Геном и познание человека 1 Гены 2 Гены

Геном и познание человека 1. Гены 2. Гены и поведение 3. Геном и окружающая среда Литература Вячеслав Залманович Тарантул Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. М. : Языки славянской культуры, 2003. -392 с.

• • Генетика, гены и наследственность Генетика - наука о наследственности. Родилась она под пером монаха Грегора Менделя в 1866 году. Наследственность - механизм с помощью которого характерные признаки передаются от одного поколения последующему. Грегор Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде обособленных «единиц» . Позже, в 1909 г. датчанин Йогансен назвал эти единицы «генами» .

ДНК • 1868 г. - Ф. Мишер из спермы лосося выделил ДНК • 1953 – Ф. Крик и Дж. Уотсон – предложили спиралеувидную модель ДНК

Хромосомы человека • 1875 –Ф. Гальтон – предложен «близнецовый» метод для изучения влияния на организм наследственности и среды. • 1905 – появилось слово генетика. • 1910 – хромосомная теория наследственности • 1981 – расшифрована митохондриальная ДНК человека. • 1988 -2002 год выполнено полное секвенирование генома человека

1865 г. Г. Мендель – открыты факторы наследственности (доминантное наследование) • Ген заявляет о себе или нет в зависимости от того, является ли он доминантным или рецессивным, • находится в одиночку или в подобной паре. • Черта, определяемая доминантным геном обнаруживается даже в том случае, если он представлен отдельно.

1865 г. Г. Мендель – открыты факторы наследственности (рецессивное наследование) • Рецессивный ген, должен быть частью пары, чтобы раскрыть свое присутствие. Человек с единственным рецессивным геном является носителем, у которого не проявляется черта, но она наполовину передается его ребенку. • Если оба родителя являются носителями, то тогда 1 ребенок из 4 унаследует пару рецессивных генов и у него проявится эта черта которая присутствовала у его родителей, но не была проявлена.

1865 г. Г. Мендель – и его факторы наследственности • В настоящее время выявлено, что Г. Мендель работал семенами зеленого горошка. Как выяснено после секвенирования ДНК горошка в 2005 году цвет семян горошка контролируется одним геном. • У других растений где признак контролируется более чем одним геном опыт Г. Менделя не воспроизводится. Объяснение этому факту было дано лишь 2005 году. • У животных, особенно у приматов и у человека наследственные признаки как правило контролируются многими генами. В силу этой особенности получить путем скрещивания нужные признаки как правило задача не всегда выполнимая. • Последнее открытие свойств генома показало, что у человека и других организмов один ген способен создавать несколько белков. Ранее исходили из постулата, один ген – один белок. Этот вариант генома встречается у простейших организмов. В силу этого, у человека и некоторых простейших, число генов отвечающих за строительство оказывается одинаковым.

Сколько генов у человека? • Исследователи из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинзом, подсчитав число генов у человека независимым способом и на основе своих данных, получила результат ~ около 32. 000 генов содержится в ДНК каждой клетки человека ответственных за строительство тканей. • Разнобой в окончательные оценки пока вносят два других коллектива ученых. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы «Хьюмэн Геном Сайенс» ) продолжает настаивать, что в их банке содержится приватизированная информация на 120. 000 генов. Этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Фирма вложила деньги в патенты и собирается заработать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. • Фирма «Инсайт» сообщила о том, что имеет в настоящее время каталог, состоящий из 140 000 идентифицированных ей генов человека, и также настаивает на этом количестве общего числа генов у человека.

Схема ДНК • Ген – участок ДНК кодирующий определенный белок. • У человека один ген может кодировать большее число белков, чем у других животных. Поэтому при схожем геноме мы можем быть совершенно разными (человек –шимпанзе). • У человека гены продублированы в ряде случаев многократно, что в первую очередь отличает нас от животных. • Все гены как и люди имеют имена. • В ДНК участки кодирующие белки занимают лишь 1, 1 – 1, 4% её длины. Эти участки называют –экзонами. Остальные участки называют интронами. • Гены человека в хромосомах как правило разорваны. Чтобы ген заработал он вначале подвергается сплайсингу – сшиванию. • Генам свойственно явление полиморфизма по механизму замены, повторения или потери некоторого числа нуклеотидных пар (Insertion – наличие дублирования участка гена; Deletion – выпадение участка гена).

