует аплазию влагалища, протяженность которой будет зависеть от степени задержки роста протоков. При отсутствии роста протоков возникают полные фор мы аплазии (аплазия влагалища и матки).

Наиболее распространена классификация V. Buttram и W. Gibbons [Buttram V. , 1983]. Класс I. Частичная агенезия (гипоплазия) I. A влагалищная, I. B. шеечная, I. C. маточная, I. D. трубная, I. E. комбинированная. Класс II. Однорогая матка. П. А. с рудиментарным рогом. П. АЛ. с эндометриальной полостью П. А. 1 а сообщающейся со вторым рогом, II. A. Ib не сообщающейся со вторым рогом. П. А. 2. без эндометриальной полости. П. В. без рудиментарного рога.

Класс III. Удвоение матки. Класс IV. Двурогая матка. IV. А. с полным разделением (до внутреннего зева). IV. В. с частичным разделением. IV. С. седловидная матка. Класс V. Матка с перегородкой. V. A. с полная перегородка (до внутреннего зева). V. B. неполная перегородка. Класс VI. Матка с внутриполостными изменениями (Т образная, тяжи в полости матки, и др)

Пороки развития половых органов. Аплазия матки и влагалища ( синдром Майера Рокитанского Кюстнера Хаузера) При этом синдроме основная жалоба больных на отсутствие менструации, с которой девочки обращаются в 15 16 летнем возрасте. Осмотр больной обычно уста навливает правильное телосложение, достаточно развитые вторичные по ловые признаки.

При осмотре наруж ных половых органов отмечается от сутствие входа во влагалище или, при наличии отверстия в девственной плеве, неглубокая ямка за девствен ной плевой. При ректоабдоминальном исследовании матка не определяется, при ультразвуковом сканировании в малом тазу находят яичники и не обнаруживают матку

Лечение создание влагалища. Неовлагалище чаще создают оперативным путем из брюшины, кожи, отрезка кишки или с использованием синтетических материалов. Реже применяется не оперативный метод кольпоэлонгации.

Аплазия шейки матки при функционирующей матке Эта патология встречается довольно редко. С началом менстру альной функции у девочки появляются ежемесячно повторяющиеся сильнейшие боли внизу живота, не купирующиеся введением анальгетиков. Болевой синдром вызывается растяжением стенок матки гематометрой, раздражением брюшины кровью, истекающей из маточных труб, образующимися впоследствии эндометриоидными очагами в различных отделах малого таза и в стенке матки.

При гинекологическом исследовании отмечается отсутствие влагалища или наличие только его нижнего отдела. В области малого таза пальпируется малоподвижное шаровидное, несколько чувствительное при пальпации и смещении, образование (матка). УЗ сканирование уточняет диагноз. Иногда для верификации диагноза необходимо применение компьютерной томографии или ядерного магнитного резонанса. Лечение. Экстирпация матки без придатков или с трубами (при наличии гематосальпинксов). Описаны единичные случаи попыток создания соустья между маткой и влагалищем, созданным из петли сигмовидной кишки.

Атрезия гимена Диагностика не сложна. Больную беспокоит чувство давления в области малого таза, зат рудненное мочеиспускание. При гинекологическом исследовании отмечается выбухание неперфорированной девственной плевы, про свечивание через нее темного содержимого. Обычно же эта патология выявляется после появления менструаций в пубертатном возрасте удевочек 11 — 14 лет.

Рис. Атрезия девственной плевы у 7 дневной девочки,

Атрезия девственной плевы у девушки 15 лет 6 мес с периодическими, нарастающими по интенсивности болями вни зу живота, а осмотр вульвы: отмечается выбухание девственной плевы; б на трансабдоминальной сонограмме (продольный срез) при полном мочевом пузыре отчетливо видны массивный гематокольпос и гематометра

Лечение. Рассечение девственной плевы и опорожнение гематокольпоса. Рассекать гимен следует в наиболее бедном сосудами участке с иссечением овального «окна» .

Аплазия влагалища при функционирующей матке Клиническая картина этой патологии не отличается от предыдущей. При гинекологическом исследовании и УЗИ определя ют отсутствие влагалища, в полости малого таза находят болезнен ное образование грушевидной формы, плотноэластической консис генции, расположенное по средней линии тела или несколько левее, подвижное (гематометра). Лечение. Удаление матки или создание влагалища с вшивани ем матки в его купол.

Аплазия средней трети влагалища Клиническая картина заболевания связана с образовани емгематокольпоса и гематометры. У больных обнаруживают нижнюю часть влагалища длиной 2— 3 см, заканчивающуюся слепо. При рек тоабдоминальном исследовании на расстоянии 7— 8 см выше ануса определяют гематокольпос и гематометру.

Однорогая матка В случае аплазии всего протока с одной стороны задержки оттока менструального отделяемого не бывает, поэтому диагноз, как правило, устанавливают случайно, при лапароскопии, предпринятых по иной причине.

Матка с добавочным функционирующим «рогом» , не сообщающимся с ней. Основной симптомом выражен ная альгоменорея, появляющаяся вско ре после менархе, не снимаемая лекар ственными препаратами. Размеры добавочного «рога» могут быть небольши ми, поэтому определение его при гине ологическомисследовании, и даже при других современных видах диагности ки крайне затруднено. Он может определяться в виде болезненного участка матки. При повторном УЗИ во время менструации определяется увеличение размеров добавочного «рога» матки, появление гематометры в нем.

Лечение. Лапаротомия, удаление дополнительного замкнутого функционирующего «рога» матки.

Так как закладка и развитие мочевыделительной системы и поло вых органов происходит в одни и те же сроки эмбриогенеза, повреждающий фактор может нарушить развитие той и другой системы. По этому при всех пороках развития матки и влагалища следует в обязательном порядке изучить состояние мочевыделительной системы.