Моногенные болезни Наследственные болезни обмена веществ ферментопатии

Моногенные болезни

Наследственные болезни обмена веществ (ферментопатии)

1. Наследственные болезни, связанные с нарушением процесса всасывания.

Муковисцидоз - это одно из самых распространённых генных заболеваний, которое представляет собой множественные поражения желёз внешней секреции.

Частота встречаемости • Составляет 1: 2500 новорождённых. • В России ежегодно рождается примерно 650 детей с этим заболеванием.

Тип наследования – аутосомнорецессивный.

Клиническая картина • В клинической картине заболевания выделяют 3 варианта течения: • 1. Смешанная форма характеризуется одновременным поражением ЖКТ и бронхолёгочной системы. Этот вариант течения заболевания выявляется чаще всего - в 80% случаев. • 2. Легочная форма связана с патологическими изменениями бронхов и лёгких. Подобное состояние регистрируется у 15 -20% больных. • 3. Кишечная форма обнаруживается в 5% случаев и характеризуется преимущественным поражением ЖКТ.

Диагностика • В городе Омске с 2006 года все новорождённые обследуются на наличие данного заболевания.

Лечение • До настоящего времени не разработан эффективный метод лечения муковисцидоза. • Однако регулярное наблюдение за детьми, современные методы ухода и медикаментозной терапии позволяют облегчить состояние больного ребёнка и продлить срок его жизни.

2. Наследственные болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот.

Фенилкетонурия (ФКУ) – это наиболее изученное наследственное заболевание, обусловленное нарушением аминокислотного обмена и приводящее к поражению ЦНС.

Частота встречаемости ФКУ в большинстве европейских стран в среднем составляет 1 на 10000 новорождённых, в России – 1: 6 -8 тыс.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный

Клиническая картина • • • повышенная возбудимость; гиперрефлексия; повышенный тонус мышц; тремор; судорожные припадки. позже присоединяются нарушения ВНД, умственная отсталость, микроцефалия. Только 0, 5% больных сохраняют нормальный интеллект. • от ребёнка исходит неприятный запах ( «мышиный» , «затхлый» ). Это связано с тем, что с мочой и потом выделяются продукты обмена фенилаланина – фенилпировиноградная кислота.

Диагностика • В настоящее время все новорождённые обследуются на уровень фенилаланина в крови. • В городе Омске это делается с 1991 года. Для этого несколько капель крови на фильтровальной бумаге посылают в лабораторию, где определяют содержание данной аминокислоты. Ещё до развития клинической картины заболевания в крови определяется высокое содержание фенилаланина.

Лечение • Эффективным методом лечения ФКУ является диетотерапия, которая направлена на снижение содержания в пище ребёнка фенилаланина. • Для предотвращения необратимых поражений мозга лечение необходимо начинать с первых недель жизни, проводить до 7 -10 лет и постоянно следить за содержанием фенилаланина в крови. • Лечение, начатое после года, практически всегда неэффективно.

• Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина для детей старше 1 -го года, больных фенилкетонурией.

Схема наследования ФКУ

3. Наследственные болезни, связанные с нарушением обмена углеводов.

Галактоземия - тяжёлое наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Частота встречаемости Данная патология встречается с частотой примерно 1: 16000 новорождённых.

Тип наследования Наследуется по аутосомнорецессивному типу.

Клиническая картина • • • Основными симптомами заболевания являются: желтуха; рвота и понос, приводящие к обезвоживанию организма; постепенное развитие умственной отсталости; увеличение печени и селёзенки; отказ от пищи и отсутствие прибавки в массе тела; развитие катаракты (помутнение хрусталика).

Диагностика При наличии галактоземии в крови больных обнаруживается снижение содержания глюкозы, а в моче – галактоза и белок.

Лечение • ннн • • • Лечебные мероприятия связаны с переводом новорождённого на безмолочное вскармливание с помощью детских смесей, приготовленных на основе сои. Без лечения больные погибают в первые месяцы жизни. У выживших детей отмечается резкое отставание психомоторного развития.

Лечение • Смесь Энфамил Соя предназначена для вскармливания детей с непереносимостью белка коровьего молока, лактозы, сахарозы, дефиците галактокиназы и галактоземии. • Энфамил Соя не содержит лактозы, сахарозы и глютена.

Мукополисахаридозы (гаргоилизмы) – это группа наследственных болезней, связанных с нарушениями распада некоторых углеводсодержащих соединений.

Название "гаргоилизм" произошло от французского слова "qarqoille", которым называли уродливые фигуры, украшающие храм Нотр-Дам в Париже.

Частота встречаемости не установлена.

Тип наследования Большинство мукополисахаридозов имеет аутосомнорецессивный тип наследования.

Клиническая картина Больной мукополисахаридозом

Клиническая картина • • • Для больных характерны: увеличенная голова с "башенной" формой черепа; грубые черты лица с крупными губами и толстым языком; мелкие, редко посаженные зубы; короткое туловище и шея, укороченные руки и ноги; паховые и пупочные грыжи; искривление позвоночника; снижены зрение и слух; отстает нервно-психическое развитие; поражается сердце; увеличены печень и селезенка.

4. Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена гормонов.

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое связано с генетическим дефектом в синтезе гормонов щитовидной железы.

Частота встречаемости Данная патология встречается с частотой 1 случай на 3000 -4000 новорождённых.

Тип наследования Наследование гипотиреоза аутосомнорецессивное.

Клиническая картина

Клиническая картина • • • большая масса тела при рождении, что связано с отеком тканей; после рождения у детей длительно держится желтуха; плохо растут и имеют малую прибавку массы тела; отстают в нервно-психическом развитии; кожа детей при гипотиреозе сухая, бледная, шелушащаяся, холодная на ощупь; частота сердечных сокращений ниже нормы; отмечается грубый и низкий голос; широкое переносье, широко расставленные глаза, узкие глазные щели, большой и отечный язык, полуоткрытый рот, часто имеется пупочная грыжа; поздно закрывается родничок и прорезываются зубы, так как замедляется созревание костной ткани.

Диагностика Для диагностики гипотиреоза используют исследование в крови гормонов щитовидной железы.

Лечение направлено на восполнение гормональной недостаточности с помощью гормональных препаратов. Лечение продолжается всю жизнь.