Сплайсинг

Ген в гене, Перекрытие генов • Для большей наглядности приведем широко известный пример такого текста: • НАПОЛЕОНКОСИЛТРАВУПОЛЯКИПЕЛИСОЛОВЬЯМИ • В зависимости от разбивки этого текста на слова получается два предложения с совершенно разным значением: • 1 - НА ПОЛЕ ОН КОСИЛ ТРАВУ ПОЛЯ КИПЕЛИ СОЛОВЬЯМИ. • 2 - НАПОЛЕОН КОСИЛ ТРАВУ ПОЛЯКИ ПЕЛИ СОЛОВЬЯМИ. • Теоретически на двух цепях ДНК с учетом того, что код триплетный, можно записать 6 разных текстов: три на одной цепи и три на другой. • • АГТГАТТГЦЦАГГГААЦТТАГ - исходная ДНК АГТ ГАТ ТГЦ ЦАГ ГГА АЦТ ТАГ - ген А А ГТГ АТТ ГЦЦ АГГ ГАА ЦТТ АГ - ген В АГ ТГА ТТГ ЦЦА ГГГ ААЦ ТТА Г – ген С

ГЕНЫ И ПОВЕДЕНИЕ (психогеномика) • Поведение разных людей, их умственные способности, психика порой кардинально отличаются. • До недавнего времени ведущую роль в решении подобного рода вопросов играли психиатры и психологи, а также ученые, которые занимались поведенческой генетикой. • Они утверждали, что интеллект зависит от внешних воздействий, в первую очередь от характера социальной среды, в которой оказался ребенок и не зависит от наследственности. • В настоявшее время в результате анализа поведения близнецов, проведенного канадскими психологами, изучающими генетику лидерства и стремления к лидерству, было доказано наследственное происхождение этих качеств.

Отдельные аспекты поведения контролируется многими генами • Установлено, что за такие черты человека, как тревожность и склонность к депрессии, также в значительной мере отвечает наследственность. • Однако сам механизм наследования, гены, ответственные за темперамент, наклонности и пристрастия, остаются пока неизвестными. • В отличие от генов, определяющих группу крови, формирование конечностей или цвет глаз, выделить ген отвечающий за определенный аспект поведения, например - «ген лидерства» оказалось значительно сложнее. • Дело в том, что поведение человека, его психика, зависят, как правило, от большого числа генов и гораздо больше подвержены влиянию внешней среды, чем морфологические или биохимические признаки в организме.

Ген ритмов. • Этот ген, который передается по материнской линии, "заводит" внутренние часы организма. • В частности, определяет, кто вы: жаворонок, которому не спиться по утрам, или сова, которая мешает всем спать. • Ген сна. • Те, у кого поврежден этот ген, утверждают исследователи, валятся спать в 7 часов вечера, а утро встречают в 2 часа ночи. Смотри ген ритмов, этот ген -- его "брат". • Ген курения. Он же ген пристрастия к наркотикам и азартным играм. У носителей этого гена в одном из участков мозга находится меньше рецепторов, реагирующих на допамин, "гормон удовольствия", поэтому они легко впадают в зависимость от дополнительных стимуляторов своих рецепторов. С "геном курения" отказаться от курения труднее, поэтому лучше и не начинать. . .

Ген транспортера серотонина связан с суицидом • Внимание специалистов разных стран привлекли к себе гены, которые кодируют белки, участвующие в передаче сигналов от нейрона к нейрону в ЦНС. • Выявлено, что с генами, кодирующими создание серотонина, его рецептора и транспортера, тесно связаны некоторые особенности поведения человека, в частности, • тревожность и склонность к депрессии. • Первым был найден «ген самоубийства» . • Таковым оказался ген, кодирующий рецептор серотонина. • У людей носителей определенной мутации в этом гене часто возникают суицидальные настроения. Так был сделан вывод, что суицид имеет определенную генетическую основу.

Гены помогают создать лекарство • Ген транспортера серотонина существует у разных людей в нескольких формах (аллелях). • У людей с повышенным уровнем тревожности и склонностью к отрицательным эмоциям этот участок длиннее, чем у спокойных и более оптимистичных. • Увеличение размера регулирующего участка не проходит бесследно: • а) в клетках увеличивается количество белка – транспортера для серотонина, то есть его ген работает более активно, чем в норме, • б) уровень серотонина оказывается сниженным. • Препарат «Прозак» способствует подавлению активности белка-транспортера серотонина и количество серотонина в клетках увеличивается поскольку он не удаляется белком транспортером.

Ген дофамина - темперамент • Одна из групп нейронов, производящих допамин, связана с так называемым центром эмоций и удовольствий. • Было обнаружено, что один из генов, кодирующих белкирецепторы дофамина, может существовать в разных аллельных формах (длинная и короткая). • У людей носителей длинной аллели чувствительность к дофамину понижена, а у лиц с короткой аллелью — повышена. • Люди с длинной аллелью больше склонны к поиску новых впечатлений, и это стремление к новизне проявляется во всех сферах жизни. Обнаруженный ген так и назвали «геном поиска новизны» . • Видимо неслучайно у американцев длинная аллель гена рецептора дофамина встречается в 25 раз чаще, чем, скажем, у жителей Южной и Восточной Азии. • Ген шизофрении. Немецкие ученые из университета Вюрсбурга исследуя несколько поколений шизофреников выделили ген в 22 -й хромосоме, им оказался ген ответственный за один из транспортеров дафамина.

