Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет Имени А. И. Евдокимова

Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет Имени А. И. Евдокимова «Хаджу-Чени» Выполнил работу студент 4 курса 16 группы Стоматологического факультета Чой Пауль

синонимы Акро-денто-остеодисплазия, (Acro-dento-osteo-dysplasia) Акроостеолиз доминантного типа (Acroosteolysis dominant type)

Распространённость и наследование Распространенность 1 / 1 000 000 Наследование : аутосомно-доминантный тип наследования. В литературе описано 50 больных синдромом Хаджу-Чени

Описание и характеристика Синдром Хаджу-Чени относиться к числу исключительно редких заболеваний, для которых характерно поражение соединительной ткани, а так же множественные знаки остеолиза. Клиническая форма акроостеолиза протекает с поражением нервной системы, метаболическими расстройствами и поражением кожных покровов.

Описание и характеристика В большинстве случаев предполагается генетический механизм заболевания, но синдром Хаджу-Чени может развиться после перенесенного инфекционного заболевания или же на фоне злокачественного новообразования.

Характеристики Доминантная форма заболевания характеризуется низкорослостью, прогрессирующим исчезновением дистальных фаланг, характерен феномен «сдавленной кисти». Нарушение оссификации костей черепа, утолщение свода черепа, отсутствие фронтальных синусов, удлинение турецкого седла. Волосы тонкие и прямые, выражены реснички и брови. Уши низко посажены. Нос широкий, ноздри выдвинуты вперед. Остеопения часто приводит к развитию сколиоза.

Стоматологические проявления - Резорбция достаточно выражена, что приводит к ранней потере зубов. - Незаращение неба

Другие признаки Из других клинических признаков: поликистоза почек врожденные пороки сердца гидроцефалия гепатомегалия

Психическое состояние Большинство пациентов имели нормальное развитие психического здоровья, однако наблюдались и те, у которых отмечалось замедленное развитие психики.

Диагностика Диагноз ставиться в детские годы по совокупности клинических проявлений. Пациенты слабы, предрасположены к травмам, компрессия позвонков обусловливает низкий рост. Биохимические исследования и остеоденсиметрия обнаруживают выраженную резорбцию костной ткани. Болезнь относиться к аутосомно-доминантному типу наследования, как уже указывалось выше, однако описать мутацию гена к настоящему времени не удалось. Спорадические случаи обусловлены свежей мутацией.

Спасибо за внимание!