Дистрофии сетчатки Пигментный ретинит Палочки поражаются первично и

Скачать презентацию Дистрофии сетчатки Пигментный ретинит Палочки поражаются первично и Скачать презентацию Дистрофии сетчатки Пигментный ретинит Палочки поражаются первично и

52-dekciya_dlya_ordinatorov_nasledstv_distrofii.ppt

  • Количество слайдов: 45

>Дистрофии  сетчатки Дистрофии сетчатки

>Пигментный ретинит Палочки поражаются первично и преимущественно, в то время, как колбочковый аппарат нарушается Пигментный ретинит Палочки поражаются первично и преимущественно, в то время, как колбочковый аппарат нарушается на более поздних этапах. Большинство случаев заболевания связаны с проявлениями мутации гена родопсина. Распространённость заболевания 1:5000 Встречается как изолированное (спорадическое) заболевание или передаваться по наследству

>аутосомно – доминантный тип (АД)  - имеет лучший прогноз аутосомно-рецессивный тип (АР), аутосомно – доминантный тип (АД) - имеет лучший прогноз аутосомно-рецессивный тип (АР), Изолированный, без признаков заболевания в семье, является неспецифическим. Х-хромосомный сцепленный с полом (Х). Более тяжёлый тип течения. У женщин, носительниц при офтальмоскопии выявляется нормальная картина глазного дна, или «металлический» рефлекс в макуле с неравномерными атрофическими или пигментированными очагами. Пигментный ретинит

>начинается на третей декаде жизни, однако может встречаться и раньше. двухсторонний характер поражения. начинается на третей декаде жизни, однако может встречаться и раньше. двухсторонний характер поражения. Появляются трудности адаптации в темноте (гемералопии) концентрическое сужение поля зрения Пигментный ретинит

>Сужение артериол, мелкая, пылевидная интраретинальная пигментация с одновременным разряжением монослоя ретинального пигментного эпителия (РПЭ). Сужение артериол, мелкая, пылевидная интраретинальная пигментация с одновременным разряжением монослоя ретинального пигментного эпителия (РПЭ). RP sine pigmento - беспигментный ПР Пигментный ретинит

>Retinitis punctata albescens- белоточечный пигментный ретинит. Офтальмоскопически, преимущественно в зоне экватора, выявляются множественные, мелкие Retinitis punctata albescens- белоточечный пигментный ретинит. Офтальмоскопически, преимущественно в зоне экватора, выявляются множественные, мелкие белые очажки На средней периферии происходит образование грубых, периваскулярных отложений в виде «костных телец». В дальнейшем, количество «костных телец» постепенно увеличивается, и происходит распространение как к центру, так и на периферические отделы Пигментный ретинит

>Пигментный ретинит Мозаичное (пятнистое) глазное дно, из-за обнажения крупных хориоидальных сосудов, выраженная артериолярная недостаточность Пигментный ретинит Мозаичное (пятнистое) глазное дно, из-за обнажения крупных хориоидальных сосудов, выраженная артериолярная недостаточность и восковидная деколорация ДЗН

>Атрофия макулярной области, формирование «целлофановой макулы» и кистовидного отёка; Пигментный ретинит Атрофия макулярной области, формирование «целлофановой макулы» и кистовидного отёка; Пигментный ретинит

>Электроретинография .  На ранних стадиях (без клинических признаков)  - редукция палочковой ЭРГ Электроретинография . На ранних стадиях (без клинических признаков) - редукция палочковой ЭРГ и общего ответа в скотопических условиях; затем снижается ЭРГ в фотопических условиях, На поздних стадиях - ЭРГ может не регистрироваться. Электроокулография (ЭОГ) – субнормальные значения, с отсутствием светового подъёма. Темновая адаптометрия (ТА) – время темновой адаптации увеличивается. Используется при диагностики начальных форм заболевания. Периметрия - кольцевые скотомы на средней периферии которые могут расширяться как к центру, так и к периферии. В конечном итоге формируется трубчатое зрение, которое может полностью исчезнуть при далеко зашедших формах заболевания Пигментный ретинит

