Скачать презентацию Генетика человека антропогенетика Генетика человека Скачать презентацию Генетика человека антропогенетика Генетика человека

антропогенетика.pptx

  • Количество слайдов: 28

Генетика человека (антропогенетика) Генетика человека (антропогенетика)

 Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.

ОСОБЕННОСТИ АНТРОПОГЕНЕТИКИ Для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического ОСОБЕННОСТИ АНТРОПОГЕНЕТИКИ Для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы.

ОСОБЕННОСТИ АНТРОПОГЕНЕТИКИ Для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, ОСОБЕННОСТИ АНТРОПОГЕНЕТИКИ Для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности.

ОСОБЕННОСТИ АНТРОПОГЕНЕТИКИ Благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от ОСОБЕННОСТИ АНТРОПОГЕНЕТИКИ Благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными).

ДОМИНАНТНЫЕ И РЕЦЕССИВНЫЕ ПРИЗНАКИ У ЧЕЛОВЕКА ДОМИНАНТНЫЕ И РЕЦЕССИВНЫЕ ПРИЗНАКИ У ЧЕЛОВЕКА

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА Генеалогические Близнецовые Цитогенетические Биохимические Популяционные МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА Генеалогические Близнецовые Цитогенетические Биохимические Популяционные

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Метод Родословная анализа родословных – это схема, отражающая связи между членами семьи. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Метод Родословная анализа родословных – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

 Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т. д.

СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец , но разные матери – единокровными. Если в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

 При близкородственных браках высока вероятность К - обнаружения у супругов одного и того При близкородственных браках высока вероятность К - обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации.

 Значения К [X–Y] для некоторых пар родственников при моногамии: К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2; К Значения К [X–Y] для некоторых пар родственников при моногамии: К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2; К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4; К [троюродные сибсы]=1/32; К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

 На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

БЛИЗНЕЦОВЫЕ МЕТОДЫ Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью БЛИЗНЕЦОВЫЕ МЕТОДЫ Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш).

 Однояйцовые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два Однояйцовые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцовых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцовые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

 Разнояйцовые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Разнояйцовые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Они имеют около 50% общих генов и подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции. Могут быть как однополыми, так и разнополыми.

 Обращает на себя внимание высокая степень сходства однояйцовых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, Обращает на себя внимание высокая степень сходства однояйцовых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.

 Особый интерес у близнецов представляет наследование социально значимых признаков: агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, Особый интерес у близнецов представляет наследование социально значимых признаков: агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, организаторских способностей. Считается, что перечисленные социально значимые признаки примерно на 80 % обусловлены генотипом.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ (КАРИОТИПИЧЕСКИЕ) МЕТОДЫ Используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов. Для кариотипирования ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ (КАРИОТИПИЧЕСКИЕ) МЕТОДЫ Используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов. Для кариотипирования обычно используют культуру лейкоцитов периферической крови.

 Цитогенетические методы используются и для определения пола индивидов, но и выявления некоторых генетических Цитогенетические методы используются и для определения пола индивидов, но и выявления некоторых генетических заболеваний, связанных с изменением числа X-хромосом (синдром Тернера-Шерешевского).

БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ 1. Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ 1. Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака. 2. Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блотгибридизации, авторадиографии).

ПОПУЛЯЦИОННЫЕ МЕТОДЫ Все члены популяции отличаются друг от друга в генетическом отношении: практически в ПОПУЛЯЦИОННЫЕ МЕТОДЫ Все члены популяции отличаются друг от друга в генетическом отношении: практически в популяции невозможно найти даже двух генетически одинаковых людей (за исключением однояйцевых близнецов).

ПОПУЛЯЦИОННЫЕ МЕТОДЫ Популяционные методы позволяют оценить частоты одних и тех же аллелей в разных ПОПУЛЯЦИОННЫЕ МЕТОДЫ Популяционные методы позволяют оценить частоты одних и тех же аллелей в разных популяциях и изучать мутационный процесс у человека.

 Генетические (наследственные) заболевания Генетические (наследственные) заболевания

 Собственно генетические заболевания практически на 100% зависят от генотипа! Собственно генетические заболевания практически на 100% зависят от генотипа!

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Геномные (изменяется число хромосом, например, при синдроме Дауна, или трисомии 21) Хромосомные ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Геномные (изменяется число хромосом, например, при синдроме Дауна, или трисомии 21) Хромосомные (изменяется структура хромосом, например, при синдроме «кошачьего крика» ) Молекулярные (изменяется последовательность нуклеотидов ДНК – большинство заболеваний, например, при фенилкетонурии).