Черепно-мозговая травма Черепно-мозговая травма (ЧМТ) —

  • Размер: 362.5 Кб
  • Автор:
  • Количество слайдов: 68

Описание презентации Черепно-мозговая травма Черепно-мозговая травма (ЧМТ) — по слайдам

Черепно-мозговая травма Черепно-мозговая травма

 Черепно-мозговая травма (ЧМТ) - это комплекс контактных повреждений (мягких тканей лица и головы, костей черепа Черепно-мозговая травма (ЧМТ) — это комплекс контактных повреждений (мягких тканей лица и головы, костей черепа и лицевого скелета) и внутричерепных повреждений (повреждений вещества головного мозга и его оболочек), имеющих единый механизм и давность образования.

 Основные патологические процессы:  1) непосредственное повреждение вещества головного мозга в момент травмы;  2) Основные патологические процессы: 1) непосредственное повреждение вещества головного мозга в момент травмы; 2) нарушение мозгового кровообращения; 3) нарушение ликвородинамики; 4) нарушения нейродинамических процессов; 5) формирование рубцово-спаечных процессов; 6) процессы аутонейросенсибилизации.

 Выделяют три периода в течение травматической болезни головного мозга:  острый, промежуточный, отдалённый.  Острый Выделяют три периода в течение травматической болезни головного мозга: острый, промежуточный, отдалённый. Острый -протяжённость его составляет от 2 до 10 недель, в зависимости от клинической формы ЧМТ.

 Промежуточный период характеризуется рассасыванием и организацией участков повреждений до полного или частичного восстановления или устойчивой Промежуточный период характеризуется рассасыванием и организацией участков повреждений до полного или частичного восстановления или устойчивой компенсации нарушенных функций. Протяжённость промежуточного периода при нетяжёлой ЧМТ — до 6 месяцев, при тяжёлой — до года. Отдалённый — протяжённость периода при клиническом выздоровлении — до 2– 3 лет, при хроническом течении — не ограничена.

 Классификация черепно-мозговой травмы Закрытая ЧМТ-механическое повреждение черепа и головного мозга, вследствие чего возникает ряд патологических Классификация черепно-мозговой травмы Закрытая ЧМТ-механическое повреждение черепа и головного мозга, вследствие чего возникает ряд патологических процессов, определяющих тяжесть клинических проявлений травмы. О ткрытая ЧМТ-повреждения черепа и головного мозга, при которых имеются повреждения всех слоёв кожи; Проникающие повреждения — нарушение целостности твёрдой мозговой оболочки.

 Классификация черепно-мозговой травмы :  сотрясение головного мозга;  ушиб головного мозга: лёгкой, средней, тяжёлой Классификация черепно-мозговой травмы : сотрясение головного мозга; ушиб головного мозга: лёгкой, средней, тяжёлой степени тяжести; сдавление головного мозга на фоне ушиба и без ушиба: гематомой — острой, подострой, хронической (эпидуральной, субдуральной, внутримозговой, внутрижелудочковой); гидромой; костными отломками; отёк-набухание; пневмоцефалия.

 Классификация ЧМТ по тяжести состояния пострадавшего, оценка которого включает оценку:  1) состояние сознания; Классификация ЧМТ по тяжести состояния пострадавшего, оценка которого включает оценку: 1) состояние сознания; 2) состояние жизненно важных функций; 3) состояние очаговых неврологических функций.

 Выделяют пять градаций состояния больных с ЧМТ Удовлетворительное состояние. Критерии:  1) ясное сознание; Выделяют пять градаций состояния больных с ЧМТ Удовлетворительное состояние. Критерии: 1) ясное сознание; 2) отсутствие нарушений жизненно важных функций; 3) отсутствие вторичной (дислокационной) неврологической симптоматики; отсутствие или мягкая выраженность первичных очаговых симптомов. Угроза для жизни (при адекватном лечении) отсутствует; прогноз восстановления трудоспособности обычно хороший.