>Синдром Бассена-Корнцвейга  (Bassen-Kornzweig syndrome) Пигментный ретинит, передающийся по аутосомно-рецесивному  типу в сочетании Синдром Бассена-Корнцвейга (Bassen-Kornzweig syndrome) Пигментный ретинит, передающийся по аутосомно-рецесивному типу в сочетании с дифицитом бетта-липопротеинов в результате интестинальной мальабсорбции. Симптоматика - спиноцеребральная атаксия, птоз, прогрессирующая офтальмоплегия. Диагностика - в мазке крови выявляются незрелые эритроциты (акантоцитоз) Пигментный ретинит развивается к концу первого десятилетия жизни ребёнка, выраженное скопление пигмента, выходящее за пределы экваториальной зоны. На периферии множество нежных, точечных, белых очажков. Лечение – витамин Е. В случае своевременно начатого лечения возможно улучшение неврологического статуса.

>Синдром Рефсума   Refsum disease,  heredopathia atactica polyneuritiformis    Синдром Рефсума Refsum disease, heredopathia atactica polyneuritiformis Пигментный ретинит, передающийся по аутосомно-рецесивному типу в сочетании с нарушением метаболизма, который проявляется дефицитом 2-гидроксилазы фитановой кислоты (phytanic acid 2-hydroxylase), в результате чего происходит накопление фитановой кислоты в тканях и органах. Симптоматика - полинейропатия, мозжечковая атаксия, глухота, аносмия, кардиомиопатия, ихтиоз. Диагностика – При люмбальной пункции регистрируется увеличение белка цереброспинальной жидкости в отсутствии плеоцитоза (клеточно-белковая инверсия – высокий уровень альбуминов и небольшое число клеток) Пигментный ретинит развивается на втором десятилетии жизни и характеризуется синдромом «соль с перцем» Сопутствующая глазная симптоматика – катаракта, миоз, утолщение нервов роговицы. Лечение – плазмоферез, диета исключающая потребление продуктов содержащих фитановую кислоту, которая может предотвратить системные и глазные изменения.

>Синдром Ушера (Usher Syndrome)  передаётся по аутосомно-рецессивному типу.     На Синдром Ушера (Usher Syndrome) передаётся по аутосомно-рецессивному типу. На долю этого заболевания приходится 5% детской глухоты и почти 50% случаев слепоты, ассоциированной с глухотой. ПР предшествует пубертантному периоду.

>Синдром Керна – Сайре (Kearns—Sayre ) митохондриальная цитопатия ассоциированная с нарушениями митохондриальной ДНК. Синдром Керна – Сайре (Kearns—Sayre ) митохондриальная цитопатия ассоциированная с нарушениями митохондриальной ДНК. Начинается в первой или второй декадах жизни, внезапно, с появления двухстороннего, симметричного птоза и ограничения подвижности глазного яблока во всех направлениях (прогрессирующая офтальмоплегия) атаксия, нарушения в проводящей системе сердца, усталость и мышечная слабость в проксимальных отделах, глухота, диабет и маленький рост. Люмбальная пункция показывает увеличение CSF белка (> 1 g/1), на ЭКГ регистрируются нарушения в проводящей системе. Пигментный ретинит характеризуется грубыми, выраженными скоплениями пигмента, преимущественно в центральных отделах глазного дна

>Синдром Барде-Бидля (Bardet-Biedl syndrome) – АР тип наследования  Симптоматика – ожирение, брахидактилия и Синдром Барде-Бидля (Bardet-Biedl syndrome) – АР тип наследования Симптоматика – ожирение, брахидактилия и полидактилия , нарушения формирования зубов, гипогонадизм, почечная недостаточность. Синдром так же связан с отставанием в умственном развитии, кардиопатией и артериальной гипертензией. Однако наличие или отсутствие тех или иных симптомов варьирует в широких пределах. У некоторых пациентов полидактилия отсутствует, а умственное развитие в пределах нормального. Пигментный ретинит протекает в тяжёлой форме и в 75% приводит к слепоте в возрасте 20 лет. В некоторых случаях развивается макулопатия «бычий глаз».

