Этиология умственной отсталости. Наследственные причины связанные с нарушением

Этиология умственной отсталости. Наследственные причины связанные с нарушением числа хромосом. МИНОБРНАУКИ РОССИИ Федеральное государственное автономное образовательное учреждение Высшего профессионального образования «ЮЖНЫЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ» Академия психологии и педагогики Отделение психологического образования Кафедра коррекционной педагогики Ростов-на-Дону, 2015

Содержание Введение 1. Умственная отсталость 1.1. Группы и степени умственной отсталости 1.2. Клиническая картина умственной отсталости 1.3. Эндогенные (внутренние) причины умственной отсталости 1.4. Экзогенные (внешние) причины умственной отсталости 2. Хромосомные патологии 2.1. Факторы риска, способствующие возникновению хромосомных мутаций 2.2. Причина возникновения хромосомных болезней 2.3. Клинические проявления аутосомных аномалий 3. Хромосомные болезни обусловленные изменением количества хромосом 3.1. Синдром Дауна (трисомия 21) 3.1.1. Клинические проявления болезни Дауна 3.1.2. Структура психического недоразвития при синдроме Дауна 3.2. Синдром Патау (трисомия-13) 3.2.1. Клинические диагностические признаки синдрома Патау 3.3. Синдром Эдвардса (трисомия-18) 3.3.1. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса 3.4. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) 3.4.1. Клинические диагностические признаки синдрома Тернера 3.4.2. Патологические признаки при синдроме Тёрнера 3.5. Синдром Клайнфелтера 3.5.1. Клинические признаки Синдрома Клайнфелтера 3.5.2. Особенности структуры интеллектуального дефекта при Синдроме Клайнфелтера 4. Профилактика наследственных заболеваний связанных с изменением числа хромосом 4.1. Первичная и вторичная профилактика Заключение Список литературы

Введение В настоящее время установлено, что одной из частых причин глубокой умственной отсталости являются хромосомные аномалии. Хромосомные формы умственной отсталости составляют около 15,7% от всех ее случаев. Диагностика хромосомных форм умственной отсталости основывается на комплексе показателей, полученных при клиническом и цитогенетическом обследовании. Хромосомные отклонения могут возникать при изменении числа или структуры как аутосом, так и половых хромосом. При аномалиях в системе аутосом умственная отсталость сильно выражена и часто сочетается с различными множественными пороками развития, включающими аномалии в строении лица и черепа, общую диспластичность телосложения, нарушения со стороны внутренних органов, костной системы и т. п.

1. Умственная отсталость Умственная отсталость (малоумие, олигофрения) — врождённая или приобретённая в раннем возрасте задержка, либо неполное развитие психики, проявляющаяся нарушением интеллекта, вызванная патологией головного мозга и ведущая к социальной дезадаптации. Проявляется в первую очередь в отношении разума (откуда название), также в отношении эмоций, воли, речи и моторики.

Группы Степени Дебильность Имбецильность Идиотия относительно легкая, неглубокая степень глубокая степень наиболее тяжелая степень 1.1. Группы и степени умственной отсталости

1.2. Клиническая картина умственной отсталости тотальное недоразвитие психики, включая недоразвитие познавательных способностей и личности в целом. недостаточность высших форм познавательной деятельности, прежде всего абстрактного мышления, отставание в сроках развития психической деятельности и моторной активности; искажение и замедленный темп становления зрительных и слуховых условных рефлексов; недостаточность эмоционально-волевых реакций; отставание в развитии речи, подражательный «манипулятивный» характер игры; длительное отсутствие навыков самообслуживания; слабо выраженный познавательный интерес к окружающему; недифференцированность, или отсутствие высших эмоций (сочувствие, чувство привязанности и др.), разнообразные неспецифические неврологические расстройства

1.3. Эндогенные (внутренние) причины умственной отсталости Различные наследственные заболевания родителей Хромосомные нарушения Нарушение обмена веществ

1.4. Экзогенные (внешние) причины умственной отсталости В перинатальный (внутриутробный) период Хронические заболевания матери Инфекционные болезни перенесенные матерью в период беременности Интоксикация, прием матерью во время беременности некоторых лекарственных препаратов - Курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью В натальный (родовой) период Родовые травмы Инфицирование плода Асфиксия (удушье) плода В постнатальный период (после рождения, примерно до 3-х летнего возраста) Остаточные явления после инфекционных и других заболеваний Различные травмы головы Интоксикации, перенесенные ребенком

2. Хромосомные патологии Большое значение в этиологии олигофрений отводится хромосомной патологии. Известно, что при определенных, неблагоприятных условиях внешней среды происходит повреждение хромосом, которое приводит к появлению зигот с аномальными хромосомными комплексами. Числовое или структурное изменение хромосомного комплекса человека относительно часто становится причиной возникновения олигофрений.