 Состояние средней тяжести.  1) сознание — ясное или умеренное оглушение;  2) жизненно важные Состояние средней тяжести. 1) сознание — ясное или умеренное оглушение; 2) жизненно важные функции не нарушены (возможна лишь брадикардия); 3) очаговые симптомы — могут быть выражены отдельные симптомы Угроза для жизни (при адекватном лечении) незначительна. Прогноз восстановления трудоспособности чаще благоприятный.

 Тяжёлое состояние. Критерии:  1) состояние сознания — глубокое оглушение или сопор;  2) жизненно Тяжёлое состояние. Критерии: 1) состояние сознания — глубокое оглушение или сопор; 2) жизненно важные функции нарушены 3) очаговые симптомы: а) стволовые — выражены умеренно (анизокория, снижение зрачковых реакций, ограничение взора вверх и др. ); б) полушарные и краниобазальные —в виде симптомов раздражения (эпилептические припадки), или выпадения (двигательные нарушения могут достигать степени плегии). Угроза для жизни значительная. Прогноз восстановления трудоспособности малоблагоприятный.

 Крайне тяжёлое состояние.  1) состояние сознания — кома;  2) жизненно важные функции — Крайне тяжёлое состояние. 1) состояние сознания — кома; 2) жизненно важные функции — грубые нарушения 3) очаговые симптомы: а) стволовые — выражены грубо (плегия взора вверх, грубая анизокория, резкое ослабление реакций зрачков на свет, двухсторонние патологические знаки и др. ); б) полушарные и краниобазальные — выражены резко. Угроза для жизни максимальная. Прогноз восстановления трудоспособности малоблагоприятный.

 Терминальное состояние.  1) состояние сознания — терминальная кома;  2) жизненно важные функции — Терминальное состояние. 1) состояние сознания — терминальная кома; 2) жизненно важные функции — критические нарушения; 3) очаговые симптомы: а) стволовые — двусторонний фиксированный мидриаз (расширение зрачка ), отсутствие зрачковых и роговичных рефлексов; б) полушарные и краниобазальные — перекрыты общемозговыми и стволовыми нарушениями. Выживание, как правило, невозможно.

 Клиническая картина острой черепно-мозговой травмы Сотрясение головного мозга.  потеря сознания или кратковременное его затемнение Клиническая картина острой черепно-мозговой травмы Сотрясение головного мозга. потеря сознания или кратковременное его затемнение от нескольких секунд до нескольких минут. в последующем сохраняется оглушённое состояние с недостаточной ориентировкой во времени, месте и обстоятельствах. часто ретроградная амнезия — выпадение памяти на события, предшествующие травме. редко встречается речевое и двигательное возбуждение.

 Больные предъявляют жалобы на головную боль ,  головокружение, тошноту, рвоту.  Характерная особенность-быстрый регресс Больные предъявляют жалобы на головную боль , головокружение, тошноту, рвоту. Характерная особенность-быстрый регресс симптоматики, в течение 3 суток. Более стойкие вегетативные нарушения: колебания артериального давления, тахикардия, акроцианоз конечностей, гипергидроз кистей, стоп, подмышечных впадин.

 Ушиб головного мозга  характеризуется очаговыми макроструктурными повреждениями мозгового вещества различной степени (геморрагия, деструкция), Ушиб головного мозга характеризуется очаговыми макроструктурными повреждениями мозгового вещества различной степени (геморрагия, деструкция), субарахноидальными кровоизлияниями, переломами костей свода и основания черепа. Л ёгкой степени тяжести характеризуется: кратковременным выключением сознания до нескольких десятков минут. жалобы на головную боль, головокружение, тошноту ретро-, антероградная амнезия, рвота, иногда повторная. неврологическая симптоматика мягкая (нистагм, лёгкая анизокория, признаки пирамидной недостаточности, менингеальные симптомы и др. ), регрессирующая на 2 -, 3 -й неделе после ЧМТ. При УГМ лёгкой степени, в отличие от сотрясения, возможны переломы костей свода черепа и субарахноидальное кровоизлияние.

