1 МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА ЛЕКЦИЯ 5 Тема : ГЕННАЯ

  • Размер: 874.5 Кб
  • Количество слайдов: 67

Описание презентации 1 МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА ЛЕКЦИЯ 5 Тема : ГЕННАЯ по слайдам

1 МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА ЛЕКЦИЯ 5 Тема : ГЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ 1 МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА ЛЕКЦИЯ 5 Тема : ГЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ

Генная патология 1.  Менделирующий характер наследования. 2.  Широкий размах времени манифеста и хроническое проградиентноеГенная патология 1. Менделирующий характер наследования. 2. Широкий размах времени манифеста и хроническое проградиентное течение после рождения. 3. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм. Особенности генных болезней:

Генная патология 4.  Возможность  этиологической  терапии (методы генной инженерии) и профилактики развития заболевания.Генная патология 4. Возможность этиологической терапии (методы генной инженерии) и профилактики развития заболевания. 5. Возможна скрининговая и пренатальная диагностика. Особенности генных болезней:

Генная патология Типы наследования: 1.  Аутосомно-доминантный 2. Аутосомно-рецессивный 3. Х-сцепленный доминантный 4. Х-сцепленный рецессивный 5.Генная патология Типы наследования: 1. Аутосомно-доминантный 2. Аутосомно-рецессивный 3. Х-сцепленный доминантный 4. Х-сцепленный рецессивный 5. У-сцепленный

Генная патология Диагностика типа наследования: 1. Клинический анализ 2. Генеалогический анализ 3. Клинико-генетическое обследо-вание больного иГенная патология Диагностика типа наследования: 1. Клинический анализ 2. Генеалогический анализ 3. Клинико-генетическое обследо-вание больного и его семьи

Генная патология Особенности аутосомно-доминантного типа наследования Генетическая характе-ристика болезней этого типа наиболее полно представлена заболева-ниями, Генная патология Особенности аутосомно-доминантного типа наследования Генетическая характе-ристика болезней этого типа наиболее полно представлена заболева-ниями, которые не наносят особого ущерба здоровью индивида и не влияют на его репродук-тивную функцию. Ахондроплазия

Генная патология Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: 1.  Патологический состояния встречаются в  каждом поколенииГенная патология Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: 1. Патологический состояния встречаются в каждом поколении и проявляются у гетерозиготных носителей. Соотношение больных и здоровых сибсов ~ 1 : 1.

Генная патология Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: 2.  Полная пенетрантность гена проявляется не всегда. Генная патология Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: 2. Полная пенетрантность гена проявляется не всегда. Чаще она менее 100%. В родословной встречаются индивидуумы без выраженной клиники, но являющиеся гетерозиготами, о чем свидетель-ствует появление болезни у их детей. Например: пенетрантность по ретинобластоме ~ 90%. Двухсторонняя ретинобластом а

Генная патология Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: 3.  Характерна различная выраженность клинических проявлений,  неГенная патология Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: 3. Характерна различная выраженность клинических проявлений, не только между разными семьями, но и внутри каждой семьи. 4. Клинические проявления некоторых доминантных болезней может развиваться спустя несколько лет после рождения.

Генная патология Распространенность хореи Гентингтона Возраст Генная патология Распространенность хореи Гентингтона Возраст

Генная патология Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: 5.  У редко встречающихся гомозигот по доминантному типуГенная патология Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: 5. У редко встречающихся гомозигот по доминантному типу клинические проявления протекают более тяжело.

Генная патология Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно: 1.  Гетерозиготы при этом типе наследования фенотипически неГенная патология Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно: 1. Гетерозиготы при этом типе наследования фенотипически не отличаются от носителей обоих нормальных аллелей. 2. Для клинического проявления патологический ген должен быть в гомозиготном состоянии. 3. Аутосомно-рецессивн ый тип наследования проявляется в нескольких типах браков:

Генная патология Аутосомно-рецессивный тип наследования 3. 1 Оба супруга здоровы,  но гетерозиготны по рецессивному гену.Генная патология Аутосомно-рецессивный тип наследования 3. 1 Оба супруга здоровы, но гетерозиготны по рецессивному гену. Сегрегация у потомства — 1 : 2 :

