Клиникодиагностическая характеристика синдрома Шерешевского-Тернера Выполнила студентка 5 курса

Клиникодиагностическая характеристика синдрома Шерешевского-Тернера. Выполнила студентка 5 курса Погребная Наталья

хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

История Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития.

Триада симптомов наличие соматических аномалий; половой инфантилизм; низкорослость.

Эпидемиология Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается с частотой примерно 1 /4000 живорождений и является наиболее распространенной аномалией половых хромосом у женщин. В то же время 99 % беременностей с кариотипом плода 45, X заканчиваются спонтанным абортом.

Этиология У половины больных с синдромом Шерешевского - Тернера выявляется полное отсутствие одной из хромосом, и при кариотипировании определяется соответственно кариотип 45 Х. Причем в 70 -80% случаев отсутствует Х-хромосома отца. У другой половины больных выявляется кариотип мозаичного типа, при котором одна Х-хромосома нормальная, а одна - кольцевая (состоящая из сохранившихся участков короткого и длинного хромосомного плеча). У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая изохромосома, которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы. В зависимости от того, какой кариотип у больной, внешние проявления синдрома варьируют от типичных признаков, согласно клинической картины заболевания, до их полного отсутствия.

У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом. Синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты). Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.

Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42— 48 см) и масса тела (2500— 2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса» , лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135— 145 см, масса тела часто избыточна.

Диагностика Пренатальная диагностика включает в себя два этапа: на первом этапе на срок беременности 11 -13 недель проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях. Ультразвуковое исследование Исследование кариотипа. Данный метод позволяет поставить данный диагноз во внутриутробном периоде. Достаточно просто взять одну клетку плода и исследовать набор ее хромосом. У больных детей отмечается отсутствие второй половой хромосомы.

Лечение Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично - массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим. С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150– 155 см. Для имитации нормального полового созревания с 13 -14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12– 18 месяцев циклическая терапия эстрогенпрогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

Осуществляется хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии. При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского. Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными. Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.