 С редней степени тяжести характеризуется: выключением сознания после травмы продолжительностью до нескольких часов.  выражена С редней степени тяжести характеризуется: выключением сознания после травмы продолжительностью до нескольких часов. выражена ретро-, антероградная амнезия. сильная головная боль, многократная рвота. преходящие расстройства жизненно важных функций: брадикардия или тахикардия, повышение АД; тахипноэ, субфебрилитет. выражены менингеальные симптомы. отчётливая очаговая симптоматика, определяемая локализацией ушиба мозга: Органическая симптоматика в течение 2– 5 недель сглаживается, но отдельные симптомы могут наблюдаться длительное время. Часты переломы костей свода и основания черепа, а также значительное субарахноидальное кровоизлияние.

Т яжёлой степени тяжести характеризуется: выключением сознания до нескольких недель.  выражено двигательное возбуждение тяжёлые нарушенияТ яжёлой степени тяжести характеризуется: выключением сознания до нескольких недель. выражено двигательное возбуждение тяжёлые нарушения жизненно важных функций в клинической картине тяжёлых УГМ доминирует стволовая неврологическая симптоматика, которая в первые часы или сутки после ЧМТ перекрывает очаговые полушарные симптомы. парезы конечностей (вплоть до параличей), подкорковые нарушения мышечного тонуса, рефлексы орального автоматизма и т. д. генерализованные или фокальные эпилептические припадки. Очаговые симптомы регрессируют медленно; .

 часты грубые остаточные явления со стороны двигательной и психической сфер.  УГМ тяжёлой степени часто часты грубые остаточные явления со стороны двигательной и психической сфер. УГМ тяжёлой степени часто сопровождается переломами свода и основания черепа, а также массивным субарахноидальным кровоизлиянием. Несомненным признаком переломов основания черепа является назальная или ушная ликворея.

 Сдавление головного мозга — прогрессирующий патологический процесс в полости черепа,  возникающий вследствие травмы и Сдавление головного мозга — прогрессирующий патологический процесс в полости черепа, возникающий вследствие травмы и вызывающий дислокацию и ущемление ствола с развитием угрожающего для жизни состояния. При ЧМТ сдавление головного мозга встречается в 3– 5 % случаев.   Причины сдавления: внутричерепные гематомы (эпидуральные, субдуральные, внутримозговые и внутрижелудочковые), вдавленные переломы костей черепа, очаги размозжения мозга, субдуральные гигромы, пневмоцефалия.

 Клиническая картина сдавления головного мозга:  жизненно опасное нарастание через определённый промежуток времени (так называемый Клиническая картина сдавления головного мозга: жизненно опасное нарастание через определённый промежуток времени (так называемый светлый промежуток) после травмы или непосредственно после неё общемозговых симптомов. прогрессирование нарушения сознания; очаговые проявления, стволовые симптомы.

Схема обследования пострадавших с черепно-мозговой травмой Выявление анамнеза травмы: время,  обстоятельства, механизм, клинические проявления травмыСхема обследования пострадавших с черепно-мозговой травмой Выявление анамнеза травмы: время, обстоятельства, механизм, клинические проявления травмы и объём медицинской помощи до поступления. Эхоэнцефалоскопия. Рентгенография черепа в двух проекциях Компьютерная или магнитно-резонансная томографии черепа и головного мозга.

 Офтальмологическое исследование состояния глазного дна: отёк, застой диска зрительного нерва, кровоизлияния, состояние сосудов глазного дна. Офтальмологическое исследование состояния глазного дна: отёк, застой диска зрительного нерва, кровоизлияния, состояние сосудов глазного дна. Люмбальная пункция — в остром периоде показана практически всем пострадавшим с ЧМТ (за исключением больных с признаками сдавления головного мозга) с измерением ликворного давления и выведением не более 2– 3 мл ликвора с последующим лабораторным исследованием.

 Организация и тактика консервативного лечения пострадавших с острой ЧМТ пострадавшим с острой ЧМТ следует обращаться Организация и тактика консервативного лечения пострадавших с острой ЧМТ пострадавшим с острой ЧМТ следует обращаться в ближайший травматологический пункт или медицинское учреждение, где проводится оказание неотложной медицинской помощи. Факт травмы, его тяжесть и состояние пострадавшего должны подтверждаться соответствующей медицинской документацией.