Генная патология Аутосомно-рецессивный тип наследования 3. 2 Один супруг болен (гомозигота по рецессивному гену),  другойГенная патология Аутосомно-рецессивный тип наследования 3. 2 Один супруг болен (гомозигота по рецессивному гену), другой здоров, но является гетерозиготным носителем. Сегрегация у потомства — 1 :

Генная патология Аутосомно-рецессивный тип наследования 3. 3 Один супруг болен (гомозигота по рецессивному гену), другой здоровГенная патология Аутосомно-рецессивный тип наследования 3. 3 Один супруг болен (гомозигота по рецессивному гену), другой здоров и не является гетерозиготным носителем. Все потомство здорово, но гетерозиготно по мутантному гену.

Генная патология Аутосомно-рецессивный тип наследования 3. 4 Оба супруга гомозиготны по рецессивному гену и больны. Генная патология Аутосомно-рецессивный тип наследования 3. 4 Оба супруга гомозиготны по рецессивному гену и больны. Браки редкие, теоретически все потомство должно быть больным.

Генная патология Дигетерозиготные состояния Появление здорового потомства у родителей,  имеющих одинаковое  аутосомно-рецессивно е заболева-ние,Генная патология Дигетерозиготные состояния Появление здорового потомства у родителей, имеющих одинаковое аутосомно-рецессивно е заболева-ние, но вызванное различными мутациями в разных локусах одного гена. Дигетерозиготное состояние по альбинизму

Генная патология Х-сцепленный рецессивный тип наследования Гемофилия Генная патология Х-сцепленный рецессивный тип наследования Гемофилия

Генная патология Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно: 1.  В браке больного мужчины и здоровойГенная патология Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно: 1. В браке больного мужчины и здоровой женщины все сыновья и их дети здоровы, все дочери гетерозиготны и больны. Витамин Д-резистентный рахит

Генная патология Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно: 2.  В браке гетерозиготной больной женщины иГенная патология Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно: 2. В браке гетерозиготной больной женщины и здорового мужчины сегрегация не отличима от аутосомно-доминантного типа наследования (сегрегационная частота у детей 1 : 1).

Генная патология Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно: 3.  Х-сцепленн ые  доминантн ые заболеванияГенная патология Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно: 3. Х-сцепленн ые доминантн ые заболевания более тяжело протекают у мужчин, вследствие отсутствия у них компенсирующего влияния биохимического продукта нормального аллеля.

Генная патология 1.  Количественное определение патологического метаболита в биологических жидкостях при нормальной диете и приГенная патология 1. Количественное определение патологического метаболита в биологических жидкостях при нормальной диете и при нагрузках. 2. Изучение метаболического кооперирования клеток от здоровых и больных организмов. 3. Сравнение физико-химических свойств мутантного белка с нормальным. 4. Изучение первичной структуры мутантного белка. Для диагностики биохимических нарушений используются:

Генная патология Ее главным источником является множественный аллелизм отдельного гена. В антигенной системе АВ 0 группГенная патология Ее главным источником является множественный аллелизм отдельного гена. В антигенной системе АВ 0 групп крови выделяют следующие аллели: A 1 , A 2 , A 3 , A 4 , Am , Ao , Ax , Az , Ag , Aend , A hel B 2 , B 3 , Bw , Bx и т. д. Генетическая гетерогенность

Генная патология проявляется в: 1. возрасте манифестации 2.  динамике проявления симптомов и синдромов 3. Генная патология проявляется в: 1. возрасте манифестации 2. динамике проявления симптомов и синдромов 3. спектре симптомов и синдромо-комлексов 4. степени выраженности симптомов и синдромов 5. течении и исходе заболевания Клинический полиморфизм

Генная патология фенилаланин Метаболические взаимосвязи тирозинфенилаланин 4 -гидроксилаза. Фенилкетонурия меланинтирозиназа Альбинизм гидроксифенил-пир овиоградная кислотатирозин-трансфераз а Генная патология фенилаланин Метаболические взаимосвязи тирозинфенилаланин 4 -гидроксилаза. Фенилкетонурия меланинтирозиназа Альбинизм гидроксифенил-пир овиоградная кислотатирозин-трансфераз а Тирозиноз Гомогензиновая кислота оксидаза Алкаптонурия

