Методы пренатальной диагностики Выполнили студентки 1 л д 1

Методы пренатальной диагностики. Выполнили студентки 1 л/д 1: Альт Мария, Глушко Анастасия, Коростелёва Ксения, Молодцова Наталья, Парадеева Нина, Черепанова Елена. 2012 Год.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. Дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др.

МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ. К наиболее распространенным методам, используемым для исследования или диагностики генетических аномалий у плода, относятся: БИОПСИЯ ХОРИОНА; ПЛАЦЕНТОЦЕНТЕЗ; АМНИОЦЕНТЕЗ; КОРДОЦЕНТЕЗ; СКРИНИНГ МАТЕРИНСКИХ СЫВОРОТОЧНЫХ ФАКТОРОВ; v УЛЬТРОЗВУКОВОЙ СКРИНИНГ ПЛОДА, ОБОЛОЧЕК И ПЛАЦЕНТЫ; v СОРТИНГ ФЕТАЛЬНЫХ КЛЕТОК. v v v

БИОПСИЯ ХОРИОНА. Срок беременности: 10 -11 недель. Показания к проведению: Высокая вероятность наследственных заболеваний (вероятность обнаружения тяжелой болезни у плода, сопоставимая с риском выкидыша после биопсии). Объект исследования: Клетки хориона(наружной зародышевой оболочки).

Методика Возможности метода Достоинства метода Недостатки метода, риск при проведения проведении процедуры Небольшое • Определение у плода • Быстрое получение • По ряду технических причин не всегда количество синдрома Дауна, результатов (в течение удается провести качественный анализ хориональной синдромов Эдвардса, Патау 3 -4 дней после взятия образцов ткани и других хромосомных материала). • Существует незначительный риск отсасывается болезней, • Диагностировать получения ложноположительных и шприцем сопровождающихся тяжелую болезнь у ложноотрицательных результатов. через катетер, грубыми уродствами или плода можно в период • Длительное воздействие на плод введенный в умственной отсталостью. до 12 -й недели, когда ультразвука, безвредность которого не канал шейки • Диагностика генных прерывание доказана. матки. заболеваний (спектр беременности • Риск случайного повреждения диагностируемых происходит с меньшим плодного пузыря. наследственных болезней количеством • Риск неблагоприятного влияния на зависит от возможностей осложнений для течение беременности при резусконкретной лаборатории и женщины, к тому же конфликте. может варьировать от уменьшается • Риск выкидыша (от 2 до 6% в единичных генетических стрессовая нагрузка на зависимости от состояния женщины). синдромов до десятков членов семьи. • Риск инфицирования плода (1 -2%). разных болезней). • Риск кровотечения у женщины (1 -2%). • Определение пола плода. • Риск (менее 1%) некоторых • Установление отклонений в развитии плода: описаны биологического родства случаи грубых уродств конечностей у (отцовства). новорожденных, подвергавшихся биопсии хориона.

ПЛАЦЕНТОЦЕНТЕЗ. Срок беременности: II триместр беременности. Показания к проведению: Аналогичны показаниям к проведению биопсии хориона. Объект исследования: Клетки плаценты.

Методика проведения Возможности Достоинства метода Образец ткани Аналогичны Минимальная засасывают в шприц с возможностям вероятность помощью длинной биопсии хориона. осложнений. иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Недостатки метода, риск при проведении процедуры Культивирование полученных при плацентоцентезе клеток может оказаться менее результативным, чем культивирование клеток хориона, поэтому иногда (очень редко) возникает потребность в повторении процедуры. Этот риск отсутствует в лабораториях, практикующих современные методы цитогенетической диагностики. • Проведение обследования на достаточно большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).

АМНИЦЕНТЕЗ. Срок беременности: 15 -16 недель. Показания к проведению: Аналогичны показаниям к проведению биопсии хориона. Объект исследования: Околоплодная жидкость.

Методика проведения Возможности Достоинства Недостатки метода, риск при метода проведении процедуры Околоплодная • Диагностика Риск выкидыша Технологические проблемы. жидкость набирается в различных Поскольку клеток плода в несколько шприц с помощью хромосомных и меньше, чем забранном образце очень мало, иглы, введенной в генных болезней. необходимо дать им при биопсии полость матки через • Определение возможность размножиться в хориона. Этот искусственных условиях. Для брюшную стенку. степени Манипуляция зрелости легких риск всего на этого требуются особые 0, 5 -1% выше, производится под плода. питательные среды, чем у контролем УЗ • Определение определенная температура, аппарата, амбулаторно степени реактивы, сложное беременных, или с кислородного которым вообще оборудование. кратковременной голодания плода. не проводились Достаточно долгое время (от 2 госпитализацией. • Определение до 6 недель) проведения инвазивные Чаще применяют тяжести резусанализа хромосом. обследования. При подтверждении диагноза местную анестезию, конфликта но вполне возможно и между матерью прерывание беременности на проведение и плодом. таком сроке сопровождается процедуры под общим • Диагностика большим количеством некоторых наркозом. осложнений. пороков развития плода.