>Атаксия Фридрейха (Friedreich ataxia) - АР тип наследования  Симптоматика – детская спиномозжечковая атаксия, Атаксия Фридрейха (Friedreich ataxia) - АР тип наследования Симптоматика – детская спиномозжечковая атаксия, дизартрия, кардиомиопатия, глухота и диабет. Пигментный ретинит без особенностей. Атипичный тип течения ПР Секторальный ПР – вовлекается один квадрант (чаще носовой, или одна половина – чаще нижняя. Прогрессирование процесса медленное, чато происходит стабилизация патологического процесса. Парацентральный ПР – изменение пигментации расположены перипапиллярно с распространением по сосудистым аркадам (темпоральным и назальным). Пигментный ретинит и экссудативная ангиопатия – похож на ретинит Коатса, с отложениями липидного экссудата на периферии и экссудативной отслойкой сетчатки.

>Терапия 1. Больные и их родственники должны проходить систематическое обследование. 2.Исключение синдромных поражений. 3.Генетическое Терапия 1. Больные и их родственники должны проходить систематическое обследование. 2.Исключение синдромных поражений. 3.Генетическое консультирование 4.Психотерапия 5.Витаминотерапия 6.Антиоксиданты 7. Препараты улучшающие микроциркуляцию и реологические свойства крови

>КОЛБОЧКОВАЯ ДИСТРОФИЯ.   колбочковая дистрофия,  колбочко-палочковая дистрофия связана с менее тяжёлыми изменениями КОЛБОЧКОВАЯ ДИСТРОФИЯ. колбочковая дистрофия, колбочко-палочковая дистрофия связана с менее тяжёлыми изменениями в системе палочек. колбочко-палочковая недостаточность - у пациентов имевших только дисфункцию колбочек развивается и дисфункция палочек

>Начало заболевания – приходиться на первую – вторую декаду жизни с постепенного, двухстороннего снижения Начало заболевания – приходиться на первую – вторую декаду жизни с постепенного, двухстороннего снижения центрального зрения и ухудшения цветового зрения. Фовеальная зона может не изменяться или приобретает лёгкую зернистость. Макулопатия по типу «бычий глаз» Прогрессирующая атрофия РПЭ в макулярной зоне сочетается с географической атрофией. Пигментация по типу «костных телец» на средней периферии глазного дна, в сочетании с обеднением артериолярного русла и восковидной депигментацией ДЗН. В последствие развиваются фотофобия и маятникообразный нистагм.

>КОЛБОЧКОВАЯ ДИСТРОФИЯ.  ЭРГ – фотопическая ЭРГ патологически изменена или не регистрируется, колбочковый ответ КОЛБОЧКОВАЯ ДИСТРОФИЯ. ЭРГ – фотопическая ЭРГ патологически изменена или не регистрируется, колбочковый ответ на мерцающий стимул снижен, палочковый ответ сохраняется до поздних стадий заболевания. ЭОГ – от нормальных до субнормальных значений. Темновая адаптометрия – ответ палочек изменен, колбочковый ответ как правило в норме, может меняться по мере прогрессирования заболевания. Цветовое зрение – выраженные дейтеранопия или тритеранопия степень которых пропорциональна остроте зрения

>

>

>Терапия 1.Витаминотерапия (С, Е) 2.Антиоксиданты 3. Препараты улучшающие  микроциркуляцию и реологические свойства крови Терапия 1.Витаминотерапия (С, Е) 2.Антиоксиданты 3. Препараты улучшающие микроциркуляцию и реологические свойства крови

>Болезнь Штаргардта Болезнь Штаргардта (юношеская дистофия макулы) и fundus flavimaculatus варианты одного и того Болезнь Штаргардта Болезнь Штаргардта (юношеская дистофия макулы) и fundus flavimaculatus варианты одного и того же патологического процесса несмотря на разное течение и прогноз каждого заболевания. Тип наследования – аутосомно-рецессивный тип по ABCA4 гену связанный с lp21-22 локусом. Начало заболевания – приходится на первую – вторую декады жизни. Начинается с постепенного, двухстороннего снижения центрального зрения не пропорциональному изменениям на глазном дне, поэтому дети часто подозреваются в симуляции заболевания.