Распространенность генных заболеваний (9 на 1000 новорожденных) Аутосомно-рецессивные (Всего = 2. 00) 1. Муковисцидоз – 0.Распространенность генных заболеваний (9 на 1000 новорожденных) Аутосомно-рецессивные (Всего = 2. 00) 1. Муковисцидоз – 0. 5 2. Фенилкетонурия – 0. 1 3. Нейрогенные мышечные атрофии – 0. 1 4. Серповидно-клеточная анемия – 0. 1 5. Гиперплазия надпочечников – 0. 1 6. Врожденная глухота – 0. 2 7. Слепота, рецессивная форма – 0. 2 8. Неспецифическая умственная отсталость – 0. 5 9. Болезнь Тей-Сакса – 0. 04 10. Мукополисахаридоз 1 типа – 0. 02, 2 типа – 0. 02 11. Лейкодистрофия – 0. 02 12. Галактоземия – 0. 02 13. Гомоцистинурия – 0. 01 14. Цистинурия – 0. 06 15. Цистиноз – 0. 01 Аутосомно-доминантные (Всего = 7. 00)

Распространенность некоторых генных заболеваний (на 1000 новорожденных) Особенности: 1. Муковисцидоз  на Гавайских островах - 1Распространенность некоторых генных заболеваний (на 1000 новорожденных) Особенности: 1. Муковисцидоз на Гавайских островах — 1 : 90 000 у азиатов — 1 : 3 800 у европейцев на Африканском континенте — 1 : 90 000 у коренных жителей в Москве — 1 : 2 500 у коренных жителей 2. b -талассемия — 1. 5% в Туркмении — 3. 0% в Грузии, Армении — 16% в Азербайджане

Генная патология Классификация 1. Энзимопатии 2. Дефекты углеводного обмена  3. Дефекты липидного обмена 4. ДефектыГенная патология Классификация 1. Энзимопатии 2. Дефекты углеводного обмена 3. Дефекты липидного обмена 4. Дефекты обмена аминокислот 5. Дефекты обмена витаминов 6. Дефекты обмена пуринов и пиримидинов 7. Дефекты синтеза гормонов 8. Наследственные дефекты ферментов эритроцитов 9. Наследственные дефекты циркулирующих белков (гемоглобинопатии) 10. Наследственные дефекты структурных белков (коллагеновые болезни) 11. Наследственные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом

Генная патология 1.  Мутации соответствующих генов влияет на структурно-функциональ-ное состояние фермента различны-ми путями. 2. Генная патология 1. Мутации соответствующих генов влияет на структурно-функциональ-ное состояние фермента различны-ми путями. 2. Мутация может затрагивать биосинтез фермента как таковой, приводя к снижению его интенсивности. 3. Часто мутации, касаясь фермента, не влияют на его абсолютное содержание. Энзимопатии

Генная патология 4.  У гетерозиготных носителей мутации присутствие нормального аллеля сохраняет 50 активности фермента. 5.Генная патология 4. У гетерозиготных носителей мутации присутствие нормального аллеля сохраняет 50% активности фермента. 5. Большинство ферментов существуют в виде двух и более изоферментов. Мутации могут затрагивать один из них. Энзимопатии

Генная патология 6.  Разные мутации по данному ферменту,  происходящие в разных кодонах гена, Генная патология 6. Разные мутации по данному ферменту, происходящие в разных кодонах гена, могут затрагивать его разные физико-химические свойства. 7. Для данной энзимопатии степень снижения активности фермента у разных больных коррелирует с тяжестью клинических проявлений. Проявление каждой энзимопатии зависит от специфической функции фермента. Энзимопатии

Генная патология 8.  Биохимический патогенез энзимопатий определяется значением фермента в данном метаболическом пути: - накоплениемГенная патология 8. Биохимический патогенез энзимопатий определяется значением фермента в данном метаболическом пути: — накоплением субстрата (в крови, моче, клетках) — недостатком содержания продукта — активация минорных путей биосинтеза со сдвигом в активности ферментов. Энзимопатии

