Скачать презентацию МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ Выполнила: Иванова Екатерина Группа С-171
Иванова.ppt
- Количество слайдов: 7
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ Выполнила: Иванова Екатерина Группа С-171
Общие сведения Мукополисахаридоз - наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное нарушением обмена кислых мукополисахаридов. Наследуется по аутосомно- рецессивному типу.
Патогенез Поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях.
Клиническая картина Ø черепно-лицевые аномалии Ø нарушения деятельности внутренних органов Ø умственная отсталость Ø гепатоспленомегалия Ø общая двигательная заторможенность Ø поражения костной системы
Диагностика Ø биохимия крови Ø биохимия мочи Ø рентгенография костей скелета
Лечение Ø переливание крови Ø гормональные препараты, витамины Ø стимулирующие средства
Спасибо за внимание!