КОРДОЦЕНТЕЗ Срок беременности: После 18 -й недели беременности. Показания к проведению: Аналогичны таковым при биопсии хориона и плацентоцентезе. Объект исследования: Пуповинная кровь плода.

Методика проведения Возможности метода Достоинства метода Образец крови плода получают из вены пуповины, которую под контролем УЗИ пунктируют иглой, введенной в полость матки через прокол передней брюшной стенки женщины. Недостатки метода, риск при проведении процедуры Аналогичны Минимальная Проведение обследования возможностям вероятность на большом сроке биопсии хориона и осложнений. беременности (в случае плацентоцентеза, обнаружения серьезной частично патологии прерывание амниоцентеза. беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).

СКРИНИНГ МАТЕРИНСКИХ СЫВОРОТОЧНЫХ ФАКТОРОВ. Срок беременности: Промежуток между 15 и 20 неделями беременности. В ряде случаев возможно более ранее проведение анализа, но после 20 недели диагностическая ценность метода невысока. Показания к проведению: Показан всем беременным женщинам. Объект исследования: Венозная кровь беременной.

Методика проведения Возможности метода Достоинства метода Недостатки метода, риск при проведении процедуры Сыворотка крови Диагностика: исследуется на • синдрома содержание трех Дауна; веществ: • Некоторых • альфауродств фетопротеина(АФП) головного или • хорионического спинного мозга гонадотропина (ХГ); (анэнцефалия, • неконъюгированног черепноо эстриола (НЭ). мозговые или Иногда «тройной спинномозговые тест» дополняют грыжи) и ряда исследованием других тяжелых уровня пороков развития нейтрофильной у плода. щелочной фосфатазы(НЩФ). Достаточно На результаты анализов большая оказывают влияние эффективность: различные факторы — 70% всех многоплодная случаев беременность, особенности синдрома Дауна женского организма, и дефектов акушерские проблемы и пр. закрытия Следствием этого нередко нервной трубки могут быть можно выявить ложноотрицательные либо на сроках 15 -22 ложноположительные недели результаты исследования. беременности. Риск осложнений для плода пренебрежимо мал.

УЛЬТРОЗВУКОВОЙ (УЗ) СКРИНИНГ ПЛОДА, ОБОЛОЧЕК И ПЛАЦЕНТЫ. Срок беременности: Стандартный акушерский УЗ-скрининг пороков развития у плода проводят в два этапа: на сроках 11 -13 недель беременности и 22 -25 недель беременности. Показания к проведению: Показан всем беременным женщинам. Объект исследования: Плод и плацента.

Методика проведения Возможности метода Достоинства метода На поверхность Диагностика Потенциальное живота женщины десятков вредное устанавливается разновидностей воздействие УЗдатчик (трансдюсер), врожденных сканирования испускающий пороков развития на организм звуковые волны у плода гораздо высокой частоты. меньше Отражаясь от тканей Выявление характера вредного плода, эти волны снова улавливаются беременности воздействия датчиком. количества рентгеновского Компьютерная плодов в матке; излучения. обработка волн • Возраста плода формирует • наличия сонограмму — отставания в изображение на развитии плода; экране монитора, которое и оценивается • положения специалистом. плода в матке • пола плода. Недостатки метода, риск при проведении процедуры Технические ограничения и относительная субъективность интерпретации результатов сканирования. Диагностическая ценность УЗ-скрининга может существенно снижаться при слабых технических возможностях аппарата и низкой квалификации специалиста.

СОРТИНГ ФЕТАЛЬНЫХ КЛЕТОК. Срок беременности: Между 8 -й и 20 -й неделями беременности. Показания к проведению: Аналогичны таковым для биопсии хориона, плацентоцентеза и кордоцентеза. Объект исследования: Эритробласты или лимфоциты плода, содержащиеся в венозной крови беременной женщины.

Методика проведения Для сортинга Возможности метода Достоинства метода Недостатки метода, риск при проведении процедуры Практически Перенебрежимо Большая трудои (отделения плодных аналогичны низкий риск техноемкость метода, клеток, возможностям осложнений для приводящая к высокой содержащихся в биопсии хориона, плода. себестоимости крови женщины, от плацентоцентеза исследования. ее собственных и кордоцентеза. Недостаточная клеток) используют проверенность в плане высокоспецифичны надежности — данная е моноклональные методика в настоящее антитела и время преимущественно проточный носит статус лазерный сортинг. экспериментальной и в Полученные клетки рутинной практике плода подвергают используется крайне редко. молекулярногенети ческим исследованиям.