Генная патология 1. Аутосомно-рецессивные 2.  Патогенез обусловлен недостаточ-ностью фермента,  осуществляющего катаболизм или анаболизм аминокислот.Генная патология 1. Аутосомно-рецессивные 2. Патогенез обусловлен недостаточ-ностью фермента, осуществляющего катаболизм или анаболизм аминокислот. 3. Известно 30 аминоацидопатий. 4. Диагностика путем прямого определения активности ферментов в культивируемых клетках. Дефекты обмена аминокислот

Генная патология 5. Общие признаки аминоацидопатий служат ацидоз тканей и аминоацидурия.  С этим сдвигом гомеостазаГенная патология 5. Общие признаки аминоацидопатий служат ацидоз тканей и аминоацидурия. С этим сдвигом гомеостаза связаны рвота, обезвоживание организма, возбуждение, судорожные припадки или наоборот летаргические состояния. 6. Ряд аминоацидопатий характеризуется специфической симптоматикой. Дефекты обмена аминокислот

Генная патология Группы: 1.  Липидозы или сфинголипидозы – возникают вследствие нарушений катаболизма структурных липидов, Генная патология Группы: 1. Липидозы или сфинголипидозы – возникают вследствие нарушений катаболизма структурных липидов, с изменением их содержания в клетках разных тканей и органов. 2. Гипо-гиперлипопротеидемии – обусловлены изменением содержан-ия липопротеидов в крови с нарушением их транспорта. Дефекты липидного обмена

Генная патология Характеризуются прогрессирующими умственными и двигательными расстройствами вследствие изменений в головном мозге,  костной ткани,Генная патология Характеризуются прогрессирующими умственными и двигательными расстройствами вследствие изменений в головном мозге, костной ткани, паренхиматоз-ных органов (печень, селезенка, почки). Сфинголипиды являются важнейшим структурным компонентом клеточных мембран, миелиновых оболочек. Сфинголипидозы

Генная патология Липиды плазмы представляют большую группу соединений,  в основном жирных кислот,  триглицеридов иГенная патология Липиды плазмы представляют большую группу соединений, в основном жирных кислот, триглицеридов и холестерина, входящих в состав липопротеидов. В зависимости от плотности они подразделяются на хиломикроны, ЛПОНП, ЛПВП. Дисбаланс обычно приводит к агрегации холестерина на сосудистой стенке с ранним проявлением атеросклероза, ишемической болезни сердца. Гипо-гиперлипопротеидемии

Генная патология 1.  Различные методы электрофореза и хроматографии (позволяют выявить нарушения метаболизма). 2. ДНК –Генная патология 1. Различные методы электрофореза и хроматографии (позволяют выявить нарушения метаболизма). 2. ДНК – методы. 3. Иммунологические методы. Диагностика

Генная патология Просеивающая диагностика Скрининг  - предположительное  выявление  недиагностированной ранее болезни или дефектаГенная патология Просеивающая диагностика Скрининг — предположительное выявление недиагностированной ранее болезни или дефекта с помощью тестов, дающих быстрый ответ.

Генная патология Просеивающая диагностика Скрининг  х арактеризуется: 1.  С лепым,  безотборным подходом кГенная патология Просеивающая диагностика Скрининг х арактеризуется: 1. С лепым, безотборным подходом к обследованию. 2. М ассовым характером обследования. 3. П рофилактической направленностью. 4. Д вухэтапн ой диагностик ой.

Генная патология Виды скрининга: 1.  Сплошной – обследование всех ново-рожденных на фенилкетонурию,  врожденный гипотиреоз.Генная патология Виды скрининга: 1. Сплошной – обследование всех ново-рожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. 2. Селективный – обследование группы риска, например, новорожденные с диспепсическими расстройствами, связанными с приемом материнского или коровьего молока.

