Миотоническая дистрофия Махмудова С.М.,IVкурс,ФФМ МГУ Болезни,связанные с экспансией
Миотоническая дистрофия Махмудова С.М.,IVкурс,ФФМ МГУ
Болезни,связанные с экспансией тринуклеотидных повторов
Миотоническая дистрофия - аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения. Распространённая форма мышечной дистрофии взрослых мутация в гене протеинкиназы мышечной дистрофии (символ гена DM-PK), локализованном в хромосоме 19q13.3.
Клинические проявления Миотония Мышечная слабость Катаракта Аритмии Облысение со лба Эндокринные нарушения Умственная отсталость
Деструкция мышечного волокна, под сарколеммой саркоплазматическне массы, содержащие остатки миофиламентов (МФБ), гликогена (Гл), митохондрии (Мх). 1 X10 000.
188-miotonicheskaya_distrofiya.pptx
- Количество слайдов: 8