Генетика человека Генетика человека

Генетика человека

Генетика человека – область генетики, изучающая явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном

Методы генетики человека

Символы, используемые для составления родословной

Родословная с концентрическим расположением поколений

1. Генеалогический метод – заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Родословная семьи с брахидактилией

Родословная семьи с альбинизмом

Аутосомное наследование Аутосомнодоминантное Доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Аутосомнорецессивное Рецессивный аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у детей встречаются чаще при браках между фенотипически нормальными гетерозиготными родителями

Х-сцепленный рецессивный тип наследования Заболевание встречается чаще у лиц мужского пола; От здоровых родителей могут родиться больные дети (если мать гетерозиготна по мутантному гену); Больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но их дочери становятся гетерозиготными носителями болезни; Больные женщины могут родиться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна по мутантному гену. ПРИМЕР: Гемофилия

Х-сцепленный доминантный тип наследования Болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин; Заболевание прослеживается в каждом поколении; Если отец болен, то все его дочери будут больными а сыновья здоровыми; Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50% независимо от пола; Больными дети будут только тогда, если болен один из родителей; У здоровых родителей дети будут здоровы. Пример: фосфатемия (недостаток фосфата в крови)

Y-сцепленный тип наследования В Y-хромосоме у мужчин локализовано немного генов. Они передаются только сыновьям и никогда дочерям (голандрическое наследование). С Yхромосомой у мужчин наследуются такие признаки, как гипертрихоз (наличие волос по краю ушных раковин ), кожные перепонки между пальцами ног, развитие семенников, интенсивность роста тела, конечностей и зубов

Родословная с Y-сцепленным типом наследования (гипертрихоз)

2. Близнецовый метод Предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Дает возможность определить вклад генетических (наследственных )и средовых факторов ( климат, питание, обучение, воспитание и др. ) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. При использовании метода производится сравнение: • Монозиготных близнецов с дизиготными; • Партнеров в монозиготных парах между собой; • Данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.

3. Популяционно-статистический метод Применяется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран, городов. Этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозирования их частот в последующих поколениях.

Популяционно-статистический метод используется для изучения: а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней; б) закономерности мутационного процесса; в) роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью; г) влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.

4. Цитогенетический метод Используется для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Также этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и пр. Основа метода – микроскопическое изучение хромосом человека. Диагностика: болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера, синдром Шершевского-Тернера и пр.

Схематическое изображение хромосом человека

5. Биохимический метод Выявление наследственных заболеваний, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков и обычно сопровождающиеся нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Данные наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т. д. ) Диагностика: гемоглобинозы, фенилкетонурия и пр.

Спасибо за внимание