>

>

>Болезнь Штаргардта Офтальмоскопически макулярная зона может не изменяться или возникает неспецифическая пятнистость.  Формирование Болезнь Штаргардта Офтальмоскопически макулярная зона может не изменяться или возникает неспецифическая пятнистость. Формирование дистрофического очага овальной формы – симптом «улитки» или «побитой бронзы», окружённого жёлто-белыми пятнами. Географическая атрофия переходящая в макулопатию по типу «бычий глаз» ЭРГ. Фотопическая ЭРГ от нормальной до субнормальной.; скотопическая ЭРГ – в пределах нормы. ЭОГ - Субнормальные значения в некоторых случаях. Цветовое зрение дейтеранопия или тритеранопия Прогноз – неблагоприятный , снижение остроты зрения до 6/12, с тенденцией к снижению и стабилизацией около 6/60 (0.1)

>FUNDUS FLAVIMACULATUS    Начало заболевания – во взрослом возрасте, иногда течёт асимптомно FUNDUS FLAVIMACULATUS Начало заболевания – во взрослом возрасте, иногда течёт асимптомно (когда макулярная зона на вовлекается) и может являться случайной находкой. Двухстороннее поражение не только заднего полюса но и распространяющееся на среднюю периферию и перипапиллярную область. На уровне РПЭ выявляются мелкие, рассеянные бело-жёлтые пятна. Пятнистость может быть круглой, овальной, линейной полулунной или в виде «рыбной кости». В 50% случаев глазное дно ярко-красного цвета. Новые очаги развиваются как старые, но более мягкие. Географическая атрофия развивается в ограниченном числе случаев Фотопическая ЭРГ от нормальной до субнормальной.; скотопическая ЭРГ – в пределах нормы. ЭОГ Субнормальные значения в некоторых случаях. Цветовое зрение в пределах нормы Прогноз – относительно хороший, возможно бессимптомное течение на протяжении нескольких лет если в процесс не вовлекается макулярная зона.

>

>

>Терапия 1.Витаминотерапия (С, Е) 2.Антиоксиданты 3. Препараты улучшающие  микроциркуляцию и реологические свойства крови Терапия 1.Витаминотерапия (С, Е) 2.Антиоксиданты 3. Препараты улучшающие микроциркуляцию и реологические свойства крови 4. Ретиналамин

>Ювенильная макулярная дистрофия Беста (вителлиформная дистрофия)  Тип наследования – аутосомно-доминантный тип наследования связанный Ювенильная макулярная дистрофия Беста (вителлиформная дистрофия) Тип наследования – аутосомно-доминантный тип наследования связанный с 1 Iql3 локусом с переменной пенентрантностью. ЭРГ в пределах нормы ЭОГ субнормальна на протяжении всех стадий включая 0. Цветовое зрение – изменения пропорциональны снижению зрения. Прогноз- умеренно хороший до 50 лет, происходит резкое снижение зрения за счёт формирования в макулярной зоне рубца, субретинальной неоваскуляризации, макулярного разрыва приводящего к отслойке сетчатки или возникновение географической атрофии.

>Стадия 0(предвителлиформная) – Клинических симптомов нет, картина глазного дна в норме. Субнормальные показатели ЭОГ. Стадия 0(предвителлиформная) – Клинических симптомов нет, картина глазного дна в норме. Субнормальные показатели ЭОГ. Стадия 1. Появление пятнистости в макулярной зоне. Стадия 2. (вителлиформная) развивается на первой, второй декадах жизни. Развивается симптом «яичного желтка» или «стороны солнца» - отложение липофусцина в пределах РПЭ ; При проведении флуоресцентной ангиографии глазного дна выявляется зона гипофлюоресценции . Острота зрения может оставаться в пределах нормы или слегка снижаться.

>

>Стадия 3. (псевдо - гипопион) происходит абсорбция части очага, иногда абсорбируется весь очаг, сочетается Стадия 3. (псевдо - гипопион) происходит абсорбция части очага, иногда абсорбируется весь очаг, сочетается с незначительным улучшением зрения. Стадия 4 (vitelliruptive), происходит разрыв «яичного желтка» с образованием «яичницы-болтуньи». Выраженное снижение зрения.

