ЧТО ТАКОЕ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ? Мышечная дистрофия — редко

ЧТО ТАКОЕ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ?

Мышечная дистрофия — редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью. Синдром Дюшена поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные. Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей. Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию.

ДРУГИЕ ВИДЫ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ Помимо синдрома Дюшена, существует еще несколько видов мышечной дистрофии, которые характеризуются несколько иными симптомами. Но все они встречаются достаточно редко.

ПЕРВЫЕ СИМПТОМЫ В случае синдрома Дюшена симптомы болезни начнут проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить будут заканчиваться неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени. Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук. Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота также очень слабые.

КАК ДИАГНОСТИРУЕТСЯ СИНДРОМ ДЮШЕНА

Исходя из наличия определенных симптомов, врач может заподозрить у ребенка мышечную дистрофию. В этом случае он направит ребенка к специалисту-ортопеду.

Анализ крови: в здоровой мышечной ткани присутствует фермент креатинфосфокиназа. В случае мышечной дистрофии уровень этого энзима необычайно высок. Мышечный тест: с помощью электромиографии измеряется скорость проведения нервных импульсов в мышцах. У детей с мышечной дистрофией результаты теста резко отличаются от нормальных. Биопсия мышц: образец мышечной ткани исследуется под микроскопом. Обычно обнаруживаются клеточные изменения и отложение жировой ткани.

ПОЧЕМУ СИНДРОМ ДЮШЕНА ЯВЛЯЕТСЯ ВРОЖДЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ?

Синдром Дюшена является наследственным заболеванием, связанным с наличием модифицированного гена в половой Х-хромосоме. Каждая клетка нашего организма (кроме половых) имеет 46 хромосом. Каждая хромосома в свою очередь состоит из тысяч генов. В генах и хромосомах содержится дезоксирибо-нуклеиновая кислота (ДНК), которая отвечает за информацию, передающуюся из поколения в поколение. Каждый ген состоит из цепочки протеинов. Протеины — белки — являются строительным материалом человеческого opганизма. Синдром Дюшена возникает вследствие наличия модифицированного гена в Х-хромосоме, которая присутствует как в мужском, так и в женском организме. Этот ген отвечает за выработку протеина, образующего здоровую мышечную ткань.

РАЗВИТИЕ БОЛЕЗНИ По мере того как заболевание прогрессирует, симптомы становятся все более выраженными, так как мышцы уже почти не способны обеспечивать нормальные движения. Мышцы рук постепенно слабеют, и ребенок с трудом может поднимать и удерживать предметы. Мышцы конечностей становятся ригидными, суставы теряют подвижность. Очень часто деформируются локтевые, тазобедренные и коленные суставы. Мышцы, поддерживающие позвоночник, атрофируются, вследствие чего позвоночник искривляется. Ребенку становится все труднее ходить. У некоторых детей возникают проблемы с учебой. Обучение дается им с большим трудом, они не успевают по всем предметам.

КАК МОЖНО ПОМОЧЬ РЕБЕНКУ? Синдром Дюшена не поддается лечению, поэтому все, что можно сделать для таких детей, это помочь им научиться жить с этой болезнью. Очень большое значение имеет психотерапия, которая способна помочь ребенку оставаться активным, не позволяя мышцам атрофироваться. Необходимо заниматься лечебной гимнастикой для сохранения подвижности суставов. Чтобы предотвратить образование контрактур, могут использоваться шины и корсеты.

Для тех детей, которые хотя с трудом, но ходят, занятия ходьбой очень полезны. В большинстве случаев у детей с синдромом Дюшена наблюдаются сложности с обучением, поэтому им требуется особое внимание и помощь. Лучше всего, если такой ребенок будет обучаться в специализированном учебном заведении для детей-инвалидов. Стоит помнить о том, что братья и сестры ребенка с синдромом Дюшена могут чувствовать себя заброшенными, если все внимание уделяется только больному. Поэтому найдите время и для них.