 Лечение больных, независимо от тяжести ЧМТ, должно проводиться в стационарных условиях в нейрохирургическом, неврологическом или Лечение больных, независимо от тяжести ЧМТ, должно проводиться в стационарных условиях в нейрохирургическом, неврологическом или травматологическом отделениях.

Вкусовая чувствительность Люди с СДВГ, страдающие сверхчувствительностью,  очень часто избирательны в еде. Они, например, могутВкусовая чувствительность Люди с СДВГ, страдающие сверхчувствительностью, очень часто избирательны в еде. Они, например, могут кушать только пищу с определенной текстурой и не переносить остальные продукты, Зрительная чувствительность Гораздо реже, но бывают дети, демонстрирующие зрительную чувствительность. Например, это может быть непереносимость неонового освещения.

 Низкая чувствительность к холоду или боли, а также пониженная чувствительность к стимулированию вестибулярного аппарата. Ребёнок Низкая чувствительность к холоду или боли, а также пониженная чувствительность к стимулированию вестибулярного аппарата. Ребёнок может не замечать царапины и не реагировать на ушибы, легче переносить боль, если он ударится. В холодное время года такие дети бегают без шапок и перчаток, с расстегнутыми куртками и пальто. Дома, когда всем остальным членам семьи температура кажется комфортной, ребёнку может быть жарко и он хочет ходить по дому в одном белье.

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы-группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации. В диагностике НБ имеют значение анализ анамнестическихНаследственно-дегенеративные заболевания нервной системы-группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации. В диагностике НБ имеют значение анализ анамнестических данных, всестороннее клиническое обследование. Характерны наличие повторных случаев заболевания среди родственников, постепенное прогрессирование болезни без видимой связи с инфекциями, травмами, системный характер поражения и симметричность симптомов. Важно учитывать преимущественное поражение лиц определенного пола, начало болезни в одном и том же возрасте в семейных случаях.

Заболевания распределены на несколько групп: I. Наследственные системные дегенерации НС 1. Заболевания, связанные с поражением мозжечкаЗаболевания распределены на несколько групп: I. Наследственные системные дегенерации НС 1. Заболевания, связанные с поражением мозжечка (семейная атаксия Фридрейха) 2. Сочетанные дегенерации мозжечковых путей и периферических нервов (болезнь Рефсума) 3. Болезни с поражением экстрапирамидной системы (хорея Гентингтона) 4. Болезни с поражением пирамидных путей (спастический паралич Штрюмпеля)

II. Наследственные болезни обмена,  протекающие с поражением нервной системы 1. НБ обмена аминокислот (фенилкетонурия) 2.II. Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением нервной системы 1. НБ обмена аминокислот (фенилкетонурия) 2. НБ обмена липидов (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше, лейкодистрофии) 3. НБ обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы)

III. Наследственные болезни соединительной ткани (мукополисахаридозы) IV. Факоматозы (нейрофиброматоз Реклингхаузена) V. Наследственные нервно-мышечные заболевания  (миодистрофияIII. Наследственные болезни соединительной ткани (мукополисахаридозы) IV. Факоматозы (нейрофиброматоз Реклингхаузена) V. Наследственные нервно-мышечные заболевания (миодистрофия Дюшена).

 Атаксия Фридрейха-генетическое заболевание, связан с мутацией 9 -ой хромосомы, в результате которой отмечается недостаточность или Атаксия Фридрейха-генетическое заболевание, связан с мутацией 9 -ой хромосомы, в результате которой отмечается недостаточность или неполноценность белка фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий. Нарушение его функции приводит к накоплению большого количества железа внутри митохондрий и увеличению свободных радикалов внутри клетки, которые оказывают повреждающее воздействие на клетку. Страдают наиболее активные клетки организма: нейроны (нервные клетки), миокардиоциты (клетки сердечной мышцы), синтезирующие инсулин β — клетки поджелудочной железы, рецепторные клетки сетчатки (палочки и колбочки) и клетки костной ткани.