>

>

>Хориоидеремия.  Прогрессирующее заболевание, диффузная дегенерация хориоидеи, РПЭ и фоторецепторов. Тип наследования – рецессивный Хориоидеремия. Прогрессирующее заболевание, диффузная дегенерация хориоидеи, РПЭ и фоторецепторов. Тип наследования – рецессивный сцепленный с полом, генетический дефект локализуется в X- хромосоме в области Хq21. Заболевание наследуется следующим образом: Все дочери, если более отец, являются носителями генетической информации. Половина сыновей у женщин – носителей генетической информации, которая отвечает за развитие болезни Половина дочерей у женщин – носителей также являются носителями гена. Все болеющие женщины не могут передавать ген своим сыновьям.

>Хориоидеремия. Проявления заболевания в первые десять лет жизни,  развивается гемералопия Умеренно выраженная точечная Хориоидеремия. Проявления заболевания в первые десять лет жизни, развивается гемералопия Умеренно выраженная точечная пигментация на периферии глазного дна, пятнистые очаги хориоидеи и атрофия РПЭ. Диффузная атрофия хориокапилляров и РПЭ с визуализацией средних и больших хориоидальных сосудов. Атрофия средних и больших хориоидальных сосудов с визуализацией подлежащей склеры. Многочисленные удлиненные кристаллы могут быть видны на протяжении неповрежденного РПЭ. Только оставшаяся часть хориоидальных сосудов обнаруживается в макулярной области, вдали от периферии сетчатки и рядом с диском зрительного нерва. В противоположность первичной дистрофии сетчатки, фовеа вовлекается в патологический процесс в поздней стадии, диск зрительного нерва и сосуды сетчатки остаются нормальными.

>

>Хориоидеремия. Скотопическая ЭРГ не регистрируется, фотопическая ЭРГ -  субнормальная. ЭОГ субнормальная. Прогноз очень Хориоидеремия. Скотопическая ЭРГ не регистрируется, фотопическая ЭРГ - субнормальная. ЭОГ субнормальная. Прогноз очень неблагоприятный, хотя большинство пациентов сохраняют зрительную работоспособность до 60 лет. Отмечается потеря зрения в более пожилом возрасте.

>Дольчатая атрофия (атрофия гирата) Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Метаболический дефект – мутация в гене Дольчатая атрофия (атрофия гирата) Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Метаболический дефект – мутация в гене кодирующем основной орнитин разрушающий фермент - орнитин аминотрансферазу. Недостаток фермента приводит к увеличению уровня орнитина в плазме, моче, цереброспинальной жидкости, влаге передней камеры.

>Проявления в первые 10 лет жизни – миопический астигматизм и снижение периферического зрения, часто Проявления в первые 10 лет жизни – миопический астигматизм и снижение периферического зрения, часто сочетающегося с гемералопией. Периферические пятна хориоретинальной атрофии и дегенерация стекловидного тела Увеличение размера и числа повреждений с формированием зубчатой задней границы . Обширное распространение поражения на периферии сетчатки и в центре с сохранением фовеа до поздней стадии . Выраженное сужение ретинальных сосудов. ЭРГ - патологическая, на поздней стадии заболевания - угасающая. ЭОГ субнормальная в поздней стадии болезни. Прогноз обычно неблагоприятный. Слепота наблюдается в возрасте от 40 до 60 лет

>

>Дольчатая атрофия (атрофия гирата) Лечение. Существуют два клинически различных подтипа восходящей атрофии базирующиеся на Дольчатая атрофия (атрофия гирата) Лечение. Существуют два клинически различных подтипа восходящей атрофии базирующиеся на ответной реакции к лечению пиродоксином (витамином В6), который может нормализовать орнитин в плазме и моче. Пациенты реагирующие на лечение витамином В6 обычно имеют наименьшую тяжесть заболевания и медленно прогрессирующую клиническую симптоматику. Полезным является уменьшение уровня орнитина в сочетании с аргинин-ограниченной диетой.

>Спасибо за внимание Спасибо за внимание