Генная патология Фенилкетонурия – недостаточность  ( дефект ) фермента  фенилаланин-4 -гидроксилазы  поражение ЦНС,Генная патология Фенилкетонурия – недостаточность ( дефект ) фермента фенилаланин-4 -гидроксилазы поражение ЦНС, умственная отсталость накопление фенилпирувата накопление фенилаланина ( по России — 1: 10000 , по Курской обл. — 1: 5500 )

Генная патология дефект фенилаланин-4 -гидроксилазы  альбинизм недостаточный синтез меланина  недостаток тирозина  недостаточный синтезГенная патология дефект фенилаланин-4 -гидроксилазы альбинизм недостаточный синтез меланина недостаток тирозина недостаточный синтез тиреоидных гормонов, допамина неврологическа я симптоматика. Патогенез фенилкетонурии:

Генная патология Лечение фенилкетонурии 3. Ноотропные средства 2. Белковые гидролизаты (без фенилаланина, но с тирозином) –Генная патология Лечение фенилкетонурии 3. Ноотропные средства 2. Белковые гидролизаты (без фенилаланина, но с тирозином) – фенил-фри, тетрафен, лофенолак 1. Малобелковая диета 4. Лекарства с промедиаторным действием 5. Тиреоидные гормоны

Генная патология Галактоземия – наследственная  непереносимость галактозы 1: 15. 000 -20. 000 При отсутствии молочныхГенная патология Галактоземия – наследственная непереносимость галактозы 1: 15. 000 -20. 000 При отсутствии молочных продуктов в пище клиники нет.

Генная патология Патогенез  галактоземии 1 типа блок галактозо-1 -фосфатгалактокиназа галактоза Генная патология Патогенез галактоземии 1 типа блок галактозо-1 -фосфатгалактокиназа галактоза

Генная патология Патогенез  галактоземии 2  типа блок  глюкозо-6 -фосфатгалактозо-1 -фосф ат-уридил-трансф ераза галактозо-1Генная патология Патогенез галактоземии 2 типа блок глюкозо-6 -фосфатгалактозо-1 -фосф ат-уридил-трансф ераза галактозо-1 -фосфат глюкоза

Генная патология Патогенез  галактоземии 3  типа блок неактивная форма галактозо-1 -фосфат-уридил-тран сферазы активная формаГенная патология Патогенез галактоземии 3 типа блок неактивная форма галактозо-1 -фосфат-уридил-тран сферазы активная форма галактозо-1 -фосфат-уридил-тр ансферазыгалактоз-4 -эпимираза

Генная патология Лечение галактоземии 3. Гепатопротекторы 2. Стимуляторы ЦНС 1. Диета,  не содержащая молочных продуктовГенная патология Лечение галактоземии 3. Гепатопротекторы 2. Стимуляторы ЦНС 1. Диета, не содержащая молочных продуктов (смеси на основе сои) – безлактозная диета 4. Антиоксиданты 5. Оперативное лечение катаракты

Генная патология Гомоцистинурия – наследственное  нарушение обмена метионина 1: 50. 000 -250. 000 Черепно-лицевые иГенная патология Гомоцистинурия – наследственное нарушение обмена метионина 1: 50. 000 -250. 000 Черепно-лицевые и костно-мышечные дизморфии

Генная патология Гомоцистинурия Астеническое телосложение, высокий рост, арахнодактилия, зубо-челюстные нарушения Генная патология Гомоцистинурия Астеническое телосложение, высокий рост, арахнодактилия, зубо-челюстные нарушения

Генная  патология Патогенез гомоцистинурии: блок в-цистатионинсинтазы усиление синтеза сульфатированных протеогликанов вторичные изменения соединительной ткани патологияГенная патология Патогенез гомоцистинурии: блок в-цистатионинсинтазы усиление синтеза сульфатированных протеогликанов вторичные изменения соединительной ткани патология ССС костные деформации подвывих хрусталика

Генная патология Патогенез гомоцистинурии: блок  в-цистатионинсинтазы снижение синтеза цистатионина метаболическое повреждение ЦНС,  умственная отсталостьГенная патология Патогенез гомоцистинурии: блок в-цистатионинсинтазы снижение синтеза цистатионина метаболическое повреждение ЦНС, умственная отсталость накопление метионина

Генная патология Патогенез гомоцистинурии: появление гомоцистина  в тканях и жидкостях организма повреждение  интимы сосудовГенная патология Патогенез гомоцистинурии: появление гомоцистина в тканях и жидкостях организма повреждение интимы сосудов тромбозы и дегенеративно-некротические изменения органов и тканей активация фактора Хагемана