Поражение этих клеток приводит к развитию характерных для атаксии Фридрейха симптомов со стороны периферической и центральнойПоражение этих клеток приводит к развитию характерных для атаксии Фридрейха симптомов со стороны периферической и центральной нервной системы, сахарного диабета , кардиомиопатии , нарушений зрения, костных деформаций. Наследование аутосомно-рецессивное. Носителем генной мутации является 1 человек из 120.

 Атаксия Фридрейха развивается до 25 -летнего возраста.  начинается с неврологических нарушений и характеризуется неуклонным Атаксия Фридрейха развивается до 25 -летнего возраста. начинается с неврологических нарушений и характеризуется неуклонным прогрессированием патологического процесса с усугублением его клинических проявлений. дебютирует нарушениями ходьбы и равновесия (появляется шаткость и неуверенность во время ходьбы). Походка становится неловкой, сопровождается частыми спотыканиями и падениями. Затем возникает нарушение координации при движениях руками, появление тремора рук и связанного с этим изменения почерка.

 Постепенно присоединяются слабость в ногах,  нарушения речи ( дизартрия ) и снижение слуха ( Постепенно присоединяются слабость в ногах, нарушения речи ( дизартрия ) и снижение слуха ( тугоухость ). Речь пациентов с атаксией Фридрейха становиться замедленной и невнятной. В дальнейшем пациенты утрачивают способность к самообслуживанию. Возможно появление тазовых нарушений и развитие деменции (слабоумия). В ряде случаев атаксия Фридрейха сопровождается снижением слуха, нистагмом, атрофией зрительных нервов.

 В 90 случаев наблюдается поражение сердечной мышцы — кардиомиопатия,  приводящая к возникновению аритмии ( В 90% случаев наблюдается поражение сердечной мышцы — кардиомиопатия, приводящая к возникновению аритмии ( экстрасистолии , па роксизмальной тахикардии , мерцательной аритмии ) и сердечной недостаточности.

 Костные деформации: типична «стопа Фридрейха» ,  имеющая чрезмерно высокий и вогнутый свод,  согнутые Костные деформации: типична «стопа Фридрейха» , имеющая чрезмерно высокий и вогнутый свод, согнутые дистальные фаланги пальцев и разогнутые основные фаланги. Отмечается также сколиоз , косолапость , деформации пальцев рук и ног. Часто развивается сахарный диабет, инфантилизмом, гипогонадизмом, дисфункцией яичников. В некоторых случаях у пациентов с атаксией Фридрейха наблюдается катаракта. слюнотечению и в итоге влияет на развитие речи.

Хорея Гентингтона  - аутосомно-доминантное заболевание,  которое начинается в среднем возрасте.  Представляет собой прогрессирующееХорея Гентингтона — аутосомно-доминантное заболевание, которое начинается в среднем возрасте. Представляет собой прогрессирующее нарушение когнитивных функций, сочетающееся с появлением непроизвольных движений и нарушением координации.

 Причина:  мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный Причина: мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный белок, получивший название гентингтин, который является токсичным для нейронов. Отложение гентингтина в клетках головного мозга приводит к постепенной гибели нейронов, происходит снижение общего веса мозга вследствие разрушения белого вещества. Разрушение базальных ганглиев приводит к нарушениям движений и поведения больного.

 Причина:  мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный Причина: мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный белок, получивший название гентингтин, который является токсичным для нейронов. Отложение гентингтина в клетках головного мозга приводит к постепенной гибели нейронов, происходит снижение общего веса мозга вследствие разрушения белого вещества. Разрушение базальных ганглиев приводит к нарушениям движений и поведения больного.

 Возникает заболевание о в возрасте 30 лет и старше.  Первые симптомы: интеллектуальные расстройства+появляются хореические Возникает заболевание о в возрасте 30 лет и старше. Первые симптомы: интеллектуальные расстройства+появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Речь затруднена, сопровождается излишними движениями. Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5– 10 лет с момента возникновения первых симптомов.

 Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) относится к наследственным заболеваниям нервной системы и характеризуется дегенеративными изменениями Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) относится к наследственным заболеваниям нервной системы и характеризуется дегенеративными изменениями в центральном мотонейроне (пирамидном пути). Заболевание чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу. В типичных случаях начало заболевания относится ко второму десятилетию жизни. Больные жалуются на утомляемость в ногах, скованность в них, которые иногда могут появляться после интенсивной физической нагрузки, длительной ходьбе в быстром темпе. В

 Во всех случаях ведущим симптомом является спастичность мышц. Рано появляются патологические стопные знаки.  Характерно Во всех случаях ведущим симптомом является спастичность мышц. Рано появляются патологические стопные знаки. Характерно наличие клонусов стоп, клонус коленных чашечек. Повышение мышечного тонуса в основном носит пирамидный характер. Резкое повышение тонуса мышц приводит к симптому «перекрещенных ног» , иногда наблюдаются защитные рефлексы и проявления спинального автоматизма в виде сгибания ног, особенно по ночам. Нередко развиваются сухожильные контрактуры, особенно в голеностопных суставах.

 В развитой стадии болезни больные ходят с трудом как по ровной плоскости, так и по В развитой стадии болезни больные ходят с трудом как по ровной плоскости, так и по лестнице, часто спотыкаются и падают. Из-за ригидности мышц при ходьбе ноги как бы составляют единый блок с тазом, туловище сгибается вперед, иногда развивается усиленный лордоз. Нарушений тазовых функций, как правило, не наблюдается даже в далеко зашедших стадиях заболевания. Мышечные атрофии не характерны для болезни Штрюмпеля.

 Фенилкетонурия (аутосомно-рецессивный тип наследования) Этиология и патогенез:  блокируется реакция превращения ФА в тирозин Фенилкетонурия (аутосомно-рецессивный тип наследования) Этиология и патогенез: блокируется реакция превращения ФА в тирозин > накапливается ФА и продукты его метаболизма, которые токсичны для ЦНС. > снижается уровень тирозина > недостаточность нейротрансмиттеров (ДОФА, серотонин, норэпинефрин) > торможение синаптической передачи возбуждения > снижается уровень меланина > нарушение пигментного обмена.

Клинические признаки: •  в периоде новорожденности появляются рвота,  вялость,  гипотрофия,  отставание роста,Клинические признаки: • в периоде новорожденности появляются рвота, вялость, гипотрофия, отставание роста, гипервозбудимость, судороги, задержка двигательного развития, задержка психического, эпилептиформные припадки по типу кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания;

 •  в раннем возрасте-мышечная гипотония,  которая сменяется мышечной гипертонией  своеобразная  «поза • в раннем возрасте-мышечная гипотония, которая сменяется мышечной гипертонией > своеобразная «поза портного» (поджатые ноги и согнутые руки), гиперкинезы, тремор пальцев рук; • дети белокурые, со светлой кожей и голубыми глазами > дерматиты, экзема. повышенная потливость с характерным мышиным запахом; Смерть в возрасте до 3 лет.

 Массовый скрининг новорожденных (доклиническая диагностика ФКУ) – проведение первичного и повторного исследования уровня ФА в Массовый скрининг новорожденных (доклиническая диагностика ФКУ) – проведение первичного и повторного исследования уровня ФА в образце крови новорожденного в роддоме.

 Лечение не позднее 3 – недельного возраста жизни ребенка.  Диета с исключением АМК фенилаланин Лечение не позднее 3 – недельного возраста жизни ребенка. Диета с исключением АМК фенилаланин (патогенетическая терапия). Смеси, не содержащие ФА: М D мил ФКУ – 0, Лофеналак, Афенилак, Апонти. ФКУ 40. При своевременно установленном диагнозе и назначении лечения прогноз в плане жизнеспособности благоприятный, хотя сохранность интеллекта и отсутствие неврологической симптоматики достигается не у всех.

 Профилактика повторного рождения больных детей в конкретной семье - инвазивная пренатальная диагностика  с определением Профилактика повторного рождения больных детей в конкретной семье — инвазивная пренатальная диагностика с определением гомо- и гетерозиготного носительства генов ФКУ у эмбрионов методами ДНК – диагностики.

