Скачать презентацию МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Медико-генетическое консультирование отрасль профилактической медицины главной Скачать презентацию МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Медико-генетическое консультирование отрасль профилактической медицины главной

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.ppt

  • Количество слайдов: 15

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Медико-генетическое консультирование отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение генетически обусловленных МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Медико-генетическое консультирование отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития. Появление генетической консультации как самостоятельного учреждения произошло в 1947, однако еще в 30 х годах русский клиницист невропатолог С. H. Давиденков проводил генетическое консультирование и сформулировал основные положения по методике консультирования семей с наследственными заболеваниями нервной системы (1934). Современная генетическая консультация является важным этапом в сопровождении ребенка с ограниченными возможностями здоровья. В основе развития ребенка лежит генетическая программа, реализация которой зависит от влияния различных средовых факторов. Если ребенок отстает в развитии несмотря на положительные предпосылки средовых факторов, то вероятно, что не исключено влияние наследственности.

Цель и задачи медико-генетического консультирования Цель генетической консультации профилактика наследст венных болезней, что достигается Цель и задачи медико-генетического консультирования Цель генетической консультации профилактика наследст венных болезней, что достигается установлением степени генетического риска в обследуемой семье, разъяснением супругам в доступной форме мер предупреждения наследственной патологии и медико генетического заключения. Задачи медико-генетического консультирования ▪ ретро и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией; ▪ пренатальная диагностика врожденных и наследствен ных заболеваний; ▪ помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования; ▪ доведение пациенту и его семье в доступной форме информации о степени риска иметь больных детей и оказание им помощи в принятии решения; ▪ ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение; ▪ пропаганда медико генетических знаний среди населения.

Этапы медико-генетического консультирования Выделяют 3 э т а п а медико-генетического консультирования 1. Определение Этапы медико-генетического консультирования Выделяют 3 э т а п а медико-генетического консультирования 1. Определение степени генетического риска. Под генетическим риском понимают вероятность (от 0 до 100%) проявления определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников. Средняя степень риска проявления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 3 5% (генетический груз), по этомуриск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называют повышенным в легкой степени, до 20% повышенным в средней степени и свыше 20% высоким. С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии. В любом случае семья должна знать о степени генетического риска для решения вопроса о планировании беременности или ее прерывании. Врач генетик лишь оказывает помощь в принятии такого решения.

2. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не 2. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемого заболевания. Например, полидактилия (аутосомно доминантный тип наследования; высокая степень генетического риска не менее 50%) может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск по вторения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, это тяжелое заболевание, трудно поддающееся лечению. Степень тяжести заболевания во втором случае с точки зрения медицинских и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.

3. Перспективы применения и эффективность методов пренатальной диагностики. На данном этапе медико генетического консультирования 3. Перспективы применения и эффективность методов пренатальной диагностики. На данном этапе медико генетического консультирования врач генетик должен оценить перспективы применения и эффективность методов пренатальной диагностики, имеющихся в его распоряжении. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии сидром Дауна, мукополисахаридоз, гемофилия, муковисцитоз и др. , так как эти заболевания могут быть выявлены методами пренатальной диагностики.

Показания для медико-генетического консультирования Перечислим показания консультацию: для направления семьи в медико генетическую ▪ Показания для медико-генетического консультирования Перечислим показания консультацию: для направления семьи в медико генетическую ▪ наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи; ▪ первичное бесплодие супругов; ▪ первичное невынашивание беременности; ▪ отставание ребенка в умственном и физическом раз питии; ▪ рождение ребенка с врожденными пороками развития; ▪ первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно при недоразвитии вторичных половых признаков; ▪ кровное родство между супругами; ▪ контакт супругов с мутагенными факторами; ▪ контакт беременной в первом триместре с тератогенны мифакторами; ▪ подозрение на нарушение развития плода при УЗИ в женской консультации.

Основные показания для проведения цитогенетического анализа: ▪пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных рецессивными заболеваниями, Основные показания для проведения цитогенетического анализа: ▪пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных рецессивными заболеваниями, сцепленными с Х хромосомой; ▪недифференцированная олигофрения (слабоумие); ▪ привычные выкидыши и мертворождения; ▪ множественные врожденные пороки развития у ребенка; ▪ бесплодие у мужчины; ▪ возраст матери свыше 37 лет.