2.1. Факторы риска, способствующие возникновению хромосомных мутаций ионизирующая радиация тяжелые инфекции и интоксикации эндокринные нарушения психические травмы воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения наиболее точно установленным является возраст матерей (свыше 40 лет)

2.2. Причина возникновения хромосомных болезней Основная причина возникновения хромосомных болезней – нерасхождение хромосом в мейозе во время гаметогенеза у одного из родителей. Они возникают вследствие мутаций в гаметах одного из здоровых родителей или в зиготе на первых стадиях дробления. Если мутация, возникшая в гаметах, – это полная форма болезни, то на стадии дробления зиготы – мозаичная форма болезни. В отличие от генных, хромосомные мутации охватывают значительно больший объем генетического материала и характеризуются множественными поражениями. Именно они вызывают около 45 % случаев гибели плода после имплантации и 60-70 % – 2-4-недельных выкидышей.

2.3. клинические проявления аутосомных аномалий Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии, грубые врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести.

3. Хромосомные болезни обусловленные изменением количества хромосом Хромосомные болезни (синдромы) — клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. Наиболее часто встречаются изменения модального числа хромосом. Это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т. д.). Примером таких аномалий являются клинические синдромы – синдром Дауна (21-трисомия), синдром Эдвардса (18-трисомия), синдром Патау (13-трисомия), синдром Клайнфелтера (XXY), синдром Шерешевского - Тернера (ХО)

3.1. Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Дауна — врожденное заболевание всего организма, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности. При регулярной трисомии, составляющей около 95% всех случаев болезни Дауна, в кариотипе выявляется 47 хромосом.

3.1.1. Клинические проявления болезни Дауна Клинические проявления характеризуются: врожденной умственной отсталостью, сочетающейся с рядом типичных аномалий строения Дети рождаются с малой массой тела, слабо кричат, вялые, плохо сосут. Характерен внешний вид таких больных:

3.1.2. Структура психического недоразвития при синдроме Дауна Мышление больных тугоподвижное, конкретное. Абстрактные понятия, счетные операции, как правило, недоступны. Резко страдает активное внимание, смысловая память. При относительно более сохранной механической памяти больные иногда научаются читать, но понимание и пересказ содержания для них недоступны. У большинства больных отмечается позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефекты звукопроизношения. Больные большей частью ласковые, добродушные, послушные. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, обиды. Однако некоторые из них бывают раздражительными, упрямыми.

3.2. Синдром Патау (трисомия-13) Синдром Патау (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты обнаружены, но они встречаются крайне редко.

3.2.1. Клинические диагностические признаки синдрома Патау щели верхней губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть») уменьшенный объем черепа перекошенный, низкий лоб микрофтальмия, анофтальмия (отсутствие одного или обеих глазных яблок) переносица запавшая деформированные ушные раковины врожденные пороки сердца, других внутренних органов

3.3. Синдром Эдвардса (трисомия-18) Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

3.3.1.Фенотипические проявления синдрома Эдвардса Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив выраженная умственная отсталость снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

3.4. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) Синдром описан Н. А. Шерешевским в 1925 г. и Н. Turnег в 1938г. Распространенность в женской популяции составляет 0,3 на 1000. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

3.4.1. Клинические диагностические признаки синдрома Тернера женский фенотип низкий рост короткая шея с латеральными складками кожи (шея сфинкса) низкая граница роста волс на затылке грудная клетка щитообразной формы с широко расставленными сосками дисгенезия гонад первичная аменорея, бесплодие.

3.4.2. Патологические признаки при синдроме Тёрнера При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98%) общая диспластичность(неправильное телосложение) (92%) бочкообразная грудная клетка (75%) укорочение шеи (63%) низкий рост волос на шее (57%) высокое «готическое» нёбо (56%) крыловидные складки кожи в области шеи (46%) деформация ушных раковин (46%) укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%) деформация локтевых суставов (36%) множественные пигментные родинки (35%) лимфостаз (24%) пороки сердца и крупных сосудов (22%) повышенное артериальное давление (17%).