Ген материнского инстинкта • Недавно обнаружены два гена, которые отвечают за материнские инстинкты. • Ко всеобщему удивлению, выяснилось, что вовсе не женщины, а мужчины определяют такое тонкое чувство, как материнский инстинкт, поскольку оба гена дочери получают от отцов. • Если дочь не проявляет интереса к собственным детям, то вся причина в «некачественном» отце. • С генами сперматозоидов тоже не всё просто. Как ни странно, большинство генов (пока их известно около 10), отвечающих за выработку спермы, расположились на женской Х-хромосоме. • Таким образом, именно мама иногда "виновата" в том, что ее сын не может стать отцом.

Склонность к немотивированной агрессии • Генетики давно подметили, что преступные наклонности, связанные с физическим насилием, присущи некоторым людям от природы. • Исследование одной датской семьи, несколько поколений мужчин которой были склонны к немотивированной физической агрессии, позволило обнаружить «ген агрессивности» . Им оказался ген моноаминооксидазы — фермента, участвующего в проведении нервных импульсов в норадренергическом синапсе. • В американском суде адвокаты помогли своему клиенту избежать смертного приговора, использовав результаты генетической экспертизы, подтвердившей наследственную склонность его к агрессии и убийствам.

Восприятие среды ребенком в раннем возрасте контролируется генетически • Интересно, что европейские малыши, когда учатся говорить, запоминают много существительных, то есть предметы. • Азиатские малыши когда учатся говорить, запоминают больше глаголов, то есть слов, выражающих отношения между предметами. • В 2009 год, нашли хромосомы у 322 людей (огромная выборка), которые связаны с нарушениями языка. И, последний кандидат –ген - KIAA 0319, который, возможно имеет прямое отношение к дислексии. Если он нарушен, человек страдает дислексией. Это, между прочим, не вредно знать учителям, потому что не все те двоечники, которые двоечники. •

Страшилка • Но является ли этот или любой другой ген, геном языка или геном мышления – это очень непростой вопрос. Привожу пример: если, предположим, например, у меня нарушена оперативная память, и к моменту, когда я дочитала слово до конца, я забыла начало этого слова, то вот вам и дислексия, и никакого мне специального не нужно гена языка для этого, а достаточно нарушения памяти.

Геном и окружающая среда • При анализе близнецов удалось выяснить, что умственное развитие, различия в привычках людей также могут объясняться генетически. • Так, выяснилось, что однояйцовые близнецы значительно более сходны между собой в отношении умственных способностей, чем двуяйцовые. • Если один из пары однояйцовых близнецов слабоумен, то второй оказывается таким же почти всегда. • В то же время у двуяйцовых близнецов такое совпадение отмечено лишь в 25%.

Геном и окружающая среда • Корреляция коэффициента интеллектуального развития (IQ) для воспитанных совместно однояйцовых близнецов почти столь же высока, как, например, корреляция веса тела. • Но в то же время корреляция IQ между однояйцовыми близнецами, воспитанными порознь, не выше, чем у разнояйцовых близнецов одного пола, воспитанных совместно. • Из этого следует, что одинаковые внешние условия способны в той же мере дать вклад в достижение сходных показателей интеллекта, что и генетические различия между разнояйцовыми и однояйцовыми близнецами.

Геном и окружающая среда • У детей известна такая патология, как дислексия — неспособность к быстрому осознанию прочитанного. • Анализ показал, что у однояйцовых близнецов оба ребенка страдают дислексией в 84% случаев. • Канадскими учеными было проведено исследование 336 пар близнецов (как однояйцовых, так и разнояйцовых) на тягу к различным пристрастиям. Оказалось, что из 30 проанализированных пристрастий тяга к 26 из них в той или иной степени объясняется генами. • По мнению ученых, наиболее тесно от генов зависят такие пристрастия, как тяга к чтению, занятие групповыми видами спорта, катание на транспортном средстве. • Предполагают, что умение выводить партнера в игровых ситуациях на голевую позицию – врожденное свойство.

Геном и окружающая среда • Более того, генетически обусловлены оказались и некоторые мировоззренческие установки — отношение к смертной казни за убийство и проблема запрещения абортов. • На интересы близнецов оказывали воздействие и многие характеристики личности, в высокой степени передаваемые потомкам. • Тем не менее, ученые отмечают, что ненаследуемые характеристики (такие, как индивидуальный жизненный опыт) также чрезвычайно важны в формировании предпочтений. • Российскими учеными было проведено исследование детей близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев на предмет того, в какой мере генетика и среда влияют на формирование пяти интегральных черт темперамента: • 1 -агрессивности, 2 -раздражительности, 3 -активности, • 4 -чувствительности к наказанию и 5 -общительности. • Оказалось, что первые три черты темперамента находятся под жестким генетическим контролем.