 Лейкодистрофия — нейродегенеративное заболевание, обусловленное наследственным нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном Лейкодистрофия — нейродегенеративное заболевание, обусловленное наследственным нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном мозге метаболитов, провоцирующих разрушение миелина. Манифестирует в основном в детском возрасте задержкой психомоторного развития, двигательными расстройствами, поражением зрительных и слуховых нервов, гидроцефалией, эпилептическими приступами.

 Диагностируется лейкодистрофия по данным неврологического статуса, анамнеза,  генетических исследований, МРТ или КТ картины головного Диагностируется лейкодистрофия по данным неврологического статуса, анамнеза, генетических исследований, МРТ или КТ картины головного мозга, биохимических анализов. Лечение симптоматическое. При раннем выявлении и медленном прогрессировании возможна трансплантация пуповинной крови или костного мозга.

В большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте.  Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. ОпределенныйВ большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте. Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. Определенный период они нормально развиваются, а затем постепенно возникают различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием. Скорость нарастания симптомов тем выше, чем раньше манифестировала лейкодистрофия.

Ведущими проявлениями выступают прогрессирующая олигофрения , ухудшение зрения,  тугоухость , эписиндром, спастические парезы. Первыми симптомамиВедущими проявлениями выступают прогрессирующая олигофрения , ухудшение зрения, тугоухость , эписиндром, спастические парезы. Первыми симптомами лейкодистрофии могут быть атаксия , мышечно-тонические расстройства (гипо- или гипертонус, мышечные подергивания), экстрапирамидные проявления, изменения поведения. Затем возникают эпиприступы, бульбарные проявления, снижается слух и зрение, отмечается интеллектуальное снижение с постепенной утратой ранее приобретенных навыков.

 Сенсорные расстройства не характерны. На поздних этапах развития болезни наблюдаются параличи, выраженная олигофрения, грубое расстройство Сенсорные расстройства не характерны. На поздних этапах развития болезни наблюдаются параличи, выраженная олигофрения, грубое расстройство глотания, амавроз, глухота. В терминальной фазе обычно отмечается децеребрационная ригидность.

 Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые 3 -5 лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность.

Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца.  Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование,Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц. Лечение симптоматическое. В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна Дебют миодистрофии Дюшенна приходится на период от 1 до 5 лет. КакСимптомы мышечной дистрофии Дюшенна Дебют миодистрофии Дюшенна приходится на период от 1 до 5 лет. Как правило, уже на 1 -ом году жизни заметно некоторое отставание моторного развития ребенка. Отмечается задержка сроков начала сидения, самостоятельного вставания и ходьбы. Когда ребенок начинает ходить, он отличается неуклюжестью и большей, по сравнению со сверстниками, неустойчивостью; часто спотыкается.

 Мышечная слабость возникает на 3 -4 -ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной Мышечная слабость возникает на 3 -4 -ом годах жизни. Первоначально она выражается в патологически повышенной утомляемости при ходьбе по лестнице или на длинные расстояния. Со временем становится заметной типичная для миодистрофий «утиная» походка. Обращают на себя внимание особенности поведения ребенка — каждый раз, поднимаясь из положения сидя на корточках, он активно опирается руками о собственное тело, как бы взбираясь по нему как по лесенке (симптом Говерса).

Мышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящееМышечные атрофии начинаются с мышц бедер и тазового пояса. Для дистрофии Дюшенна характерно их быстрое восходящее распространение на плечевой пояс, мускулатуру спины и проксимальных отделов рук. Вследствие мышечных атрофий формируется «осиная» талия и отстоящие от спины «крыловидные» лопатки. Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц.

 Уже к 7 -10 -летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям. К 12 Уже к 7 -10 -летнему возрасту дистрофия Дюшенна приводит к выраженным двигательным ограничениям. К 12 годам больные, как правило, утрачивают способность ходить, а к возрасту 15 лет большинство пациентов полностью теряют возможность самостоятельных движений. Распространение дистрофического процесса на дыхательную мускулатуру приводит к прогрессирующему падению жизненной емкости легких (ЖЕЛ) и, в конечном итоге, невозможности совершать дыхательные движения.