Генная патология Лечение гомоцистинурии: 3. Гепатопротекторы 2. Витамин В 6 1. Диета с ограничением белков животногоГенная патология Лечение гомоцистинурии: 3. Гепатопротекторы 2. Витамин В 6 1. Диета с ограничением белков животного происхождения 4. Антикоагулянты 5. Ноотропные препараты

Генная патология Синдром Марфана – системное наследственное заболевание соединительной ткани (1: 10. 000 - -15. 000).Генная патология Синдром Марфана – системное наследственное заболевание соединительной ткани (1: 10. 000 — -15. 000). Черепно-лицевые дизморфии, подвывих хрусталика

Генная патология Синдром Марфана Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия Генная патология Синдром Марфана Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия

Генная патология Синдром Марфана Высокое небо,  зубной дизостоз Генная патология Синдром Марфана Высокое небо, зубной дизостоз

Генная патология Патогенез  синдрома Марфана: диэнцефальные нарушенияфункционирование патологического гена высокий рост расстройства психики Генная патология Патогенез синдрома Марфана: диэнцефальные нарушенияфункционирование патологического гена высокий рост расстройства психики

Генная патология Патогенез  синдрома Марфана: неполноценность соединительной тканифункционирование патологического гена изменения скелетной и мышечной тканиГенная патология Патогенез синдрома Марфана: неполноценность соединительной тканифункционирование патологического гена изменения скелетной и мышечной ткани арахнодактилия патология ЖКТ подвывих хрусталика

Генная патология Патогенез  синдрома Марфана: неполноценность соединительной тканифункционирование патологического гена изменения скелетной и мышечной тканиГенная патология Патогенез синдрома Марфана: неполноценность соединительной тканифункционирование патологического гена изменения скелетной и мышечной ткани кифоз, сколиоз разболтанность суставов спонтанный пневмоторакс

Генная патология Патогенез  синдрома Марфана: недостаточность коры надпочечниковфункционирование патологического гена  экскреция с мочой хондроитинсернойГенная патология Патогенез синдрома Марфана: недостаточность коры надпочечниковфункционирование патологического гена экскреция с мочой хондроитинсерной и глюкуроновой кислот расщепление эластических волокон поражение сосудов с формированием аневризм

Генная патология Лечение синдрома Марфана : 3. Препараты калия 2. В-адреноблокаторы 1. Диета с высоким содержаниемГенная патология Лечение синдрома Марфана : 3. Препараты калия 2. В-адреноблокаторы 1. Диета с высоким содержанием жира (блокада секреции СТГ) с детского возраста 4. Витамины 5. Хирургическая коррекция, массаж

Генная патология Муковисцидоз – системное  наследственное поражение экзокринных желез ,  как слизеобразующих (респиратор-ного иГенная патология Муковисцидоз – системное наследственное поражение экзокринных желез , как слизеобразующих (респиратор-ного и кишечного тракта), так и серозных (слюнных, потовых, слезных, герментативных). Частота — 1: 2. 500.

Генная патология Патогенез  муковисцидоза: нарушение транспорта Na и Clдефект гена транспортного белка увеличение осмотического давленияГенная патология Патогенез муковисцидоза: нарушение транспорта Na и Clдефект гена транспортного белка увеличение осмотического давления и вязкости секрета экзокринных желез полиферменто-п атии обструкция малых выводных протоков, кисто-фиброз желез

Генная патология Патогенез  муковисцидоза: увеличение вязкости секрета  экзокринных желез слипание каловых масс, кишечная Генная патология Патогенез муковисцидоза: увеличение вязкости секрета экзокринных желез слипание каловых масс, кишечная непроходимость, мальабсорбция хронические бронхиты и пневмонии непроходимость семявыносящих протоков, аспермияпотеря солей организмом, солевой шок

Генная патология Лечение муковисцидоза : 3. Витамины 2. Пищеварительные ферменты 1. Диета с повышенным  содержа-ниемГенная патология Лечение муковисцидоза : 3. Витамины 2. Пищеварительные ферменты 1. Диета с повышенным содержа-нием белков, овощей и Na. Cl, ограничением жиров 4. Антибиотики (по показаниям) 5. Муколитики (по показаниям)