Генетика людини План Методи вивчення спадковості

Генетика людини

План • Методи вивчення спадковості людини • Історія розвитку генетики, як науки. • Спадкові хвороби та причини їх виникнення.

• Генетика людини — галузь, тісно пов'язана з антропологією і медициною. Генетику людини умовно поділяють: - антропогенетику (вивчає спадковість і мінливість) - медичну генетику(яка вивчає його спадкову патологію)

Методи вивчення спадковості людини • Генеалогічний метод • Близнюковий метод • Цитогенетичний метод • Біохімічні методи • Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії.

Генеалогічний метод • Полягає у складанні родоводу. Цим методом встановлено, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним, наявність ластовиння — над його відсутністю, здатність краще володіти правою рукою над здатністю краще володіти лівою рукою тощо. Цим методом встановлено також здатність передавати у спадок деякі хвороби.

Близнюковий метод • Полягає у вивченні розвитку ознак у близнят • У близнюкових дослідженнях використовуються як однояйцеві (монозиготні) так і різнояйцеві (гетерозиготні) близнята Дівчатка однояйцеві близнята

• Близнюкові методи дослідження — це методи генетичних досліджень, що дозволяють встановити вплив генотипу та умов середовища на формування певної ознаки, тобто встановити її успадковуваність Близнюкові методи дозволяють оцінити успадковуваність ряду ознак у людей. При цьому застосовуються два основні підходи: • вивчення монозиготних близнят, що виховувались окремо; • порівняння пар монозиготних та дизиготних близнят.

Порівняння конкордантності деяких ознак між однояйцевими та різнояйцевими близнятами Ознака Однояцеві близнята (% конкордантнотсі) Різнояйцеві близнята (% конкордантнотсі) Колір волосся 79 22 Колір очей 99. 6 28 Кров'яний тиск 63 36 Праворукість/ліворукість 79 77 Захворювання на кір 95 87 Клишоногість 23 2 Туберкульоз 53 22 Рак молочної залози 6 3 Шизофренія 80 13 Синдром Дауна 89 7 Розщеплення хребта 72 33 Біполярний афективний розлад 80 20

Цитогенетичний метод - полягає у вивченні хромосомних комплексів. З цією метою зазвичай використовують лейкоцити у мазках крові. Цим методом встановлено низку мутацій, які призводять до тяжких захворювань

Цитогенетичний метод • Наприклад, коли в диплоїдному наборі хромосом виявиться одна зайва хромосома із 21ї пари (47 замість 46), то це призведе до розвитку хвороби Дауна. Такі хворі мають малий розмір голови, вузький розріз очей, плоске обличчя і різко знижений інтелект. • Виявлено і багато інших хвороб, пов'язаних з порушенням кількості і структури хромосом.

Біохімічні методи • Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань.

Біохімічні методи • Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. • Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато захворювань.

Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії. • Дозволяють вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів і генотипу, встановити нуклеотидну послідовність - як кажуть, секвенувати геном людини і багатьох інших організмів, з'ясувати молекулярні механізми експресії генів.

• Розроблено методи визначення функцій генів, клонування генів. Налагоджена ДНК-діагностика (виявлення спорідненості, ідентифікація особистості), досягнуті успіхи в генній терапії спадкових захворювань.