Основные показания для проведения биохимических иссле дований или использования методов рекомбинантной ДНК: ▪ умственная Основные показания для проведения биохимических иссле дований или использования методов рекомбинантной ДНК: ▪ умственная отсталость ребенка; ▪ нарушение психического статуса; ▪ нарушение физического развития; ▪судороги, мышечная гипер или гипотония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо или гипер пигментация; ▪ непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.

Точность прогноза зависит от следующих факторов: 1. Точная постановка клинико-генетического диагноза в насто ящеевремя Точность прогноза зависит от следующих факторов: 1. Точная постановка клинико-генетического диагноза в насто ящеевремя трудно осуществима в связи с тем, что в 75% обследованных семей наблюдаются единичные проявления аномалии. Благодаря популяризации медицинских знаний среди населения родители обращаются в медико генетическую консультацию уже при рождении первого ребенка с врожденной патологией. Правильный диагноз обеспечивается применением современных методов диагностики наследственных болезней.

2. Генеалогический анализ до сих пор является основным методом в практике генетических консультаций. Необходимо, 2. Генеалогический анализ до сих пор является основным методом в практике генетических консультаций. Необходимо, чтобы генетический анамнез был полным и подтверждался медицинской документацией в отношении пробанда и всех его родственников, однако сделать это весьма трудно.

3. Знание новейших данных медицинской генетики необходимо как для диагностики (ежегодно описываются сотни новых 3. Знание новейших данных медицинской генетики необходимо как для диагностики (ежегодно описываются сотни новых наследственных аномалий), так и для выбора наиболее современных и рациональных направлений профилактики и методов пренатальной диагностики.

Сложности медико-генетического консультирования Вмешательство в семейную тайну при сборе данных для построения родословных, при Сложности медико-генетического консультирования Вмешательство в семейную тайну при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и т. п. Проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту; ▪необходимостьстерилизации, искусственного оплодотворения при высокой степени генетического риска или прерывания беременности по генетическим показаниям. Эти проблемы должны решаться законодательным путем и только но желанию супругов; ▪ ответственность врача генетика за совет на основании пероятностного прогноза. Необходимо, чтобы пациент правильно понял медико генетическую информацию. Консультант не должен давать категорических, советов, метод его работы убеждение. Окончательное решение принимают сами консультирующиеся.

Принципы терапии наследственной патологии человека Можно выделить 3 принципа терапии наследственных болезней и болезней Принципы терапии наследственной патологии человека Можно выделить 3 принципа терапии наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью это симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение. 1. Симптоматическое лечение применяют при всех видах наследственных болезней: при болях анальгетики; при возбуждении успокаивающие; при муковисцидозе вещества, разжижающие слизь; при воспалительных процессах антибиотики и т. п. При врожденных пороках развития широко используется хирургическое вмешательство (удаление дополнительных пальцев, устранение стенозов и атрезий, пороков развития сердца, пластические операции при дефектах лица и др. ).

2. Патогенетическое лечение в настоящее время интенсивно разрабатывается для болезней обмена веществ, обусловленных генными 2. Патогенетическое лечение в настоящее время интенсивно разрабатывается для болезней обмена веществ, обусловленных генными мутациями. Оно может проводиться по следующим направлениям: ▪ коррекция обмена ограничение или исключение из пи щи неметаболируемого вещества (например, фенилаланина), освобождение от продуктов обмена путем усиленного их выведения, плазмофереза или гемосорбции (например, фенилпировиноградной кислоты); ▪ метаболическая ингибиция применяется в тех случаях, когда необходимо снизить интенсивность синтеза накапливаемого при наследственной болезни субстрата (например, мочевой кислоты при подагре); ▪ заместительная терапия применяется при наличии у больного аномальных ферментов, не обеспечивающих выработку продукта (например, введение тироксина при гипотиреозе, гормона роста при карликовости, инсулина при диабете, некоторых коферментов и ферментов при ферментопатиях); ▪ угнетение синтеза ферментов при их избытке (например, креатинфосфокиназы при миодистрофии Дюшенна).

3. Этиологическое лечение является наиболее оптимальным, поскольку устраняет причину заболевания и радикально его излечивает. 3. Этиологическое лечение является наиболее оптимальным, поскольку устраняет причину заболевания и радикально его излечивает. Для этиологического лечения применяются методы генной инженерии, которые в настоящее время уже прохо дят клинические испытания (на начало 2001 г. в разработке находилось свыше 400 проектов).